Каріотипування подружжя і плода: що важливо знати?

Що таке кариотипирование?

Аналіз на каріотип — це один із способів цитогенетичних досліджень, за допомогою якого вивчаються хромосоми: їх якісні та кількісні показники.

каріотип в генетиці називається хромосомний набір, причому у кожної хромосоми описуються розміри, форма. Як відомо, у людини є 23 хромосомні пари. Примітно те, що 22 з них відповідають за спадковість, іншими словами їх називають аутосомними. А двадцять третій, остання пара, відповідає за стать людини.

Так, у жінки каріотип — 46ХХ, а у чоловіка — 46ХУ. При каріотипування набір хромосом докладно вивчається: виявляються кількісні зміни, а також якісні порушення хромосомних структур.

Дану процедуру проводять тільки один раз за все життя, але це дає можливість вивчити геном подружжя, визначити хромосомні невідповідності, які згодом можуть стати причиною народження малюка з тими чи іншими патологіями, в тому числі генетичними. Також в результаті цього дослідження можна виявити причину безпліддя у конкретної подружньої пари.

У яких випадках необхідно?

Дослідження каріотипу допомагає своєчасно діагностувати патогенні хромосоми і прорахувати ймовірність народження дітей з тією чи іншою патологією. Проходити цю процедуру бажано абсолютно всім сімейним парам, які хочуть стати батьками, навіть якщо до неї немає прямих свідчень. А в ряді випадків такий аналіз проводиться в обов'язковому порядку.

Показання до проведення каріотипування:

• Якщо один з подружжя старше 35 років.
• Безпліддя з невстановленою причиною.
• Невдале неодноразове ЕКО.
• Захворювання одного з майбутніх батьків, що носять спадковий характер.
• Гормональний збій у жінки.
• Порушення сперматогенезу у чоловіків.
• Несприятлива екологічна обстановка.
• Контакт з іонізуючим випромінюванням або шкідливими речовинами.
• Шкідливі звички, прийом наркотиків і сильнодіючих препаратів жінкою.
• Викидень, завмирання плода, передчасне розродження.
• Шлюб з близьким родичем.
• Наявність дітей, у яких є генетичні відхилення.

Відео «Аналіз на каріотип: суть і призначення»

Як підготуватися?

Для визначення каріотипу необхідно здати аналіз крові. Тому потрібно виключити всі можливі фактори, що впливають на його інформативність. За 14 днів до забору біоматеріалу потрібно відмовитися від вживання спиртних напоїв, куріння, прийому сильнодіючих ліків, антибіотиків, також не можна проводити процедуру в період загострення захворювань.

Алгоритм проведення аналізу

Каріотипування призначають при плануванні вагітності, проте його можна проводити і під час виношування дитини — в цьому випадку воно називається пренатальним. Генетичні відхилення можна визначити вже в перші 13 тижнів після зачаття.

У плода

Діагностика дозволяє виявити у майбутньої дитини синдроми Дауна, Едвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, а також Х-полісоміі.

Процедура може бути проведена неінвазивним (УЗД, аналіз крові) і інвазивних (забір біоматеріалу з матки) методами. Неінвазивні методи визнані більш інформативними і безпечними. Інвазивні можуть спровокувати такі ускладнення, як викидень, маткова кровотеча, зараження крові.

Тому до них можна вдаватися тільки, якщо:

• вік майбутньої мами понад 35 років;
• були виявлені патології при проходженні комплексного обстеження майбутньої матері (аналізи, УЗД);
• відбулися зміни рівня біохімічних маркерів в крові;
• потрібно визначити стать, при наявності захворювань, передаються за статевими ознаками.

Інвазивне кариотипирование плода проводиться тільки в медустановах. Після процедури майбутній мамі необхідно ще кілька днів перебувати в стаціонарі під наглядом медиків.

У подружжя

для дослідження каріотипу подружжя береться аналіз крові і у чоловіка, і у жінки. З плазми відсівають лімфоцити, які знаходяться в стадії клітинного ділення. Далі протягом трьох діб фахівці спостерігають за їх розмноженням і зростанням.

Ці клітини крові самі по собі не мають кольору. Тому для того, щоб домогтися більш точних результатів, їх фарбують. Отримані цитогенетические схеми порівнюються з нормальними.

Причому досить взяти не більше 15 клітин. Навіть цієї кількості цілком вистачає для діагностики. Лімфоцити обробляються спеціальною речовиною, що прискорює їх розподіл — мітогеном. Також аналізується і сам процес поділу.

З аберацією або без: в чому різниця?

Каріотипування без аберацій проводиться з метою оцінки якісних і кількісних змін хромосомного набору всіх клітинних структур організму. До кількісних відносять зміни в числі хромосомних пар, а до якісних — в структурі самих хромосом.

При цій процедурі визначаються клітинні зміни, що передаються від батьків при зачатті або в перший тиждень розвитку плідного яйця. Вони і закладають особливості розвитку організму дитини.

Каріотипування з абераціями є доповненням до традиційної процедури. При цьому відбувається виявлення нерегулярних аберацій, які відображають дію на організм одного з батьків негативних факторів зовнішнього середовища. Даний метод — більш інформативний в порівнянні з попереднім.

Але що ж таке аберації і чому вони з'являються? Це відхилення в будові хромосом, обумовлені розривом їх структури, після чого відбувається перерозподіл, втрата або їх подвоєння.

Аберація можуть бути кількісними (змінюється число хромосом) і якісними (змінюється структура хромосом). Вони можуть спостерігатися у всіх клітинах організму (регулярні) або ж тільки в певних (нерегулярні). Регулярні виникають в перші дні вагітності, нерегулярні — після впливу на одного з батьків негативних факторів навколишнього середовища.

При каріотипування зазвичай дається висновок про те, що ви — чоловік (ХУ) або жінка — (ХХ). Однак іноді в результаті дослідження виявляються і хромосомні патології. Нерегулярні аберації виявити практично неможливо, з метою їх виявлення процедура проводиться тільки при вагітності.

Результати

Каріотипування дозволяє виявити такі хромосомні патології:

• хвороба Дауна;
• моносомія;
• делецию;
• дуплікацію;
• інверсію;
• транслокацию.

Більш того, при цьому дослідженні можна діагностувати:

• мутації, пов'язані з утворенням тромбів;
• мутації у-хромосоми у чоловіків;
• мутації, пов'язані з детоксикацією;
• мутації в гені муковісцидозу.

При каріотипування визначається схильність до хвороб на генному рівні, таким як інфаркт, діабет, гіпертонія, захворювань суглобів.

Подальші дії при виявленні відхилень

Коли фахівці виявляють хромосомні аберації або ж різні генні мутації у одного з подружжя при плануванні вагітності, вони пояснюють майбутнім батькам, яка ймовірність появи на світ хворої дитини.

Генетичні відхилення неможливо вилікувати, тому прийняття рішення лягає на плечі подружжя. У такому випадку можна вдатися до донорського біоматеріалів, відмовитися від народження власних дітей або ж ризикнути.

при виявленні патологій під час вагітності, лікарі пропонують її штучно перервати. Але наполягати вони не будуть. Якщо ж ризик невисокий, то зазвичай призначається курс полівітамінних лікарських засобів.

Діти — найдорожче в житті кожної людини. Тому до їх планування необхідно підійти максимально відповідально. Каріотипування, як один з найточніших сучасних методів діагностики, допомагає виявляти генні патології ще на стадії планування вагітності, визначати причини, за якими деякі сімейні пари страждають безпліддям. А значить, аналіз, якщо його призначає лікуючий лікар, здавати потрібно, і сумніватися з цього приводу не варто.