Синдром Ангельмана — причини, симптоми, лікування

Синдром Ангельмана – це генетичне захворювання, що характеризується затримкою психічного розвитку у людини. Ознаки синдрому Ангельмана виражені у вигляді нападів, безладних хаотичних рухів кінцівок, а також виразом яскравих емоцій без особливої на те причини.

У медицині синдром Ангельмана можуть називати як синдром що сміється ляльки або синдром «петрушки».

Походження синдрому

Синдром Ангельмана був відкритий в 1965 році британським ученим на ім’я Гаррі Ангельманом, в честь якого власне і названо синдром. Хвороба подібної клінічної картини зустрічається досить часто. Приблизно кожен 15-дитина має відхилення у психічному розвитку. Враховуючи те, що це тільки офіційно задокументовані випадки, то можна припустити, що кількість хворих з синдромом Ангельмана значно більше, ніж наведено вище.

Причини виникнення синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана – це генетичне захворювання. У генетичному коді дитини відбувається порушення, в результаті якого повністю відсутня 15-я хромосома.

У деяких випадках 15-я хромосома може зазнати мутації.

Якщо патологічних змін піддана материнська хромосома, то народжується дитина з синдромом Ангельмана, якщо чоловіча, то у плода розвивається синдром Прадера-Віллі.

Генетично синдром виникає в результаті спонтанного дефекту хромосом.

Симптоми синдрому Ангельмана

Синдром Ангельмана має чітко виражену симптоматику. Це:

• маленький череп;
• великі проміжки між зубами;
• плоский потилицю;
• Надмірно широкий рот;
• Мова, який хворий постійно тримає назовні;
• Порушення прикусу – підборіддя, який видається вперед;
• Косоокість;
• Сколіоз – кривий хребет;
• Підвищена чутливість організму до високих температур;
• Дефіцит ваги у новонародженого;
• Проблеми з моторикою у дитини – йому важко пересуватися і навіть сидіти на одному місці;
• Мова малюка недорозвинена;
• Проблеми з формуванням своїх думок і з вибудовуванням їх у єдиний ланцюжок.

У дітей з раннього дитинства спостерігається гіперактивність.

Навчання дитини з синдромом Ангельмана в школі практично неможливо, так як такі діти не можуть сконцентруватися на одному об’єкті, їм достатньо складно сприймати інформацію. У 80% дітей зустрічаються приступи епілепсії. Абсолютно для всіх хворих з синдромом Ангельмана притаманні рухи кінцівок в хаотичному порядку, а також тремор пальців рук.

Також для хворих характерно те, що вони можуть сміятися абсолютно без будь-яких для цього підстав

Діти з синдромом Ангельмана пересуваються на негнущихся ногах. Саме тому їх називають маріонетками.

Варто зазначити, що всі хворі з цим синдромом перебувають в стані ейфорії і легкого щастя. Їм хочеться постійно плескати в долоні, веселитися і грати. Крім усього іншого вони володіють дуже низькою концентрацією уваги на навколишніх об’єктах. Ці діти не можуть без сторонньої підтримки пересуватися на вулиці, ходити за покупками і т. д. Люди з синдромом Ангельмана повністю асоціальні.

Шкірний покрив у хворих з цим синдромом гиперпигментирован. Також у них постійно виділяється слина і їх мучить надзвичайно сильна спрага.

Судоми мучать хворих з синдромом Ангельмана починаючи з 3 років.

Діагностика синдрому Ангельмана

Діагностика проводиться на генетичному рівні, досліджується 15-я хромосома хворого.

На діагностику направляють абсолютно всіх новонароджених з пониженныем гіпотонічним тонусом, а також, якщо дитина має відставання в мові і виражені психічні дефекти.

Батькам у перші роки життя необхідно звернути пильну увагу на вираз обличчя дитини, на його поведінку, емоції, тремор кінцівок. Якщо у малюка не гнуться кінцівки і йому досить складно пересуватися, то це може бути сигналом синдрому Ангельмана.

Лікування синдрому Ангельмана

Як і при всіх інших генетичних захворюваннях, конкретне лікування синдрому Ангельмана відсутня. Все, що можна зробити в даному клінічному випадку, це провести ряд заходів, які підвищать якість життя хворого.

Так, новонародженим, у яких відзначається гіпотонус призначають спеціальний лікувальний масаж. Дитині з синдромом Ангельмана рекомендовано займатися за спеціальними методиками. Його мовні відхилення повинен коригувати логопед і дефектолог.

Якщо у дитини порушений біологічний ритм, то йому призначають гомеопатичне снодійне.

Якщо у дітей з синдромом Ангельмана порушений стілець, то у цьому випадку йому показані легкі проносні препарати.

Епілепсія у хворих контролюється за допомогою протисудомних засобів. В Європі та Америці подібні патологічні стани лікують за схемою аутизму. Так як хвороба аутизму і синдром Ангельмана мають схожі клінічні картини. У дітей з такими захворюваннями спостерігається гіперактивність поведінки, порушення мови, відсутність концентрації уваги, підвищена імпульсивність.

Синдрому Ангельмана – прогноз

Запобігти народження дитини з синдромом Ангельмана можливо, але тільки у разі консультації генетиків і повного обстеження, проведеного до зачаття дитини. Запобігти мутації генів можливо.

Якщо дитина з синдромом Ангельмана був народжений, то в разі правильного лікування і коректування поведінкових реакцій можливий успішний результат.

Дитину можна навчити сприймати інформацію і формулювати свої думки в слова і логічно вибудувані пропозиції.

Підвищення словникового запасу дитини сприятливо позначиться на адаптації дитини. Існують спеціальні програми для навчання дітей з синдромом Ангельмана. Хворих можна навчити самостійно приймати їжу, обслуговувати себе в побутовому плані. Але, у дорослому житті, людини з синдромом Ангельмана може очікувати порушення обміну речовин, ожиріння, сколіоз. Статевий розвиток у дітей з синдромом Ангельмана настає в природному біологічному віці.