Головна » Хвороби та лікування » Синдром Сотоса: ознаки, лікування, прогноз

Синдром Сотоса: ознаки, лікування, прогноз

У медичній літературі синдром Сотоса ще відомий під назвою «церебральний гігантизм». Для нього характерні високий ріст в дитячому віці, збільшений розмір голови, різні черепні і лицьові аномалії, а також порушення мови та інтелекту.

Це рідкісна патологія, причини розвитку якої довго залишалися невідомими. Перші її опису були зроблені в середині XX століття американським лікарем Г. Ф. Сотосом, з ім’ям якого пов’язано назву синдрому. Повідомлялося про особливих клінічних симптомах, виявлених у групі з 5 дітей. У всіх з них зазначалося прискорений соматичний розвиток, не прогресуюча розумова відсталість і акромегалоидные риси обличчя. З того часу зареєстровано всього 120 випадків захворювання. Серед хворих переважають хлопчики. Частота його зустрічальності становить 1:10 000-50 000 новонароджених.

Розвиток сучасної медицини та проведення досліджень в галузі молекулярної біології і генетики дозволили з’ясувати причини і механізми розвитку синдрому, але ефективні методи лікування та профілактики досі не розроблені.

§ Зміст

  • Чому виникає
  • Як проявляється
  • Діагностика
  • Лікування та прогноз
  • До якого лікаря звернутися
  • Висновок
  • Подивіться популярні статті

 

Чому виникаєСиндром Сотоса — врождення патологія, причиною якої є генна мутація

Синдром Стотоса відноситься до числа вроджених генетичних захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування, але частіше виникає в результаті спонтанних мутацій.

Дана патологія може передаватися дітям від батьків, але проявляється не у всіх особин, що пов’язано з низькою пенетрантністю патологічного гена і генетичною неоднорідністю хвороби.

Медична наука виділяє 2 типи синдрому, хоча клінічно вони не помітні.

  • Виникнення синдрому 1 типу обумовлене мутацією в гені NSD1 або хромосомною аномалією в локусі, де він знаходиться. Цей ген розташовується на 5 хромосомі і кодує білок, який впливає на активність андрогенних рецепторів і бере участь в регуляції нормального росту і розвитку.
  • Другий тип синдрому пов’язаний з мутацій в гені NFIX, локалізованому на короткому плечі 19 хромосоми. Останній визначає активність білка – активатора фосфопротеинов, бере участь у регуляції транскрипції генів, які взаємодіють з эстрогеновыми рецепторами.

І в тому, і в іншому випадку мутації в генах викликають збої функціонування багатьох процесів в організмі. При цьому змінюється активність цілого ряду регуляторних білків і ферментів, що приводить до порушення зростання і розвитку.

Як проявляється

Ознаки захворювання з’являються у дитини ще в період внутрішньоутробного розвитку. Новонароджені із синдромом Сотоса відрізняються великою масою і довжиною тіла, а також розміром голови. В середньому довжина тіла при народженні становить 55 см, а маса – понад 3900 р. Більша частина дітей переносить жовтяницю в неонатальному періоді. Фенотипові ознаки можуть варіювати у різних пацієнтів. Найчастіше у таких дітей виявляються:

  • непропорційно великий череп з опуклою частиною лобової і сплюсненими скронями;
  • доліхоцефалів;
  • залисини в лобно-тім’яних областях;
  • антимонголоидный розріз очей;
  • збільшені щелепи і загострене підборіддя;
  • високе готичне піднебіння;
  • грубі риси обличчя;
  • макроглосія (великий язик);
  • гіпертелоризм (збільшення відстані між ямками);
  • косоокість;
  • великі руки і ноги.

Слід зазначити, що це найбільш часто зустрічаються ознаки синдрому. Однак у деяких дітей фенотип може бути незвичайним, наприклад, вони можуть мати монголоїдний розмір очей або надмірний ріст волосся на тілі.

У перші роки життя такі діти швидко ростуть, значно виділяючись серед однолітків. Антропометричні показники випереджають вікові норми. У більшої половини хворих спостерігається прискорене зростання кісток і збільшення кісткового віку. Так, наприклад, розмір голови у 6-місячної дитини може мати розміри 18-місячного. Однак їх моторне розвиток затримується. Вони пізно починають тримати голівку, сидіти і ходити, що пов’язують з низьким м’язовим тонусом. З тієї ж причини у них може бути ослаблений смоктальний рефлекс, що викликає проблеми з вигодовуванням.

В подальшому у дітей відзначаються особливості статури:

  • низька маса тіла;
  • подовжена шия;
  • вузька грудна клітка;
  • підвищена разгибаемость суглобів;
  • великі китиці і стопи;
  • іноді – кіфосколіоз, плоскостопість.

Нервово-психічний розвиток ще в більшій мірі затримується, ніж моторне. Такі діти пізно починають говорити. Їх мова часто невиразна і складається з окремих звуків, складів, потім реплік. Можливо порушення фонації, заїкання. Характерним проявом синдрому є розумова відсталість. Однак зниження інтелекту може мати різну ступінь вираженості (частіше це легке або помірне зниження). Крім того, розвиток синдрому може супроводжуватися:

  • підвищеною дратівливістю;
  • агресивністю;
  • замкнутістю;
  • фобіями;
  • істериками;
  • судомами;
  • порушенням координації рухів.

Нерідко у таких дітей порушується функціонування внутрішніх органів в результаті висцеромегалии і вад розвитку (особливо серцевих аномалій).

По мірі дорослішання дитини з синдромом Сотоса зростання його сповільнюється. У дорослих він не виходить за межі нормальних значень:

  • у чоловіків він складає 184,3 ± 6 см;
  • у жінок – 172,9 ± 5,7 див.

Специфічні риси обличчя згладжуються і стають менш помітними. Хоча звертає на себе увагу виступаючий підборіддя. М’язовий тонус нормалізується. Відбувається поліпшення мовленнєвої функції. Статеве дозрівання може наступати відносно рано, хоча залишається в межах нормального діапазону.

У кожного пацієнта прояви синдрому виражені в різному ступені. У деяких з них можливе досягнення нормальних показників інтелектуального і фізичного розвитку в дорослому віці. Але велика частина пацієнтів мають розумову відсталість і мовні порушення.

ДіагностикаМолекулярно-генетична діагностика підтвердить діагноз

Діагностика синдрому базується на характерних клінічних ознаках. У дитини чітко простежується випередження темпів зростання і відставання в нервово-психічному розвитку, а при огляді виявляються типові фенотипічні ознаки. Для підтвердження діагнозу призначається додаткове обстеження, яке включає:

  • рентгенографію кистей і визначення кісткового віку (випереджає календарний на 2-4 роки);
  • визначення ендокринного статусу – аналіз крові на рівень гормонів (всі показники в межах норми);
  • молекулярно-генетична діагностика (виявлення мутацій в генах – NSD1, NFIX).

Для оцінки функціонування нервової системи і виявлення патологічних змін можуть застосовуватися такі методи:

  • електроенцефалографія;
  • МРТ головного мозку.

З метою виключення серцевих вад хворим призначається ЕКГ та ехокардіографія.

Диференціальна діагностика проводиться з захворюваннями, при яких є високий зріст, затримка нервово-психічного розвитку:

  • синдром Клайнфельтера (хворіють чоловіки, що мають характерний генотип ХХУ, непропорційно довгі кінцівки, гіпогонадизм і знижений інтелект);
  • гомоцистинурія (порушення обміну амінокислот; у дитини виявляється підвивих кришталика, катаракта, глаукома, деформації кінцівок і грудної клітки, часті тромбози);
  • синдром ХУУ (виявляється зайва У-хромосома, аномалії поведінки);
  • синдром Беквита-Відемана (крім високого росту у хворих виявляються насічки на мочках вух, грижі пупкового канатика, гіпоглікемічні стани).

Лікування та прогноз

Етіопатогенетичне лікування синдрому не розроблено. Пацієнти з синдромом Сотоса підлягають спостереженню та реабілітації. При необхідності проводиться симптоматична терапія. Її метою може бути дегідратація або купірування судом, поліпшення мікроциркуляції та трофіки в тканинах.

Реабілітаційні заходи полягають у наступному:

  • заняття з логопедом;
  • психо-педагогічна корекція;
  • трудова реабілітація;
  • фізіотерапія і ЛФК;
  • вироблення навичок самообслуговування;
  • попередження формування стереотипних рухів і патологічної установки.

Прогноз для життя при синдромі Сотоса сприятливий. Тривалість життя у таких хворих не відрізняється від середніх показників у популяції.

До якого лікаря звернутися

Так як основні проблеми пацієнтів з синдромом Сотоса полягають у порушенні інтелектуального розвитку, їх спостерігає дитячий психіатр і невролог. Потрібне лікування у логопеда, курси масажу, заняття у фахівця з лікувальної фізкультури, консультація генетика і кардіолога.


Висновок

Проблема діагностики, лікування та реабілітації хворих з рідкісними захворюваннями, в тому числі і синдромом Сотоса, є особливо актуальною в наш час у всьому світі. Їх симптоми досить специфічні, але з урахуванням низької частоти зустрічальності не завжди виявляються вчасно. Діти з вираженими ознаками синдрому та вродженими вадами розвитку, як правило, відразу привертають увагу фахівців. У той час як особи, які мають стерту клініку, можуть тривалий час не отримують потрібної допомоги. Реабілітація таких дітей дуже важлива, адже вона дозволяє їм адаптуватися до життя з хворобою, яка, на жаль, поки що невиліковна.

Інформативно про синдром Сотоса (англ. яз.):

 

загрузка...

Залишити коментар

Ваш email нигде не будет показанОбов'язкові для заповнення поля позначені *

*