Генетичний аналіз при вагітності
Гени — це носії спадкової інформації, які визначають характер, зріст, колір очей і волосся та інші характеристики. Кожна людина має певні гени, які містяться в наборі з 46 хромосом. У момент зачаття відбувається злиття наборів хромосом матері і батька, при цьому спадкові характеристики передаються від батьків майбутній дитині. Іноді деякі фактори можуть призводити до пошкодження хромосом, що призводить до різних патологій. Це неминуче позначається на здоров'я, фізичний та розумовий розвиток майбутньої дитини. Для виключення патологій передбачений генетичний аналіз при вагітності.
Показання до проведення генетичного аналізу при вагітності
Аналіз на генетику при вагітності настійно рекомендовано у випадках, коли жінка входить в групу ризику народження дитини зі спадковими захворюваннями:
- якщо в родині матері або батька були випадки народження дітей з вадами розвитку, вродженими захворюваннями і каліцтвами;
- жінки старше 35 років, так як при пізньої вагітності підвищується ризик генетичних мутацій, що призводять до захворювань;
- якщо жінка тривалий час вживала алкоголь, мала в минулому залежність віднаркотичних і лікарських засобів;
- якщо жінка під час вагітності перенесла інфекційне захворювання;
- якщо у жінки раніше траплялися викидні або вагітність дозволялася народженням мертвої дитини.
Неінвазивні методи проведення досліджень
Перший етап генетичної експертизи - неінвазивні або традиційні методи дослідження:
- біохімічний аналіз крові;
- ультразвукове дослідження.
Генетичний аналіз крові при вагітності грунтується на тому, що під час виношування дитини в крові жінки змінюється рівень деяких білків. Між вмістом цих білків і різними патологічними станами, в тому числі синдромом Дауна, існує зв'язок. При нормальному розвитку вагітності, рівень білків змінюється природним шляхом, тому важливо встановити термін вагітності, на якому проводиться перевірка.
Ультразвукове дослідження дозволяє заміряти діаметр простору в районі воротнічкової зони плода, заповненого рідиною. Існує залежність між цим значенням і потенційним ризиком синдрому Дауна. Велика кількість рідини (набряк) свідчить про можливі патологіях і дефектах в розвитку плода.
Вже при першому УЗД, яке проводять на 10-14 тижні вагітності, лікар може побачити наявність порушень розвитку дитини. При цьому за результатами генетичних аналізів при вагітності рівень ризику оцінюють, виходячи з сукупності всіх основних параметрів: діаметра рідини в воротнічкової зоні, результатів аналізу білків в крові жінки і її віку.
Ранні аналізи на генетику при вагітності дозволяють виявити наявність патологічних змін в організмі плода, які виникають внаслідок порушень цілісності хромосомного набору або передаються спадково.
Якщо за результатами генетичних досліджень при вагітності виявлено високий ризик того, що у дитини може бути синдром Дауна або інші патології, жінці пропонують пройти ряд додаткових діагностичних аналізів інвазивними методами.
Інвазивні методи проведення генетичного аналізу при вагітності
Якщо генетичний аналіз крові при вагітності і УЗД виявили підозри на можливі патології розвитку дитини, можлива діагностика інвазивними методами, які дозволяють з високою точністю визначити наявність близько 400 патологій:
- Амниоцентез - дослідження навколоплідних вод, яке призначають на 15-18 тижні вагітності. В ході цього аналізу проводять забір амніотичної рідини шляхом проколу матки довгою голкою.
- Біопсія хоріону - дослідження клітин, з яких розвивається плацента. Матеріал для цього аналізу беруть через шийку матки або шляхом проколу черевної порожнини. Недоліком методу являє підвищення ймовірності викидня.
- Плацентоцентез - дослідження клітин тканини плаценти. Аналіз проводять, якщо вагітна жінка перенесла інфекційне захворювання. Це дослідження роблять у другому триместрі вагітності, його проведення вимагає загального наркозу. При цьому робиться прокол передньої черевної стінки і береться шматочок плаценти.
- Кордоцентез - дослідження пуповинної крові. Для цього аналізу через передню черевну стінку вводять тонку голку в пуповину і беруть пробу крові для генетичного аналізу при вагітності. Недоліком методу є досить високий показник невдач при спробах взяти кров, крім того, ризик втрати плоду перевищує 2%.
Оцінка результатів генетичного аналізу при вагітності
Генетичні дослідження при вагітності можуть вказувати на ризик синдрому Дауна та інших патологій в наступних межах:
- Високий ризик - більше 1: 200 (0,5%). При отриманні таких результатів жінка буде направлена на генетичну консультацію для розгляду можливості проведення діагностичних досліджень ворсинчатого хоріона або навколоплідних вод.
- Середній рівень ризику - в межах від 1: 201 до 1: 3000, при таких результатах жінці рекомендують провести додатковий скринінгу на терміні 16-17 тижнів вагітності, щоб підтвердити оцінку ризику. На цьому аналізі проводять дослідження крові на вміст альфа-фетопротеїну, гормону Е3 (естріолу) з інгибіном або без ингибина. Якщо в результаті ризик перевищує 1: 380 жінку направляють на генетичну консультацію для розгляду можливості дослідження навколоплідних вод.
- Низький ризик - нижче, ніж 1: 3001 - задовільний результат, при якому немає необхідності проводити додаткові аналізи на виявлення синдрому Дауна.