Головна » Хвороби та лікування » Діагностика та лікування вродженого гіперінсулінізма

Діагностика та лікування вродженого гіперінсулінізма

анализ крови на глюкозу

При неправильної продукції інсуліну, тобто при його надмірному синтезі виникають стану названі гіперінсулінеміческімі гіпоглікемії (ГГ).

При цьому ГГ можуть бути двох типів:

  • персистирующие (виникають при інсуліномах, природженому гиперинсулинизме (ВГІ);
  • транзиторні. виникають вони при розвитку синдрому Видемана-Беквита, коли формується затяжний неонатальний гіперінсулінізм , діабетичної фетопатії.

При ГІ відбувається порушення споживання і утилізації глюкози, кетонових тіл і вільних жирних кислот. Таким чином, пацієнти не можуть отримувати енергію з глюкози, яка є основним джерелом тієї самої енергії для багатьох органів і тканин. При цьому значно збільшується ризик розвитку неврологічних порушень.

Основною причиною персистирующих гипогликемий у дітей вважається ВГІ, який є спадковим захворюванням.

Статистика

ВГІ зустрічається досить часто і становить 1 випадок на 40-50 тисяч дітей в загальній популяції. У закритих суспільствах, де існує високий відсоток зв'язків між близькими родичами, частота ВГІ зазвичай становить 1 на 25 тисяч.

Етіологія і форми ВГІ

На даний момент є інформація про 8 генах, що беруть участь у формуванні ВГІ. У 60-70% випадків ВГІ виявляються молекулярно-генетичні дефекти. Розділяють ВГІ за морфологічним критерієм на дві форми:

  • дифузна поразка захоплює все клітини підшлункової залози (ПЖ), що виробляють інсулін;
  • фокальна уражається певна область.

Фокальне поразку можна визначити за допомогою молекулярно-генетичних методів.

Симптоматика та лікування

ВГІ має досить широкий спектр клінічних проявів.Нерідкі випадки безсимптомних гіпоглікемій. Такі стани мають досить м'яке і сприятливий перебіг, дуже непогано піддаються консервативної медикаментозної терапії. Однак у половини пацієнтів не виходить купірувати цей симптом. Цим хворим проводиться субтотальна панкреатектомія, тобто повноцінне і серйозне хірургічне лікування. Після операції у пацієнтів запускається інсулінозалежний цукровий діабет (ІЗЦД). введение препарата

Якщо ВГІ протікає у вигляді фокальної форми, резецируют тільки вогнище. Після операції людина поправляється і активність ПЖ функціонально зберігається в повному обсязі.

Терапія тим ефективніше, ніж раніше розпочато після виявлення хвороби. При пізньої маніфестації гіпоглікемії і низькому рівні інсуліну прогноз більш сприятливий і таким пацієнтам зазвичай досить проведення консервативного лікування на відміну від пацієнтів з абсолютно протилежними проявами. Останнім потрібне хірургічне втручання.

Діагноз ВГІ ставиться на підставі рівня інсуліну в плазмі крові в момент зниження глюкози.

Крім цього критерію користуються і іншими:

  • гіпокетотіческій характер гіпоглікемії;
  • високі або нормальний рівень С-пептиду на тлі зниження глюкози в крові;
  • гіперглікемічна відповідна реакція на введення глюкагону;
  • потреба у високих дозах внутрішньовенної глюкози;
  • зниження рівня амінокислот, відсутність пухлини ПЖ за даними УЗД і КТ.

Диференціальна діагностика

наследование ВГИ Під час діагностики ВГІ варто відрізняти захворювання від :

  • синдромальних форм такого стану, як гіперінсулінізм , а це синдроми Сотоса, Беквита-Видемана, Ашера);
  • вроджені порушення р-окислення жирних кислот;
  • захворювання гликозилирования вродженого характеру;
  • інсулінпродуцірующіх об'ємні освіти ПЖ.

Лікування ВГІ направлено на відновлення нормального рівня глюкози в крові протягом усього життя. На даний момент проводити лікування починають з препарату диазоксид. Крім того часто використовуються похідні соматостатина. Соматостатін застосовується у вигляді помпової терапії, яка дозволяє зменшити небажані реакції і досягти стійкої фізіологічної глікемії при використанні мінімуму препаратів.

Також застосовується глюкагон, ка гормон, спрямований проти вироблення інсуліну, тобто контринсулярного. Використання цього гормону можна тільки шляхом постійного підшкірного введення, оскільки дія його дуже коротко.

Дослідження і його цілі

Проводилось даний захід для вивчення особливостей клінічного і біохімічного характеру ВГІ, а також для модернізації методів діагностики і лікування даної патології. 

У дослідженні брали участь 27 дітей з підтвердженим діагнозом ВГІ. Вік дітей варіював від 1 місяця до 10 років. З них дві третини пацієнтів проходили обстеження вперше.

Обстеження всім дітям проводилось стандартне:

  • моніторинг глікемії;
  • проба з голодуванням і оцінкою рівня інсуліну;
  • дослідження гормонального статусу організму з визначенням рівня інсуліну, кортизолу, с-пептиду, інсуліноподібний фактор росту;
  • тандемна мас-спектрометрії;
  • біохімічний аналіз крові;
  • УЗД органів черевної порожнини;
  • КТ черевної порожнини дітям старше року.

Оцінка гіпоглікемічного синдрому по його вираженості проводилася за ступенем потреби в глюкозі, а сам діагноз вроджений гіперінсулінізм виставлявся на підставі підвищеного рівня інсуліну в плазмі крові вище 2,0 Од / л.

Коли діагноз був верифікований, підбиралися медикаментозне лікування. Найбільш часто застосовувалися соматостатином. Після чого оцінювався ефект терапії як хороший при встановленні нормогликемии в триденний термін; як задовільний, якщо глікемія нормалізувалася при збереженні потреби прийому розчину глюкози перорально; як незадовільний, якщо потрібно постійне внутрішньовенне введення глюкози. гистологические изменения в g;

При неефективності соматостатина або при його непереносимості призначали диазоксид. Після закінчення трьох днів оцінювався ефект.

Отримані результати

Проявами ВГІ, які зустрічалися найчастіше були:

  • млявість;
  • набір надлишкової маси тіла;
  • судоми;
  • підвищення апетиту;
  • іноді були: пригнічення свідомості, апное, зниження апетиту.

Ступені тяжкості синдрому гіпоглікемії оцінювалися по необхідності введення розчину глюкози внутрішньовенно:

  1. Легка ступінь. Досягалася при пероральному прийомі глюкози у 12 дітей;
  2. Середній ступінь відзначалася у 7 дітей при внутрішньовенному введенні розчину глюкози менше 6 мл / кг / хв;
  3. Важка ступінь виявлена ​​у 8 дітей при постійній потреби введення глюкози більше 6 мл / кг / хв.

В біохімічному профілі було виявлено підвищений вміст АСТ і АЛТ, а також холестерину та тригліцеридів. Коли була підібрана терапія, всі показники були приведені до норми.

Успішною консервативна терапія була у 11 дітей. При цьому не було важких побічних ефектів від диазоксида і соматостатінані у одного маленького пацієнта.

Фактори чутливості до консервативного лікування

з таких факторів в ході дослідження були виявлені:

  • Рівень інсуліну;
  • Вік первинних проявів симптоматики;
  • ступінь необхідності введення розчину глюкози внутрішньовенно.

диазоксид

У дослідженні було показано, що має місце пізня діагностика такої патології, як вроджений гіперінсулінізм , хоча виявити патологію в будь-якому віці не викликає ніяких труднощів. Діагноз в середньому встановлюється на 2,5 місяці пізніше від початку прояву перших симптомів хвороби. Така затримка може призвести до епілепсії та затримки психомоторного розвитку.

Для того, щоб не пропустити захворювання, необхідно включити вимір глюкози в крові в стандартний алгоритм обстеження в педіатричній практиці. Недолік глюкози в організмі позбавляє пацієнта і глюкози, і альтернативного джерела енергії, що призводить до тяжких неврологічних розладів, так як глюкоза є основним живильною речовиною для головного мозку.

Якщо є форма захворювання, яка резистентна до консервативного лікування, застосовується хірургічні методи впливу на ПЖ, безсумнівно, є травмуючими. Субтотальная панкреатектомія веде до довічного використання пацієнтом інсуліну.

Спостереження дітей з підозрою на ВГІ має проводитися в спеціалізованих клініках, а хірургічні втручання виконуватися бригадою досвідчених операторів.

 

загрузка...

Залишити коментар

Ваш email нигде не будет показанОбов'язкові для заповнення поля позначені *

*