Хвороба Німана Піка, як складне генетичне захворювання

Хвороба Німана Піка - це вроджене захворювання, тому зміни в стані здоров'я починають відбуватися відразу після народження. В результаті дефіциту сфінгоміелінідази, відбувається накопичення холестерину в головному мозку, що викликає атеросклероз , в клітинах нервової системи, гліальних клітинах, селезінці, печінці. Згодом затримка в організмі і клітинах сфінгоміеліна, провокує масове його накопичення, що без належного лікування завдає величезної шкоди організму. Що ж при цьому може статися?

Історія хвороби Піка може відрізнятися у різних хворих, в залежності від тяжкості ураженнях внутрішніх органів. Виділяють три типи цього захворювання, які мають свої певні симптоми.

Симптоми захворювання

Симптоми хвороби Піка за типами захворювання наступні:

• тип А є найважчою формою, оскільки відразу ж після народження дитини починає проявлятися захворювання. Дитина погано їсть, втрачає вагу і відстає в рості. Згодом печінка і селезінка збільшується до такого ступеня, що живіт стає великим, а сама дитина при цьому виглядає худим. Шкіра має жовтуватий відтінок, збільшуються лімфовузли. Зміни відбуваються і в нервовій системі, діти відстають у фізичному і психічному розвитку. Вони не тримають голову, не перевертаються на спину, тонус м'язів підвищується. Згодом погіршується слух і зір. Через постійно відкритого рота відбувається слинотеча. У важких випадках може виникнути епілепсія ;

Важливо! Діти з хворобою Піка типу А живуть в середньому всього до чотирьох років.

• тип В має більш щадні симптоми, ніж тип А. Нервова система не піддається змінам, холестерин накопичується тільки в органах. З раннього дитинства починає збільшуватися печінка і селезінка, що може проявлятися великим животом. В результаті ураження печінки, можуть спостерігатися кровотечі, розвинутися анемія. Відкладення жирів в легенях сприяють частих респіраторних захворювань. Також спостерігається затримка росту в підлітковому віці і біль в суглобах. Але при всіх цих симптомах хворі доживають до зрілого віку;
• тип С характеризується великими дозами накопиченого холестерину в мозку і печінки, що призводить як до фізіологічних, так і до психічних відхилень. У хворих спостерігається жовтяниця, невелике збільшення печінки і селезінки. З боку нервової системи можуть бути відхилення у вигляді підвищення і зниження м'язового тонусу, що призводить до судом, тремору кінцівок, нездатності рухати очима, порушується координація і змінюється звична хода. З'являється дистонія. Хворі можуть страждати недоумством, з'являються розлади поведінки, у вигляді шизофренії, проявляється д ісціркуляторная енцефалопатія головного мозку

Важливо! Хвороба Піка типу С може проявитися у віці від 2 до 20 років.

Деменція

Деменція при хворобі Піка відбувається внаслідок атрофії головного мозку. Прогресування захворювання припадає на вік 50-55 років і проявляється наступними ознаками:

• м'язова атонія;
• зміна мовної активності, втрата відчуття такту;
• втрата розуміння мови;
• порушення пам'яті на пізніх етапах;
• порушення письма;
• втрата відчуття дистанції;
• слабоумство;
• розгальмування;
• апатія.

На ранніх етапах деменції Піка проявляються особистісні зміни, синдром деменції , в той час, як інтелектуальні здібності і пам'ять ще деякий час зберігаються.

Важливо! Для хворих на деменцію Піка психози не характерні.

Лікування

Лікування хвороби Піка направлено на усунення деяких симптомів, адже добитися повного лікування неможливо.

Медикаментозне лікування включає в себе:

• прийом протисудомних препаратів (Депакін);
• прийом препаратів для корекції слюнотечения (Атропін);
• прийом коштів проти діареї (Лоперамід);
• прийом бронхорасширяющих засобів (Беродуал) і антибіотиків при захворюваннях дихальної системи;
• прийом антихолінергічних препаратів (циклодола) при дистонії;
• прийом антидепресантів.

Останнім часом активно використовують препарат Міглустан, який зупиняє накопичення сфінгоміеліна в клітинах.