Синдром Барттера: причини, прояви, принципи лікування

Синдром Барттера називають рідко зустрічається генетичну патологію сечовидільної системи, при якій розвивається виражене порушення лужної рівноваги, електролітного обміну, гіповолемія і компенсаторна гіперплазія ниркового околоклубочкового апарату. Це стан провокується наявністю дефекту в петлі Генле, успадкованому по аутосомно-рецесивному типу. З-за такої зміни клітини нирок не можуть затримувати калій, і він постійно втрачається організмом, так як виводиться з сечею. Синдром Барттера зазвичай дає про себе знати вже в дитячому віці та при прогресуванні може приводити до суттєвого погіршення стану хворого, розвиткові нефрокальцинозу та ниркової недостатності.

§ Зміст

• Причини і класифікація
• Симптоми
• Діагностика
• Лікування
• Прогноз
• До якого лікаря звернутися
• Подивіться популярні статті

Причини та класифікаціяСииндром Барттера розвивається внаслідок генетичного дефекту в петлі Генле.

Головною причиною розвитку даного синдрому є мутація генів, яка провокує зміну транспортної функції ниркових канальців. В залежності від виду мутованих генів розрізняють такі різновиди цієї недуги:

• неонатальний (або тип I) – викликається мутацією NKCC2(15q) і дає про себе знати відразу після народження, проявляється нефролітіазом кальцієвого типу, важкої поліурією та гіпертермією;
• тип II – викликається мутацією ROMK(llq24), є класичним варіантом, проявляється судомами, слабкістю м’язів і парестезіями;
• тип III – викликається мутацією CLKNKB(1p36), призводить до поліурії, ниркової недостатності, але артеріальна гіпертензія не розвивається;
• синдром Гительмана – викликається мутацією NCCT(16ql3), нерідко виявляється у дорослих, виявляється хронічними артралгіями, кальцифікацією суглобів, хрящів, рогівки та склери ока, гіпомагніємією, іноді може призводити до термінальної ниркової недостатності.

Крім цих чотирьох варіантів може розвиватися і синдром псевдо-Барттера. Такий стан не викликається мутаціями генів і може провокуватися хронічним муковісцидоз, нераціональним і тривалим прийомом сечогінних або проносних засобів, періодично виникає блювотою або тривалої хлордефицитной дієтою. Нерідко цей псевдосиндром виявляється у дівчат або жінок, які намагаються боротися із зайвою вагою за допомогою виснажливих дієт і прийому сечогінних засобів.

Симптоми

Перші прояви синдрому зазвичай виявляються у новонароджених або після першого року життя. Вони виникають із-за постійної нестачі калію, який швидко виводиться з організму з сечею. Виділяють такі загальні симптоми синдрому:

• поліурія – великий обсяг виділюваної сечі, приводить до розвитку зневоднення;
• поразка всіх м’язових тканин – млявість скелетних, гладеньких м’язів і серцевого м’яза, часті судоми і псевдопараличи;
• парестезії, ригідність кінцівок – викликаються порушеннями у функціонуванні нервової системи;
• затримка в розумовому і фізичному розвитку.

Незважаючи на ці симптоми показники артеріального тиску зберігаються у нормі (чи навіть є зниженими).

При неонатальному варіанті синдрому ознаки цього порушення виникають ще під час внутрішньоутробного розвитку. Такі вагітності протікають важко, супроводжуються многоводием і можуть закінчуватися передчасним розродження. У новонароджених виявляються наступні прояви патології:

• сонливість;
• дитина погано смокче груди, відмовляється від їжі;
• повільна збільшення ваги або його втрата;
• гіпертермія;
• слабкість м’язів;
• порушення зору і слуху;
• відставання в психомоторному розвитку.

При класичному перебігу цього синдрому перші ознаки недуги виникають після першого року життя дитини. У хворого виявляються наступні прояви патології:

• поліурія;
• затримка розвитку і зростання;
• порушення в травленні: запори, блювання;
• схильність до зневоднення;
• патологічна сильна спрага (полідипсія).

При синдромі Гительмана розглянута патологія дає знати про себе вже після настання 6 років. У дитини спостерігається підвищена стомлюваність, слабкість м’язів і епізоди поворотної тетанії (спазмів мускулатури). Однак цей варіант синдрому Барттера протікає більш сприятливо, ніж інші типи.

ДіагностикаПідтвердити діагноз допоможуть біохімічні аналізи крові і сечі, в яких будуть виявлені характерні зміни електролітного складу.

Запідозрити наявність синдрому Барттера у дитини лікар може за такими ознаками, як поліурія і м’язова слабкість. Надалі діагностика спирається на проведення ряду лабораторних аналізів, що дозволяють виявити безліч відхилень, характерних для такої патології.

Результати аналізів крові і сечі виявляють наступні відхилення:

• знижений рівень іонів калію, хлору, магнію і натрію в крові;
• підвищений вміст іонів натрію, калію, хлору і магнію в сечі;
• гипрекальциурия;
• гіперфосфатемія;
• підвищення в крові рівня реніну і альдостерону;
• екскреція з сечею простагландинів і калікреїну.

При таких відхилень у показниках аналізів артеріальний тиск залишається в межах норми і не підвищується.

При неонатальному варіанті синдрому вже в перші 7 днів життя новонародженого виявляються такі ознаки:

• низька питома вага сечі;
• підвищена кількість іонів калію, магнію, хлору та натрію;
• метаболічний алкалоз з гіпокаліємією;
• підвищена активність реніну та альдостерону в крові;
• підвищений рівень простагландинів у сечі та крові.

При класичному варіанті синдрому у хворого виявляється ненарушенная здатність концентрувати сечу і метаболічний алкалоз з нормальним або підвищеним вмістом кальцію. При синдромі Гительмана у пацієнтів виявляється різке зниження рівня магнію в крові і знижене кількість кальцію в сечі.

Лабораторна діагностика проводиться за умови відсутності втрати калію і хлоридів через травний тракт і за обставин, коли пацієнт не приймає проносні і сечогінні засоби.

У більшості випадків для виявлення синдрому Барттера достатньо проведення лабораторних аналізів. Тільки іноді діагностика доповнюється виконанням біопсії нирки, при якій виявляється характерна для даної патології гіперплазія околоклубочкового апарату.

Для виключення помилок при постановці діагнозу синдром Барттера диференціюють з наступними станами:

• неправильний прийом діуретиків;
• хронічна блювання;
• супроводжуються дефіцитом магнію стану;
• хронічна надниркова недостатність;
• ізольований гіперальдостеронізм.

Лікування

Основна мета лікування синдрому Барттера спрямовується на поповнення дефіциту таких елементів, як калій і натрій. Для цього пацієнтам призначається замісна і медикаментозна терапія. Крім цього, хворим необхідно дотримуватися дієти, яка забезпечує достатнє надходження натрію і калію з продуктами харчування, і додатково приймати препарати калію.

Пацієнтам призначаються такі препарати:

• інгібітори синтезу простагландинів: аспірин, індометацин та інші нестероїдні протизапальні засоби;
• інгібітори АПФ для зниження секреції альдостерону і реніну: каптоприл;
• препарати магнію: при синдромі Гительмана.

При неонатальної різновиди патології відразу після народження новонародженим проводять термінову замісну терапію, яка полягає в інфузійному вливання сольових розчинів натрію і калію. Для цього застосовуються розчини NaCl і KCl. Для запобігання втрати калію застосовуються калійзберігаючі сечогінні засоби: триамтерен, амілорид, спіронолактон.

При присутності у дитини ознак недоношеності призначення індометацину, має ряд небажаних побічних реакцій, не проводиться до 1-1,5 місяців.

При синдромі песвдо-Барттера лікування в першу чергу спрямоване на усунення першопричини порушень. Додатково може призначатися тріамтерен і амілорид.

При термінальній нирковій недостатності пацієнту може проводитися трансплантація нирки.

ПрогнозЛікування спрямоване на заповнення в організмі дефіциту калію і натрію.

Синдром Барттера є генетичною патологією і не може виліковуватися повністю. Проте при ранньому виявленні та проведення адекватного своєчасного лікування під час новонародженості або в ранньому віці фахівцям вдається стабілізувати стан дитини і зменшувати тяжкість проявів і наслідків. Наприклад, правильно і вчасно проведена замісна та медикаментозна терапія дозволяють пом’якшити прояви затримки у фізичному і психічному розвитку.

Тяжкий перебіг синдрому призводить до нефрокальцинозу, який стає причиною розвитку хронічної ниркової недостатності. При відсутності адекватного лікування неонатального типу патології важкі електролітні порушення і зневоднення організму дитини призводять до летального результату.

До якого лікаря звернутися

При рясному і частому сечовипусканні, м’язової слабкості і судомах слід звернутися до нефролога. Після проведення аналізів крові і сечі лікар зможе поставити правильний діагноз і призначить необхідне лікування. У рідкісних випадках обстеження доповнюється виконанням біопсії нирки.

Синдром Барттера є спадковим захворюванням, і його розвиток викликається різними генними мутаціями, які призводять до тяжких порушень лужної рівноваги, електролітного обміну, гіповолемії та компенсаторної гіперплазії околоклубочкового апарату нирок. При несвоєчасному виявленні та лікуванні патологія може призводити до розвитку хронічної ниркової недостатності і смерті хворого. Для корекції проявів такої спадкової патології нирок проводиться замісна і медикаментозна терапія.