Вади розвитку плода

Батькам дуже важко чути, що в їхньої дитини виявлені відхилення в розвитку. Ця інформація часто стає відомою ще під час внутрішньоутробного діагностики. Як правило, сім'я відчуває важкий психологічний шок, але що ще гірше, часто батьки починають звинувачувати себе в те, що трапилося, не сподіваючись, що коли-небудь вони зможуть народити здорову дитину. Чому виникають вроджені дефекти, і що чекає далі дітей з вадами розвитку?

Перш за все, потрібно знати: дитина з вродженими вадами може народитися в будь-якій сім'ї, навіть у молодих і здорових батьків. Частота цих випадків досягає за статистикою 5%. Виявлення причин вроджених вад розвитку плоду (ВВР) — одна з найважливіших завдань медицини, але в той же час потрібно сказати, що поки далеко не всі вони вивчені і класифіковані. До 50% патологій неможливо пов'язати з будь-якої певної причиною. Однак велика робота в цьому відношенні вже проведена.

Пороками розвитку (аномаліями, дефектами) прийнято вважати функціональні і структурні відхилення від норми. До найбільш важких пороків відносяться:

• Вроджені вади серця;
• Дефекти нервової трубки;
• Синдром Дауна.

Пороки розвитку плода: причини

Все ВВР можна умовно розділити на дві великі групи: спадкові (генні мутації) і придбані під час внутрішньоутробного розвитку. Найчастіше обидва ці фактори можуть вплинути на виникнення ВВР, і такі причини називаються МУЛЬТИФАКТОРНОЇ.

За ступенем тяжкості аномалії розвитку плода можна класифікувати як помірно важкі (ті, які вимагають лікування, але не загрожують життю дитини), важкі — вимагають негайного лікування і летальні, несумісні з життям.

Більшість ВВР виникають протягом першого триместру. Гаметопатії — це результат мутацій в статевих клітинах або аномалій сперматозоїдів і яйцеклітин. Бластопатії розвиваються протягом перших двох тижнів після запліднення. Ембріопатії — найчастіші патології, виникають в період від 2 до 8 тижнів вагітності. Нарешті, фетопатии можуть виникнути і після 9 тижнів — наприклад, крипторхізм або гіпоплазії органів.

Пороки розвитку плода можуть зачіпати один орган, або кілька одночасно. До системних порушень відносяться аномалії дихальної системи, нервової, серцево-судинної, кістково-м'язової, статевої, сечовивідної і травної систем. В окремі групи виділяються такі дефекти, як пороки особи, очей, вух, шиї, неба і губи.

Чи можна заздалегідь припустити, що у дитини можливий ТВП? Існують групи ризику, в які входять такі категорії батьків:

• Сім'ї, в яких вже народжувалися діти з ВПР;
• Сім'ї, де у батьків є кровні родичі з ВПР;
• Вік батьків старше 35 років для жінок і 50 років для чоловіків;
• Кровна спорідненість між батьками;
• Вплив тератогенних факторів (проживання в екологічно неблагополучному місці, радіація, робота на шкідливому виробництві).

Тератогенні причини вад розвитку плоду надзвичайно великі — їх налічується не менше чотирьохсот. Про шкоду наркоманії, алкоголізму та куріння при вагітності знають всі батьки без винятку, але причини ВВР цими пунктами не обмежуються.

Одним з дуже небезпечних факторів впливу є вірусні захворювання, перенесені жінкою в першому триместрі вагітності. Особливо це відноситься до вірусу краснухи. На жаль, в ряді випадків у плода можуть настати незворотні зміни, що не співвідносні з життям.

Прийом лікарських препаратів (особливо гормональних) у першому триместрі також може бути вкрай небезпечний, тому лікарі не втомлюються попереджати про те, що будь-яке лікування на цьому терміні повинно здійснюватися тільки під контролем лікаря.

Ендокринні порушення у матері, в тому числі цукровий діабет, також відносяться до груп ризику. Опромінення (радіація, рентген) в ряді випадків може стати причиною аномалій розвитку плода, і саме тому подібні обстеження в першому триместрі проводяться тільки за життєвими показаннями і під надійним захистом.

Проживання в екологічно неблагополучному районі — поблизу шахт, металургійних підприємств і тому подібних місць — несе велику небезпеку для розвитку дитини. Крім цього, аномалії в розвитку серцево-судинної системи плода зустрічаються і у жінок, що живуть у високогірній місцевості з розрідженим повітрям. Травми і падіння, неправильне положення плода, наявність пухлин можуть вплинути на кровопостачання плода і викликати ВВР.

Харчування матері теж може вплинути на виникнення вад розвитку плоду — наприклад, доведено, що дефіцит фолієвої кислоти підвищує ризики аномалій розвитку нервової трубки у дитини. Нарешті, робота батька дитини на шкідливому виробництві може привести до аномалій сперматозоїдів, що також є однією з причин ВВР.

Як діяти, якщо у дитини виявлено дефект розвитку

Ми вже сказали про шок, який незмінно осягає батьків при цьому звістці. Але з ним потрібно постаратися впоратися швидко — можливо, за допомогою фахівців. У разі якщо патології несумісні з життям, і терміни дозволяють перервати вагітність, лікарі негайно скажуть про це.

Життя дітей з вадами розвитку плода в чому залежить від своєчасності вжитих заходів. Сьогодні успішно оперуються навіть найскладніші вади, причому найчастіше операції проводяться в перші дні життя. Ряд вад дозволяє відкласти операцію або і зовсім проходити консервативне лікування. Батькам потрібно постаратися зібрати максимальну кількість інформації про дане захворювання, щоб знати всі його симптоми і особливості лікування. Зрозуміло, такі малюки перебуватимуть під постійним наглядом лікарів і регулярно проходити обстеження. Існує ряд обмежень в харчуванні і фізичної активності, про які розповість педіатр.

І все ж саме настрій батьків і їх впевненість у перемозі над захворюванням — це головне для цих дітей. Порок розвитку плода — це не вирок.