брахідактилія

Брахідактилія або короткопалость — вроджена аномалія верхніх кінцівок, в залежності від ступеня тяжкості характеризується укороченням, недорозвиненням або відсутністю фаланг пальців, часто супроводжується синдактилією (зрощенням пальців). Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. З однаковою частотою зустрічається як серед чоловіків, так і серед жінок.

Причиною захворювання є мутація гена і його передача від одного з хворих батьків дітям.

Клінічна картина

Основний симптом хворих брахідактеліей це патологічне вкорочення пальців. Залежно від вираженості симптому захворювання супроводжується недорозвиненістю м'язів пальців, ригідністю міжфалангових суглобів, що призводить до порушення функції кисті.

Розрізняють декілька типів захворювання, які обумовлені певними клінічними проявами:

1. Тип А — для нього характерне вкорочення пальців за рахунок середніх фаланг. Часто фаланги радіально викривлені, спостерігаються ознаки дисплазії нігтьових пластин.
2. Тип В — крім укорочення середніх фаланг спостерігається недорозвинення або відсутність кінцевих фаланг, супроводжується зрощенням (синдактилією) 2 і 3 пальців.
3. Тип С — вкорочення середніх і проксимальних (перше від долоні) фаланг 2 і 3 пальців. Часто супроводжується сімфалангіей (вроджене зрощення фаланг), спостерігається вкорочення п'ясткових кісток. Брахідактилія цього типу іноді супроводжується низьким зростанням і затримкою розумового розвитку.
4. Тип D характеризується укороченням перших пальців кистей і стоп.
5. Тип Е — вкорочення п'ясткових кісток і кісток плесна (кістки стопи).

Найбільш часто зустрічається тип А і D.

Діагностика

Існує пренатальна (допологова) і постнатальна (післяпологова) діагностика брахідактилією.

На етапі допологової діагностики найбільш інформативним методом є 3D-УЗД.

Після народження діагноз ставиться на підставі даних клінічного обстеження, рентгенографії.

В обох випадках проводиться аналіз родоводу зі складанням генеалогічного дерева. 

Лікування брахідактилією

Лікування брахідактилією зводиться до використання консервативного і оперативного методів лікування.

1. Консервативне лікування використовують для відновлення функції кисті. Проведення ЛФК та ​​масажу покращує роботу м'язово-зв'язкового апарату і перешкоджає обмеженню рухової активності.
2. Метою оперативного лікування є корекція лінійних розмірів кисті і усунення явищ синдактилії і сімфалангіі. Основним завданням оперативного лікування є максимальне відновлення рухової активності та функцій органу, а другорядне завдання — естетична.

Етіологічне лікування, спрямоване на усунення безпосередньої причини захворювання, не розроблено. Однак завдяки розвитку генної інженерії, в недалекому майбутньому таке лікування стане можливим.

Профілактика брахідактилією

Профілактичні заходи зводяться до медико-генетичної консультації. Фахівці в більшості випадків вказують батькам на ймовірність народження в їхній родині дитини із зазначеною патологією.

Для отримання медико-генетичної консультації в першу чергу спрямовуються:

1. Хворі брахідактилією і члени їх сім'ї.
2. Людина, що бажає вступити в шлюб з хворим брахідактилією.
3. Особи, які бажають вступити в шлюб, в сім'ї одного з яких є випадки захворювання брахідактилією.
4. сім'ї, в яких є дитина з брахідактилією.

Допомога в прийнятті правильного рішення з питання планування сім'ї та майбутнього потомства, є основною метою медико-генетичного консультування.

Специфічною профілактики дана патологія не має.