Хвороба Вільсона-Коновалова: симптоми, причини, принципи лікування
Хвороба Вільсона-Коновалова – одне з спадкових генетичних захворювань, пов’язане з порушенням обміну речовин, а саме міді. Прояви цієї хвороби ще на початку XX століття описав англійський лікар Вільсон (Wilson), а через 50 років російський невропатолог Коновалов більш детально вивчив і описав цю патологію, виділив різні форми хвороби і запропонував її друга назва — гепатоцеребральная дистрофія.
Мідь в організмі людини присутня в дуже маленькій кількості, однак виконує найважливіші функції. У нормі її вміст не повинен перевищувати 24 мкмоль/л (у вагітних жінок концентрація цього елемента може зростати майже в 2 рази – це фізіологічні зміни). Коли кількість цього мікроелемента в організмі підвищується, він починає накопичуватися у внутрішніх органах, викликаючи важкі ушкодження.
Зміст
- 1 Причини хвороби Вільсона-Коновалова
- 2 Симптоми гепатоцеребральной дистрофії
- 3 Форми хвороби Вільсона-Коновалова
- 4 Діагностика гепатоцелюлярної недостатності
- 5 Лікування хвороби Вільсона-Коновалова
- 6, До якого лікаря звернутися
Причини хвороби Вільсона-Коновалова
Суть хвороби Вільсона-Коновалова полягає в надлишку в організмі міді, який виникає внаслідок генетичних порушень.
Причина виникнення цього захворювання одна – генетика, хвороба пов’язана з вродженим порушенням роботи білка – переносника міді. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, це означає, що обоє батьків повинні бути носіями дефектного гена. Ймовірність народження хворої дитини в такій сім’ї, становить 25 %.
У середньому 3 новонароджених з 100000 народжуються з хворобою Вільсона-Коновалова. Ризик народження дитини з даною патологією підвищується в популяціях, де поширені близькоспоріднені шлюби. Захворювання однаково часто зустрічається у жінок і у чоловіків.
Симптоми гепатоцеребральной дистрофії
На відміну від багатьох генетичних патологій, хвороба Вільсона-Коновалова вкрай рідко маніфестує відразу після народження і в ранньому віці може бути виявлена випадково. Зустрічаються злоякісні варіанти перебігу, коли ознаки гепатоцеребральной дистрофії з’являються у дітей 5-6 років, прогноз у даному випадку несприятливий. Найчастіше захворювання дебютує у підлітків та молодих людей віком 11-25 років.
Ураження печінки
Метаболізм міді відбувається в печінці. Коли концентрація цього мікроелемента підвищується, відбувається «отруєння» печінки, виникає хронічне запалення, яке призводить до фіброзу (заміщення нормальних клітин – гепатоцитів сполучною тканиною), а потім і до цирозу печінки. Симптоми ураження цього органу можуть бути найрізноманітнішими і при цьому неспецифічними: важкість і біль в правому підребер’ї, значне збільшення печінки, жовтяниця, розлади травлення, довгостроково зберігається субфебрилітет.
Мідь, яка не виводиться з організму в результаті порушення обмінних процесів у печінці, починає осідати в усіх органах, в першу чергу страждають нирки, головний мозок, орган зору.
Ураження нервової системи
Симптоматика з боку нервової системи не менш різноманітна. Можливо поява вираженого м’язового тонусу, мимовільних рухів в результаті скорочення м’язів кінцівок, обличчя, язика, іноді з-за цього порушується мова та координація рухів. Крім того, виявляються розлади психіки: депресія, психози, підвищена агресія, дратівливість, погіршення сну і пам’яті, зниження інтелекту.
Ураження системи крові
У хворих спостерігаються виражені геморагічні симптоми: кровоточивість ясен, часті носові кровотечі, судинні зірочки, поява синців на тілі в результаті незначних впливів. В аналізах крові спостерігається зниження рівня лейкоцитів, тромбоцитів та гемоглобіну.
Поразка суглобів
Хворі скаржаться на суглобові болі, з часом розвивається остеопороз, можливі патологічні переломи кісток.
Ураження нирок
Мідь відкладається у структурних одиницях нирок – нефронах. Патологія нирок діагностується змін в аналізах сечі: поява в ній амінокислот, фосфатів, глюкози, білка, кетонових тіл, підвищення рівня сечової кислоти. Можливе утворення каменів у нирках.
Ураження очей
Один з яскраво виражених симптомів хвороби Вільсона-Коновалова – це поява кільця Кайзера-Флейшера. Це зеленувато-коричневе кільце по периферії рогівки, часто його видно неозброєним оком. Кільце може бути розірваним – є тільки його частину біля одного з полюсів рогівки. Цей симптом рідко виявляється на початку захворювання, його поява свідчить про давність процесу, коли вже є неврологічні та інші порушення.
Інші можливі прояви
Відкладення міді відбувається у всіх без винятку органах, тому зміни в тій чи іншій мірі проявляються, можна сказати, повсюдно. Шкіра обличчя може набувати жовтувато-коричневий відтінок, вона стає сухою, лущиться, а нігтьові лунки стають блакитними. У хворих розвивається цукровий діабет, гіпопаратиреоз, у чоловіків порушується потенція, у жінок порушується менструальний цикл.
На жаль, перші ознаки захворювання найчастіше дуже неспецифічні, тому хворий може тривалий час обстежитися і лікуватися у непрофільних лікарів, втрачаючи дорогоцінний час.
Форми хвороби Вільсона-Коновалова
В залежності від того, які органи в першу чергу страждають із-за накопичення міді і розвивається симптоматики, виділяється кілька форм захворювання.
Нейропсихические форми
Частіше виникають у підлітковому або юнацькому віці, а також у дорослих людей. Підрозділяється залежно від домінування клінічних проявів на:
- паркинсоническую,
- псевдосклеротическую,
- дискинетическую,
- хореическую.
Зміни найчастіше починаються в молодому віці при відсутності лікування прогресують.
Печінкові форми
Частіше проявляються хронічним гепатитом на тлі цирозу печінки у дитячому віці до появи неврологічної симптоматики, яка нерідко дебютує тільки через кілька років. Це підкреслює необхідність виключення хвороби Вільсона-Коновалова у всіх хворих хронічним гепатитом неясної етіології.
Діагностика гепатоцелюлярної недостатності
Концентрація міді в аналізі крові, як правило, підвищений, а рівень білка церулоплазміну, навпаки, нижче норми.
Встановити діагноз за клінічними проявами хвороби на ранній стадії досить складно.
В аналізах крові виявляється підвищення концентрації міді, однак у деяких випадках можливий парадокс – концентрація міді, навпаки, знижена, що може направити лікаря на хибний шлях у діагностичному пошуку. При цьому знижена концентрація церулоплазміну – білка, що відповідає за обмін міді.
Аналіз сечі дозволяє встановити підвищене виведення міді з сечею. При необхідності проводиться провокаційна проба з препаратами пеніциламіну, у багато разів збільшують виведення цього мікроелемента.
Обстеження у офтальмолога: виявлення кілець Кайзера-Флейшера за допомогою спеціальної лампи. На ранній стадії захворювання неозброєним оком вони можуть бути не видно.
При біопсії печінки в її тканини виявляється дуже висока концентрація міді.
Поставити остаточну крапку в діагностиці допомагає генетичне дослідження.
Лікування хвороби Вільсона-Коновалова
Пацієнтам, у яких діагностовано гепатоцелюлярна недостатність, лікування призначається довічно, в більшості випадків препарати необхідно приймати щодня. Початок терапії на ранній стадії захворювання дає хороші результати, вдається домогтися повного зникнення неврологічної симптоматики і максимально зберегти здоров’я печінки. Люди ведуть повноцінний спосіб життя, а її тривалість така ж, як у здорових людей.
При цьому захворюванні необхідно призначення препаратів, які сприятимуть виведенню надлишку міді з організму (хелатори), не пошкоджуючи при цьому нирки.
- Речовиною, здатним пов’язувати мідь з утворенням комплексів, які вільно виводяться з сечею, є пеніциламін. Він є діючою речовиною препаратів Купренил, Артамин, Бианодин, Троловол та ін.
- Вже багато років для лікування цієї хвороби успішно застосовується Унітіол, також володіє комплексоутворюючих та дезінтоксикаційну дію.
- Для виведення міді з організму використовуються препарати, що містять сульфат цинку (Цинктерал, Цинкіт). Це хімічна сполука індукує ендогенні речовини, що зв’язують мідь і перешкоджають її всмоктуванню в кишечнику, в результаті чого мікроелемент виводиться з каловими масами.
- Тетратиомолибдат амонію на сьогоднішній день вважається найбільш потужним препаратом, що знижує концентрацію міді. Він не тільки перешкоджає її всмоктуванню з травного тракту, але і пов’язує її в плазмі крові. Однак у багатьох країнах цей препарат поки що не застосовується в широкій практиці і знаходиться на стадії дослідження.
В комплексній терапії гепатоцелюлярної недостатності застосовується вітамінотерапія, особливо корисні вітаміни групи В, а також антиоксиданти, гепатопротектори і сорбенти.
Дієта
Хворим призначається стіл №5 по Певзнеру – дієта, що передбачає виключення продуктів, «навантажують» печінка. Відомо, що з їжею в організм надходить в кілька разів більше міді, ніж йому необхідно, тому з раціону рекомендується прибрати продукти, багаті міддю: печінка ссавців і риб, морепродукти, горіхи, бобові, шоколад, гриби, зелень.
Ще 50 років тому хвороба Вільсона-Коновалова незмінно приводила до інвалідизації і летальності, хворі часто не доживали до 30 років. Сьогодні це одне з небагатьох генетичних захворювань, вражає печінку, яка успішно лікується.
До якого лікаря звернутися
Зазвичай лікуванням захворювання займається лікар-гастроентеролог або гепатолог, оскільки саме ураження печінки спостерігається у більшості хворих визначає прогноз. Крім того, призначаються консультації генетика, офтальмолога, невролога та нефролога. При необхідності пацієнта оглядають ревматолог, гематолог, дерматолог та ендокринолог. Тільки скоординовані дії всіх цих лікарів можуть найбільш ефективно допомогти хворому, тому часто такі пацієнти спостерігаються в спеціалізованих медичних установах, що займаються цією проблемою.
Д. м. н. Олексій Сергійович Котів читає лекцію на тему «Хвороба Вільсона-Коновалова»:
Хвороба Вільсона-Коновалова
Про хвороби Вільсона-Коновалова в програмі «Жити здорово!» з Оленою Малишевої:
Хвороба Вільсона — Коновалова. «Мідний бунт» організму
