Фенилкетонурия у дітей

Фенилкетонурия у дітей — важке захворювання, що передається спадковим шляхом і характеризується порушеннями нервової системи.



Виявити фенілкетонурію у дітей на перших тижнях життя немовляти неможливо! Приблизно через два місяця до півроку його стан стає слабким і неспокійним, зникає цікавість до оточуючих речей, м'язовий тонус знижується, з'являються блювота, судоми і екземи. Ближче до шостого місяця життя стає помітним відставання загального розвитку малюка. Він не дізнається батьків, відсутня фокусування погляду на предметах і реакція на кольорові іграшки. Якщо не вжити термінових заходів і не починати лікування, то розвиток дитини буде деградувати.



Фізичний розвиток таких немовлят менше порушено, ніж психічне. Розмір обхвату голови зазвичай трохи менше норми, пізню появу зубів, пізніше починають ходити, а стоячи на ніжках широко їх розставляють і згинають в колінах, опускаючи при цьому плечі і голову. Так як підвищений тонус м'язів, сидять такі малюки, підібгавши під себе ноги, а ходять маленькими кроками, похитуючись. Відзначають наявність фенілкетонурії у дітей з характерною зовнішністю дуже світла шкіра, волосся і колір очей. Так як біла шкіра чутлива до ультрафіолетових променів сонця, вона часто покрита висипом.



Надзвичайно важливо, щоб фенілкетонурія у дітей було діагностовано в початковій стадії, хоча б не пізніше двох місяців після народження, коли починають проявлятися перші симптоми хвороби. Внаслідок чого, всі новонароджені проходять обстеження за спеціальними скринінговим програмам, які виявлятимуть підвищену концентрацію фенілаланіну в крові навіть на перших тижнях життя. 



У разі виявлення ознак затримки в розвитку або мінімальних неврологічних симптомів, необхідно обстежити таку дитину на відхилення обміну цієї амінокислоти. Для цього існують флюорометричні і мікробіологічний метод для визначення наявності фенілаланіну в крові, також використовуються проба Фелінга на присутність фенилпировиноградной кислоти в сечі. Всі перераховані вище методи відносяться до орієнтовною групі, так як в разі позитивних результатів буде потрібно спеціальне обстеження, з застосуванням точних кількісних методик виявлення змісту досліджуваної амінокислоти в крові або сечі. Таке діагностування здійснюється в спеціальних біохімічних лабораторіях. Самих дітей піддають спеціальному спостереження та лікування в медичних генетичних центрах.



На жаль, сучасна медицина до сьогоднішнього дня не розробила ефективного лікування або профілактику даного захворювання, завдяки яким ви були б впевнені в повне одужання малюка. Єдине правильне рішення, якщо біохімічні методи підтверджують діагноз, дитину переводять на спеціальну дієту, з обмеженим споживанням фенілаланіну, що при своєчасній діагностиці забезпечить йому правильне психічний розвиток. Виключаються молочні продукти, а також будь-які продукти харчування тваринного походження і включають білковий гідролізат (лефанолак, цімогран, гіпофенат, берлофен), вони і стають основними постачальниками білка. Такі гідролізати вводяться з різними соками, супами, пюре. Лікування проводиться, контролюючи вміст фенілаланіну в крові на рівні 0,03-0,04 г / л. Таке обмеження білка тваринного походження строго дотримується впродовж п'яти років життя дитини.

Фенилкетонурия у дітей виникає в тому випадку, якщо обоє батьків, є носіями гена цього захворювання, і, як наслідок, дитина набуває його в подвійному наборі. Такий ген зустрічається у двох зі ста чоловік, тому сама хвороба зустрічається рідше, ніж її носії. Що цікаво, якщо хвора на фенілкетонурію одружиться з людиною, що не володіє такою патологічною генетикою, їх потомство буде абсолютно здорово. Тому величезне значення надається спеціальному спостереженню за сім'ями ризику, тобто за тими, де народжувалися діти з таким невтішним діагнозом. Новонароджених малюків з таких сімей піддають біохімічному дослідженню, а при необхідності раннього лікування.