Іхтіоз арлекіна: смішну назву — страшний діагноз

Під загальною назвою іхтіоз відома група спадкових шкірних захворювань невідомої етіології, загальною характеристикою для яких є зміна зроговіння шкіри різної локалізації. Дані дерматози є дуже рідкісними, незвичайними, при них на поверхні покривів утворюються лусочки, схожі з риб'ячою лускою, через що і виникла назва. Найважчою формою захворювання є іхтіоз арлекіна, що виявляється вже під час внутрішньоутробного розвитку плода (приблизно 16-20 тиждень). Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом, що означає: носіями генної мутації є обоє батьків хворої дитини.

Клінічна картина при "арлекіна"

Причини, за якими у немовляти розвивається іхтіоз типу арлекіна, це отримання від обох батьків піддалося мутації 12 гена ABC, відповідального за виробництво білка для нормального росту шкіри і за транспортування жироподібних органічних сполук (ліпідів). У новонароджених з цим діагнозом через генної мутації білок виробляється в затверділому вигляді (у вигляді кератину), внаслідок чого шкірні покриви перетворюються на своєрідний панцир з щільних темних щитків, на зразок маски Арлекіно. Між щитками, плоскими або загостреними, товщиною не менше 10 мм, утворюються тріщини.

Прогнози щодо тривалості життя пацієнтів з діагнозом іхтіоз часто несприятливі, навіть якщо пацієнту гарантується якісне лікування і догляд. Причина в тому, що зовнішні поразки охоплює всю поверхню шкіри дитини (включаючи особу), а внутрішні — зачіпають всі органи і системи. І крім цього список пошкоджень, що наносяться хворобою іхтіоз арлекіна, дуже великий:

• порушення білкового (конкретно амінокислотного) обміну, через що в крові накопичуються амінокислоти фенілаланін, тирозин і триптофан;
• порушення жирового обміну, що стає причиною підвищеного вмісту холестерину;
• порушення терморегуляції;
• порушення функції ендокринних залоз;
• порушення імунітету;
• порушення обмінних процесів всіх видів.

Іхтіоз надзвичайно небезпечний, так як не дозволяє шкірі виконувати свою найважливішу функцію — бути першою лінією оборони організму. Через це захворювання часто розвиваються інфекції на шкірі і в системах органів, порушується теплообмін, що може призводити як до переохолодження, так і до перегріву новонароджених. У шкіри, яку вразив іхтіоз, немає можливості оновитися, крім того, ущільнення на ній забезпечують збільшену втрату води організмом, що небезпечно зневодненням.

Смертельно небезпечний вроджений іхтіоз типу арлекіна