Синдром Поланда: ознаки, принципи лікування

Синдром Поланда – рідкісне вроджене захворювання, для якого характерно одностороннє недорозвинення структур грудної клітки (найчастіше великий грудної м’язи, ребер, грудини) і аномалії розвитку верхньої кінцівки. Частота зустрічальності даної патології – 1 випадок на 10-100 тисяч чоловік. Кілька частіше синдром виявляється у чоловіків (2:1 – 3:1).

Перші згадки про окремі ознаки цього захворювання у медичній літературі з’явилися на початку 19 століття. Більш точний опис патологічних змін дав англієць Альфред Поланд в 1841 році. За його імені синдром і отримав свою назву, хоча повний опис всіх його аномалій було зроблено тільки в 1895 році.

§ Зміст

• Причини
• Симптоми
• Ступеня тяжкості деформації грудної клітки
• Типи ураження кисті
• Принципи діагностики
• Лікування
• До якого лікаря звернутися
• Висновок
• Подивіться популярні статті

 

ПричиниЙмовірно, в основі захворювання лежить порушення в системі кровообігу ембріона на ранніх стадіях ембріогенезу

Точні причини і механізми виникнення синдрому Поланда залишаються невідомими. У цьому відношенні існує кілька теорій.

Частина дослідників припускає, що певну роль у виникненні синдрому грає аномальна міграція ембріональних тканин, що утворюють грудні м’язи, що тягне за собою формування інших аномалій.

Більшість вчених зійшлися на думці, що в його основі лежить порушення кровотоку в системі підключичної або хребетної артерії в процесі внутрішньоутробного розвитку (на 6 тижня ембріогенезу), пов’язане з ураженням судин або їх гіпоплазією. Результатом недостатнього постачання тканин киснем і живильними речовинами є недорозвинення м’язів, підшкірної клітковини, молочної залози, частини верхньої кінцівки. Тяжкість проявів синдрому визначається тривалістю і виразністю розладів кровообігу в басейні даних артерій.

Залишається неясним, що запускає патологічний процес. Це може бути травма, хімічне або радіаційне ураження.

У частини хворих захворювання передається від батьків. При цьому має місце аутосомно-домінантний тип успадкування (хвороба у дитини обов’язково проявиться, якщо один з батьків хворий). Але більшість випадків синдрому є спорадичними (випадковими, не пов’язаними з спадковістю).

Симптоми

Вираженість клінічних проявів синдрому Поланда у хворих може бути різною. В одних його ознаки слабо помітні і не викликають ніякого дискомфорту, а в інших косметичний дефект поєднується з недорозвиненням ребер, декстрокардією (розташування серця праворуч) або іншими аномаліями розвитку.

В першу чергу слід відзначити, що синдром може бути:

• повним (ізольована гіпоплазія великий грудної м’язи);
• неповним (поєднання дефектів грудної клітки і кисті).

Для нього більш характерна правобічна локалізація (понад 55 % випадків), рідше процес вражає ліву частину грудної клітки. Іноді він буває двостороннім.

У кожного хворого синдром може проявлятися по-своєму, але при цьому у нього обов’язково є один або кілька з нижчеперелічених симптомів:

• Поразка великий грудної м’язи – гіпоплазія, аплазія її частини або всіх м’язових волокон.
• Недорозвинення реберних хрящів 2-4 або 3-5 ребер.
• Деформації грудної клітки (кілеподібна, воронкоподібна), сколіоз.
• Дихальні розлади – парадоксальне дихання, грижа легеневої тканини, дихальна недостатність.
• Витончення підшкірно-жирового шару в патологічній зоні.
• Недостатнє оволосіння пахвової западини і грудей (у чоловіків) на боці ураження.
• Аномалії розвитку грудної залози – зміщення вгору, недорозвинення або повна відсутність, патології зони соска.
• Декстрокардія.
• Поразка верхньої кінцівки – варіює від укорочення середніх фаланг пальців з шкірними синдактилиями (зрощеннями) до недорозвинення одного або декількох пальців і повної відсутності кисті.

У ряді випадків при синдромі Поланда страждає не тільки грудна м’яз, але й інші:

• мала грудна;
• передня зубчаста;
• трапецієподібна;
• найширший м’яз спини;
• пряма м’яз живота.

Це враховує лікар, визначаючи тактику ведення пацієнта.

Якщо у хворого виявлений синдром Поланда, то його необхідно обстежити для виключення інших патологій, так як в літературі є дані про його поєднанні:

• з лейкемією;
• неходжкінської лімфомою;
• тромбоцитопенією;
• злоякісною пухлиною грудної залози;
• рак легенів;
• синдромом Мьобіуса (вроджений параліч лицьового нерва);
• деформацією Шпренгеля (аномалія розвитку плечового пояса, що полягає у високому стоянні лопатки).

Ступеня тяжкості деформації грудної клітки

Зважаючи поліморфізму клінічних проявів складно оцінити тяжкість ураження грудної клітки у таких хворих. З урахуванням того, що це важливо в плані лікування, розроблена класифікація, яка використовується лікарями на етапі постановки діагнозу і вирішення питання про необхідність оперативного втручання та його обсяг. Згідно цієї класифікації виділяють 3 ступені важкості:

• Для першого з них характерна гіпоплазія великий грудної м’язи, нерізко асиметрія грудних залоз внаслідок недорозвинення одного з них, зменшення розміру соска і ареоли, їх зміщення вгору. Інші скелетні аномалії не виявляються.
• При другого ступеня деформація грудної клітки виражена помірно. Крім великої грудної уражаються інші м’язи. Ребра деформовані. Молочна залоза на боці ураження гипоплазирована або повністю відсутня. Те ж саме відбувається з соском і ареолою.
• При третього ступеня у хворого є важка деформація грудей з недорозвиненням ребер, молочної залози, аплазією м’язів у цій області.

Типи ураження кистіВ ряді випадків деформації грудної клітки поєднуються з ураженням лодонь

Згідно класифікації Аl-Qattan (2001) в осіб, що страждають синдромом Поланда, зустрічаються наступні варіанти аномалій розвитку верхньої кінцівки:

• Нормальна кисть на тлі деформації грудної клітки.
• Незначна зміна будови кисті, помітне лише при порівнянні зі здоровою стороною.
• Симбрахидактилия (вкорочення пальців з їх частковим зрощенням).
• Відсутність 1-2 пальців або розщеплення кисті.
• Всі пальці відсутні або не виконують свої функції.
• Недорозвинення всієї кінцівки.

Кожен з цих типів поєднується з деформацією грудної клітини різного ступеня вираженості.

Принципи діагностики

Діагноз «синдром Поланда» лікар виставляє по характерному вигляду хворих. Адже при огляді відразу помітні основні ознаки даної патології (типові деформації грудної клітки і кисті). Для більш точної оцінки поширеності патологічного процесу фахівець може призначити:

• МРТ (характеризує ураження м’яких тканин);
• рентгенографія (виявляє патологію каркасу грудної клітки і зміни в легеневій тканині).

При підозрі на порушення функції внутрішніх органів виконується дослідження функції зовнішнього дихання (спірографія) і електричної активності серця (ЕКГ).

Диференціальна діагностика при цьому синдромі проводиться:

• з синдактилией (повне або неповне зрощення пальців);
• симбрахидактилией без дефектів грудної м’язи;
• акроцефалосиндактилией (спадкова патологія, для якої характерні аномалії розвитку черепа і кистей рук).

Лікування

Тактика ведення пацієнтів залежить від тяжкості анатомо-функціональних змін, їх віку і бажання.

При повному синдромі Поланда хірургічне лікування починається з відновлення функції кисті і поліпшення самообслуговування. Для цього виконується:

• усунення зрощення пальців;
• їх подовження;
• при необхідності – пересадка пальців зі стопи.

У літературі зустрічаються різні думки про терміни початку лікування. Частина авторів вважають, що у дітей не слід проводити реконструктивні операції, так як вони можуть порушити нормальне формування грудної клітини. По досягненню 18-річного віку вирішується питання про усунення косметичних дефектів. Інша частина вчених, навпаки, дотримуються думки, що лікування треба починати в більш ранні терміни.

Виняток становить варіант синдрому, при якому є виражений дефект ребер над зоною розташування серця. У такому разі орган є погано захищеним і зростає ризик його пошкодження при різних травмах. Щоб уникнути цього, може рекомендуватися посилення каркасу грудної клітини.

Якщо дефект обмежений лише м’якими тканинами, то операції виконуються лише за естетичними показниками. Жінкам з синдромом Поланда необхідно:

• заповнити бракуючий обсяг молочної залози;
• виконати корекцію аномалій розвитку сосково-ареолярного комплексу;
• заповнити западіння м’яких тканин в підключичної області;
• відновити симетрію грудної клітини.

У чоловіків метою операції є збільшення об’єму м’яких тканин у зоні ураження.

Якщо ж у хворого є аномалії ребер, грудини, порушують функцію грудної клітки, для запобігання прогресування дихальних розладів і захисту органів середостіння вимагається виконання реконструктивних втручань, спрямованих на відновлення кісткового каркасу.

Для досягнення цих цілей можуть застосовуватися наступні втручання:

• пластика великий грудної м’язи;
• імплантація реберних ендопротезів;
• різні варіанти мамопластики;
• втручання на контралатеральної молочної залозі і ін

До якого лікаря звернутися

При підозрі на синдром Поланда необхідно звернутися до хірурга. Надалі пацієнту призначається консультація ортопеда та пластичного хірурга.

Висновок

Прогноз при синдромі Поланда сприятливий. Тяжкі його форми з порушенням функції органів дихання зустрічаються рідко. Хворі живуть звичайним життям, тривалість якої не відрізняється від такої в популяції. А усунення косметичних недоліків оперативним шляхом дає хороші результати.