Гермафродитизм у людей: причини, симптоми, лікування

Поняттям «синдром гермафродитизму» позначають групу порушень статевого диференціювання, супроводжують багато вроджені захворювання і виявляються досить різними симптомами. Хворі, які страждають такою патологією, мають ознаки як чоловіків, так і жінок.

Нижче ми розповімо про те, чому ж виникає гермафродитизм, якими клінічними проявами він може супроводжуватися, а також ознайомимо читача з принципами діагностики та лікування даної патології.

Зміст


Виділяють несправжній гермафродитизм, коли будова геніталій не відповідає статевої приналежності статевих залоз (гонад). Генетичний підлогу при цьому визначають за належністю гонад і називають псевдогермафродитизмом чоловічим або жіночим відповідно. Якщо у людини визначаються елементи і яєчка, і яєчника одночасно, такий стан називають істинним гермафродитизмом.

В структурі урологічної та гінекологічної патології гермафродитизм реєструється у 2-6 % хворих. Офіційна статистика щодо цієї патології на сьогодні відсутня, але негласно вважається, що гермафродитизм зустрічається частіше, ніж його реєструють медики. Такі хворі часто ховаються під іншими діагнозами («дисгенезія гонад», «адреногенітальний синдром» та іншими), а також отримують терапію в психіатричних відділеннях, оскільки їх сексуальні розлади невірно розцінюються лікарями як хвороби сексуальних центрів мозку.

Класифікація

В залежності від механізму розвитку гермафродитизму виділяють 2 основні його форми: порушення диференціювання геніталій (статевих органів) і порушення диференціювання статевих залоз, або гонад.

Існують 2 види порушень генітальної диференціювання:

  • Жіночий гермафродитизм (часткове поява чоловічих статевих ознак, набір хромосом при цьому 46 ХХ):
    • вроджена дисфункція кори наднирників;
    • внутрішньоутробна вірилізація плоду під впливом факторів ззовні (якщо мати страждає якоюсь пухлиною, продукуючої чоловічі статеві гормони – андрогени, або приймає лікарські засоби, що володіють андрогенної активністю).
  • Чоловічий гермафродитизм (неадекватне формування чоловічих статевих ознак; каріотип при цьому виглядає наступним чином: 46 ХУ):
    • синдром тестикулярної фемінізації (тканини різко нечутливі до андрогенів, з-за чого, незважаючи на чоловічий генотип, а значить, і приналежність людини до цього підлозі, виглядає він як жінка);
    • недолік ферменту 5-альфа-редуктази;
    • недостатній синтез тестостерону.

    • Порушення диференціювання статевих залоз представлені наступними формами патології:

    • синдром двостатевих гонад, або істинний гермафродитизм (один і той ж людина поєднує в собі і чоловічі, і жіночі статеві залози);
    • синдром Тернера;
    • чистий агенезія гонад (повна відсутність у хворого статевих залоз, жіночі статеві органи, недорозвинені, вторинні статеві ознаки не визначаються);
    • дисгенезія (порушення внутрішньоутробного розвитку) яєчок.

    Причини виникнення та механізм розвитку патології

    Порушити нормальний розвиток статевих органів плода можуть і спадкові фактори, і фактори, що впливають на нього ззовні.

    Причинами дисэмбриогенеза, як правило, стають:

    • мутації генів в аутосомах (нестатевих хромосомах);
    • патологія в області статевих хромосом, як кількісна, так і якісна;
    • зовнішні фактори, що впливають на організм плода через його мати на певному терміні розвитку (критичний період в даній ситуації – 8 тижнів): пухлини в організмі матері, що виробляють чоловічі статеві гормони, прийом нею лікарських засобів з андрогенної активністю, вплив радіоактивного випромінювання, різного роду інтоксикації.

    Кожен з цих факторів може вплинути на будь-який з етапів формування статі, в результаті чого і розвивається той чи інший комплекс порушень, характерних для гермафродитизму.


    Симптоми

    Розглянемо кожну з форм гермафродитизму докладніше.

    Жіночий псевдогермафродитизм

    Пов’язана ця патологія з дефектом ферменту 21 — або 11-гідроксилази. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом (тобто не пов’язана з підлогою). Набір хромосом у хворих жіночий – 46 ХХ, статеві залози також жіночі (яєчники), сформовані правильно. Зовнішні статеві органи мають ознаки і чоловічих, і жіночих. Ступінь вираженості цих порушень залежить від тяжкості мутації і варіюється від легкого гіпертрофії (збільшення в розмірах) клітора до формування зовнішніх геніталій, практично аналогічних чоловічим.

    Також хвороба супроводжується вираженими порушеннями рівня електролітів у крові, які пов’язані з дефіцитом гормону альдостерону. Крім того, у пацієнтки може бути виявлена симптоматична артеріальна гіпертензія, причиною якої є підвищений об’єм крові і високий рівень натрію в крові, що виникли із-за недостатності ферменту 11-гідроксилази.

    Чоловічий псевдогермафродитизм

    Як правило, проявляється він синдромом андрогенної нечутливості. Характер успадкування Х-зчеплений.

    Через мутації гена андрогенного рецептора може розвинутися синдром тестикулярної фемінізації. Супроводжується він нечутливістю тканин організму чоловіки до чоловічих статевих гормонів (андрогенів) і, навпаки, гарною чутливістю їх до гормонів жіночим (естрогенів). Ця патологія характеризується такими ознаками:

    • набір хромосом 46 XY, але хворий виглядає як жінка;
    • аплазія (відсутність) піхви;
    • недостатнє для чоловіка оволосіння або повна відсутність останнього;
    • характерне для жінок розвиток молочних залоз;
    • первинна аменорея (хоч статеві органи розвинені за жіночим типом, але менструації відсутні);
    • відсутність матки.

    У хворих з даною патологією чоловічі статеві залози (яєчка) сформовані правильно, але розташовані в мошонці (адже вона відсутня), а в пахових каналах, області великих статевих губ, у черевній порожнині.

    В залежності від того, наскільки тканини організму хворого нечутливі до андрогенів, виділяють повну та неповну форми тестикулярної фемінізації. Існує різновид цієї патології, при якій зовнішні статеві органи хворого виглядають практично нормально, близькі по увазі до таких у здорових чоловіків. Такий стан називають синдромом Райфенстайна.

    Також помилковий чоловічий гермафродитизм може бути проявом порушень синтезу тестостерону, що виникли внаслідок дефіциту певних ферментів.

    Порушення диференціювання статевих железСиндром чистої агенезії гонад

    Виникає ця патологія у зв’язку з точковими мутаціями Х — або Y-хромосоми. Хворі нормального росту, вторинні статеві ознаки у них недорозвинені, має місце статевий інфантилізм і первинна аменорея (відсутні менструації).

    Зовнішні геніталії, як правило, мають вигляд жіночих. У чоловіків іноді вони розвиваються за чоловічим типом.

    Синдром Тернера

    Причиною його є генетична мутація – моносомия (повна або часткова) по Х-хромосомі. Зустрічаються також аномалії структури цієї хромосоми або мозаїчні варіанти мутації.

    В результаті такої аномалії порушуються процеси диференціювання статевих залоз і функція яєчників. З обох боків має місце дисгенез статевих залоз, які представлені стреками.

    Гени нестатевих хромосом також страждають. Порушуються процеси зростання соматичних клітин та їх диференціювання. Такі хворі завжди низькорослі і мають безліч різних інших аномалій (наприклад, коротку шию, крилоподібні складки на шиї, високе небо, пороки серця, нирок та інші).

    Дисгенезія яєчок (тестикул)

    Розрізняють 2 форми:

    • білатеральна (двостороння) – яєчка недорозвинені з двох сторін, не виробляють нормальні сперматозоїди; каріотип – 46 XY, проте визначаються аномалії структури Х-хромосоми; внутрішні статеві органи розвинені за жіночим типом, зовнішні можуть мати ознаки і чоловічих, і жіночих; яєчка не виробляють тестостерон, тому рівень статевих гормонів у крові хворого різко знижений;
    • змішана – статеві залози розвинені асиметрично; з одного боку вони представлені нормальним яєчком із збереженою репродуктивною функцією, з іншого – стреком; у підлітковому віці у частини хворих формуються вторинні статеві ознаки за типом чоловічих; при дослідженні хромосомного набору, як правило, виявляються аномалії у вигляді мозаїцизму.

    Істинний гермафродитизм

    Дану патологію також називають синдромом двостатевих гонад. Це рідкісне захворювання, що характеризується наявністю одного і того ж людини структурних елементів і яєчка, і яєчника. Вони можуть бути сформовані окремо один від одного, але в ряді випадків у хворих виявляється так званий овотестис – тканини обох статевих залоз в одному органі.

    Набір хромосом при справжній гермафродитизм, як правило, нормальний жіночий, але в ряді випадків – чоловічий. Також має місце мозаїцизм по статевій хромосомі.

    Симптоматика цієї патології досить різноманітна і залежить від активності тканини яєчка або яєчника. Зовнішні статеві органи представлені як жіночими, так і чоловічими елементами.

    Принципи діагностики

    Процес постановки діагнозу, як і в інших клінічних ситуаціях, включає в себе 4 етапи:

    • збір скарг, даних анамнезу (історії) життя і поточного захворювання;
    • об’єктивне обстеження;
    • лабораторну діагностику;
    • інструментальну діагностику.

    Зупинимося на кожному з них детальніше.

    Скарги і анамнез

    Серед інших даних у разі підозри на гермафродитизм мають особливе значення наступні моменти:

    • страждають чи найближчі родичі пацієнта аналогічними розладами;
    • факт операції з видалення пахової грижі у дитинстві (цей і попередній пункти наштовхнуть лікаря на думки про синдром тестикулярної фемінізації);
    • особливості та темпи зростання в дитинстві і юності (якщо темп зростання в перші роки життя дитини випереджав такої однолітків, а в 9-10 років зупинився або різко сповільнилося, лікарю слід задуматися про діагноз «дисфункція кори надниркових залоз», що виник на тлі підвищеного рівня андрогенів в крові; також ця патологія може бути запідозрена у дитини з раннім початком статевого оволосіння).

    Об’єктивне обстеження

    Тут найбільш важливим моментом є оцінка статевого розвитку пацієнта і його статури. Виявлення крім статевого інфантилізму порушень росту і малих аномалій розвитку інших органів і систем дозволяє ще до кариотипирования виставити діагноз «синдром Тернера».

    Якщо при пальпації яєчок чоловіки вони визначаються в паховому каналі або ж в товщі великих статевих губ, можна запідозрити чоловічий псевдогермафродитизм. Ще більше переконає лікаря в цьому діагнозі виявлення факту відсутності матки.

    Лабораторна діагностика

    Найбільш інформативним методом діагностики даної патології є каріотипування – цитогенетичне дослідження хромосом – їх кількості і структури.

    Також пацієнтам з підозрою на гермафродитизм визначають концентрацію в крові лютеїнізуючого та фолікулостимулюючого гормонів, тестостерону та естрадіолу, рідше – мінерало — і глюкокортикоїдів.

    У складних діагностичних ситуаціях проводять пробу з ХГЛ.

    Методи інструментальної діагностики

    Щоб оцінити стан статевих органів, хворому призначають УЗД органів малого тазу, а в окремих випадках і комп’ютерну томографію даній області.

    Найбільш інформативним є ендоскопічне дослідження внутрішніх статевих органів і біопсія їх.

    Принципи лікування

    Головне напрям лікування при гермафродитизм – хірургічне втручання з метою корекції статі хворого. Останній вибирає собі стать, згідно з цим рішенням хірурги проводять реконструкцію зовнішніх статевих органів.

    Також у багатьох клінічних ситуаціях таким пацієнтам рекомендується провести двосторонню гонадэктомию – повністю видалити статеві залози (яєчка або яєчники).

    Пацієнтам жіночої статі, якщо у них виявлено гіпогонадизм, призначають гормональну терапію. Також вона показана хворим, у яких вилучили гонади. В останньому випадку метою прийому гормонів є запобігти розвиток посткастрационного синдрому (недостатності статевих гормонів).

    Отже, хворим можуть бути призначені такі препарати:

    • естрадіол (одне з торгових його назв – Прогінова, існують і інші);
    • КОКи (комбіновані оральні контрацептиви) – Мерсилон, Логест, Новинет, Ярина, Жанін та інші;
    • препарати для проведення замісної гормонотерапії розладів, що виникли після настання менопаузи (климодиен, фемостон і так далі);
    • синтетичні аналоги глюкокортикоїдів і мінералокортикоїдів (залежно від того, дефіцит якого з гормонів має місце у конкретного хворого); призначають їх при дисфункції наднирників, наслідком якої стали статеві розлади;
    • щоб стимулювати зростання хворого, особам, які страждають синдромом Тернера, призначають препарати соматотропного гормону (Нордитропин та інші);
    • тестостерон (омнадрен, сустанон) – рекомендовано застосовувати його з метою гормональної терапії осіб чоловічої статі.

    Пацієнти, які страждають гермафродитизмом, навіть після операції повинні перебувати під наглядом лікаря-ендокринолога. Також багатьом з них бувають показано консультації психотерапевта, сексолога або психолога.


    Висновок

    Термін «гермафродитизм» означає двуполость – у одного і того ж людини в силу деяких причин є статеві ознаки і чоловіки, і жінки. Пов’язана ця патологія з вродженими аномаліями розвитку статевих органів, а також з впливом несприятливих зовнішніх факторів на плід допомогою його матері.

    Існує багато різновидів гермафродитизму, клінічні прояви яких досить широко варіюються і залежать від виду основного захворювання та ступеня тяжкості його.

    Серед методів діагностики велике значення має визначення каріотипу, а також УЛЬТРАЗВУКОВЕ дослідження та комп’ютерна томографія органів малого тазу.

    Як правило, хворим необхідно хірургічне лікування, щоб скорегувати вигляд зовнішніх статевих органів у відповідності з обраним підлогою. Другий напрямок лікування – гормонотерапія.

    Прогноз для життя у таких хворих в більшості випадків сприятливий. Тим не менш, аномально розвинені статеві залози нерідко малігнізуються (їх тканини перетворюються на злоякісні і починають безконтрольно розмножуватися), що значно погіршує прогноз.

    До якого лікаря звернутися

    Підозра на гермафродитизм зазвичай виникає у педіатра при постійному спостереженні за дитиною, особливо в період статевого дозрівання. Пацієнт повинен спостерігатися у ендокринолога. Також проводяться консультації уролога та гінеколога. Обов’язково спостереження у генетика.


    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *