Головна » Хвороби та лікування » Шкірні захворювання » Іхтіоз арлекіна: смішну назву — страшний діагноз

Іхтіоз арлекіна: смішну назву — страшний діагноз

Під загальною назвою іхтіоз відома група спадкових шкірних захворювань невідомої етіології, загальною характеристикою для яких є зміна зроговіння шкіри різної локалізації. Дані дерматози є дуже рідкісними, незвичайними, при них на поверхні покривів утворюються лусочки, схожі з риб'ячою лускою, через що і виникла назва. Найважчою формою захворювання є іхтіоз арлекіна, що виявляється вже під час внутрішньоутробного розвитку плода (приблизно 16-20 тиждень). Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом, що означає: носіями генної мутації є обоє батьків хворої дитини.

Клінічна картина при "арлекіна"

Причини, за якими у немовляти розвивається іхтіоз типу арлекіна, це отримання від обох батьків піддалося мутації 12 гена ABC, відповідального за виробництво білка для нормального росту шкіри і за транспортування жироподібних органічних сполук (ліпідів). У новонароджених з цим діагнозом через генної мутації білок виробляється в затверділому вигляді (у вигляді кератину), внаслідок чого шкірні покриви перетворюються на своєрідний панцир з щільних темних щитків, на зразок маски Арлекіно. Між щитками, плоскими або загостреними, товщиною не менше 10 мм, утворюються тріщини.

Прогнози щодо тривалості життя пацієнтів з діагнозом іхтіоз часто несприятливі, навіть якщо пацієнту гарантується якісне лікування і догляд. Причина в тому, що зовнішні поразки охоплює всю поверхню шкіри дитини (включаючи особу), а внутрішні — зачіпають всі органи і системи. І крім цього список пошкоджень, що наносяться хворобою іхтіоз арлекіна, дуже великий:

  • порушення білкового (конкретно амінокислотного) обміну, через що в крові накопичуються амінокислоти фенілаланін, тирозин і триптофан;
  • порушення жирового обміну, що стає причиною підвищеного вмісту холестерину;
  • порушення терморегуляції;
  • порушення функції ендокринних залоз;
  • порушення імунітету;
  • порушення обмінних процесів всіх видів.

Іхтіоз надзвичайно небезпечний, так як не дозволяє шкірі виконувати свою найважливішу функцію — бути першою лінією оборони організму. Через це захворювання часто розвиваються інфекції на шкірі і в системах органів, порушується теплообмін, що може призводити як до переохолодження, так і до перегріву новонароджених. У шкіри, яку вразив іхтіоз, немає можливості оновитися, крім того, ущільнення на ній забезпечують збільшену втрату води організмом, що небезпечно зневодненням.

Смертельно небезпечний вроджений іхтіоз типу арлекіна

 

загрузка...

Залишити коментар

Ваш email нигде не будет показанОбов'язкові для заповнення поля позначені *

*