Синдром Дауна — причини, симптоми, діагностика і лікування

Синдром Дауна виникає при патологічному процесі в генах, при якому спостерігається замість 46– 47 хромосом. Найчастіше виникає із-за того, що не розходиться хромосом при клітинному поділі. Також, основною причиною може бути спадковість, при мутації 21 хромосоми.

Розвиток синдрому Дауна

Коли 21 хромосома зливається з іншого, відбувається мутація. Потроюється 21 хромосома у разі шлюбу між близькими родичами, якщо мама молода або, навпаки, після 35 років. Також, коли батькові дитини більше, ніж 45 років.

Зверніть увагу, що ризикують завжди батьки, які мають пізній вік для дітонародження. З-за віку поділ, дозрівання хромосом зменшено. За участю дефектної статевої клітини в заплідненні збільшується кількість хромосом до 47, згодом розвивається синдром Дауна.

Форми синдрому Дауна

1. Ненаследственное захворювання зустрічається найчастіше.

2. Мутація 21 хромосоми.

3. Мозаїчне захворювання.

Синдром Дауна часта патологія, яка не залежить від того, який спосіб життя ведеться батьками. Найчастіше захворювання спровоковано генетичними причинами, коли утворюється яйцеклітина, сперматозоїди, також після запліднення, при слитии сперматозоїдів і яйцеклітини.

Зараз існує спеціальна допологова діагностика, при якій вчасно дізнаються про патології і народжуваність зменшується. Обов’язково, якщо мамі більше, ніж 35 років, потрібно пройти амніоцентез, беруться навколоплідні води і досліджується клітинний склад. Процедура дає можливість вчасно позбутися від вагітності і запобігти народженню дитини, яка хвора. Доведено, ніж мама старша, тим збільшується ймовірність народження хворої дитини, також виникає синдром, якщо захворювання зустрічається в вашому роду.

Симптоми синдрому Дауна

1. Очі є вузенькими й розкосими.

2. Профіль у людини є плоским.

4. Череп у хворої людини укорочене.

5. Область перенісся, потилицю плоскі, укорочений ніс.

6. Новонароджений має складки на шкірі в області шиї.

7. Шия є скороченою.

8. Недорозвинені мочки шей.

9. Гіпотонія в м’язах.

10. Катаракта, косоокість, на райдужці помітна пігментація.

11. Рот є відкритим, небо аркообразным.

12. В мізинці спостерігається викривлення.

13. Пальці все укорочені.

14. Складка долонь є поперечної.

15. Часто хворий дитина народжується з вродженим пороком серця.

16. Спостерігається процес деформації в грудній клітці.

17. Дитина може народитися з лейкозом.

18. Патологічні процеси в шлунково-кишковому тракті.

19. Хвора дитина низького росту, спостерігається уповільнене розумовий розвиток, є голос хрипким.

20. Дефектні процеси в перегородці між шлуночком.

21. Хворим синдромом Дауна найчастіше є безплідними.

Зверніть увагу, що людина з синдромом Дауна рідко має ракову пухлину, бо зайвий ген – це надійний захист від злоякісної пухлини. Синдром спостерігається у обох близнят. Помилково, якщо людина вважає синдром Дауна спадковим захворюванням. Найчастіше це збої в репродукції.

Діагностика синдрому Дауна

Для діагностики недостатньо лише зовнішніх ознак. Щоб уточнити діагноз, потрібно обов’язково здати аналіз крові, для уточнення каріотипу. Так можна дізнатися про набір хромосом. Аномалія в кариотипах тоді, якщо у хворого трисомія 21 хромосоми.

За допомогою інноваційної апаратури для УЗД можна вчасно дізнатися про патологічних процесах у розвитку плоду. Вагітна жінка у другій і третій період вагітності проходить УЗД, на якому використовується сканування і вчасно виявляється патологія, зробити це можна ще на ранньому розвитку плоду.

УЗД дає можливість точно дізнатися про ознаки синдрому Дауна. У плода вимірюють, яку товщину має ковнірове простір, в разі захворювання, товщина буде більше, ніж 3 мл. Також, УЗД дає можливість дізнатися все про носової кістки.

Діагностують синдром Дауна на 12 тижні вагітності за допомогою біохімічного тесту, так можна дізнатися про рівень вільного хоріонічного гормону. На 16 тижні призначають тест, за допомогою якого можна уточнити все про естріол, альфа-фаетопротеин, вони є показниками наявності синдрому Дауна.

Після того як дані підтверджуються, відразу ж необхідно звернутися до генетику, він призначить хориобиопсию, при якій досліджуються тканини оболонки дитини. Іноді вагітна жінка повинна пройти амниоцентнез, при якому досліджуються навколоплідні води, тканини малюка, так можна дізнатися про набір клітинних хромосом. Всі методики небезпечні для матері, можуть призвести до викидня, тому робиться це в крайньому випадки.

В клініках Лондона вже розроблений спеціальний тест, за допомогою якого можна точно дізнатися про всіх генетичних захворюваннях.

Методи лікування синдрому Дауна у дитини

Живе людина із захворюванням не більше 40 років, вилікувати синдром неможливо. Проводитися лікування вроджених патологій – вади серця, проблем з шлунково-кишковим трактом.

Якщо у дитини, яка має синдром Дауна виникають проблеми з психічним розвитком, це говорить про те, що під час вагітності годуючої матері не вистачало фолієвої кислоти. Важливо в цей період приймати спеціальні препарати, які допоможуть позбутися від патологічних процесів у нервовій системі.

Дитина з синдромом Дауна повинен пройти спеціальний курси реабілітації. Виховно-навчальні процеси проводяться для того, щоб дитині було легше адаптуватися в сім’ї, соціумі. Така дитина потребує групових заняттях, повинен ходити в спеціальну школу. Додатково необхідна консультація психолога, логопеда. Важливо, щоб навчання дитини було правильно організовано.

Для підвищення реабілітації потрібно приймати медикаменти, які покращують роботу нервової системи – Церебролізин, Аминолон.

Отже, синдром Дауна є захворюванням, яке не лікується, курс терапії може бути тільки симптоматичним і адаптаційним.