Рідкісні форми вродженої дисфункції кори надниркових залоз

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) є однією з частих причин порушення статевого диференціювання новонароджених. У розвитку надниркової недостатності у таких дітей також винна вроджена дисфункція кори надниркових залоз. Доброго времени суток, дорогий читачу! Мене звуть Діляра Лебедєва, я лікар-ендокринолог за освітою, а також є автором блогу Гормони в нормі !. Якщо ви хочете дізнатися про мене більше, то зробити це ви можете на сторінці Про автора.

У попередній статті Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) ви дізналися про найчастішою формі вродженої дисфункції кори надниркових залоз, пов'язаної з дефектом ферменту 21 гідроксилази. Якщо ви її ще не читали, то дуже вам рекомендую її прочитати. А в цій статті ви дізнаєтеся про більш рідкісних формах ВДКН.

Як ви знаєте, це захворювання викликається дефектом того чи іншого ферменту, який бере участь в синтезі гормонів кори наднирників (кортизолу, альдостерону і андрогенів). Генетичний дефект будь-якого з них викличе блокування синтезу гормонів на якомусь етапі. Нижче представлена ​​таблиця біосинтезу гормонів кори надниркових залоз із зазначенням ферментів.

Симптоми і прояви при різних дефектах будуть різними, тому існує безліч форм цього захворювання . Нижче представлені найбільш часто зустрічаються, але все ж рідкісні форми вродженої дисфункції кори надниркових залоз.

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз і її рідкісні форми

Дефект 20,22-десмолази

Це фермент, який бере участь в найпершій реакції синтезу всіх гормонів кори надниркових залоз. Основним субстратом для синтезу всіх гормонів кори надниркової залози є холестерин. І перша реакція це перетворення холестерину в прегненолон.

прегненолона це попередник всіх гормонів кори надниркових залоз. Таким чином при блокаді цього ферменту порушується синтез всіх гормонів кори надниркових залоз. Це важкий стан, який в більшості своїй є несумісним з життям. Діти з цією формою вродженої дисфункції кори надниркових залоз дуже скоро вмирають.

Для цієї форми характерна важка недостатність надниркових залоз і неправильна будова зовнішніх статевих органів у хлопчиків. Дізнатися про ознаки недостатності надниркових залоз ви можете зі статті Що буває, коли не вистачає гормонів наднирників? . У хлопчиків статеві органи розвиваються за жіночим типом під дією естрогенів матері, т. К. Вироблення власних андрогенів заблокована.

Такий стан, при якому за генотипом дитина відноситься до чоловічої статі, а будова статевих органів за жіночим типом, називається чоловічий гермафродитизм.

Дефект 3 бета-ол-дегідрогенази

Дефіцит цього ферменту призводить до порушення синтезу кортизолу і альдостерону на самих ранніх стадіях. Характерним є синдром втрати солі, який пов'язаний з недоліком альдостерону.

У хлопчиків є порушення статевої диференціювання аж до майже нормального жіночого фенотипу чоловічий гермафродитизм. Це відбувається ще й тому, що цей фермент бере участь у синтезі андрогенів в яєчках.

А так як є дефект ферменту, то андрогени не синтезуються і в яєчках теж, тому розвиток відбувається за жіночим типом за рахунок впливу естрогенів матері.

Захворювання протікає важко, тому високий відсоток дитячої смертності. Але в той же час є некласична форма захворювання, коли активність ферменту в повному обсязі пригнічена і він в силах виконувати хоч якусь частину своєї функції.