гастрошизис

Гастрошизис — вроджена вада розвитку, який представлений випинанням внутрішніх органів через отвір в черевній порожнині. Виникає ця патологія під час внутрішньоутробного розвитку і локалізується частіше праворуч від пупкового канатика.

Частота цієї патології останнім часом значно збільшилася і за останніми статистичними даними становить 1 2900 новонароджених, тоді як кілька десятиліть тому зустрічальність захворювання становила 1: 10000 пологів.





Причини

Причиною пороку є порушення ембріогенезу при формуванні черевної порожнини в період 4-8 тижнів. Порушення кровотоку пупкової вени можуть привести до ішемії і в подальшому до мезо- і ектодермальних дефектів. Ситуація, що формується черевна порожнина за своїми розмірами не відповідає розмірам внутрішніх органів. Все це в кінцевому підсумку призводить до евентрації (випадання).

Значно підвищують ймовірність розвитку даної патології фактори, які можуть викликати низька вага плоду: молодий вік матері, наркоманія, куріння . Ризик виникнення гастрошизис при палінні матері приблизно на 50% вище, ніж у не палить. Недавні дослідження також виявили зростання виникнення даного захворювання при зміні батьківства (діти народжуються від різних чоловіків).

Симптоми

Клінічно даний порок представлений округлим отвором діаметром до 3-5 см, через яке ще внутрішньоутробно відбувається випадання петель тонкого і товстого кишечника і шлунка. Дане захворювання за клінічними проявами схоже з омфалоцеле, проте в цьому випадку випадання відбувається не через пупковий канатик. Локалізація гастрошизис не завжди центральна. Крім того, частина органів може перебувати в амніотичної рідини і не обмежуватися очеревиною.

Діагностика

Генетики при дослідженнях успадкування цього захворювання визначили його аутосомно-рецесивний характер. У деяких випадках хвороба може виникати внаслідок спорадичною мутації (випадкова подія), коли зміни виникають при дозріванні статевих клітин або розвитку ембріона. У цьому випадку хвороба у спадок не передається.

Одним з основних методів діагностики даного захворювання є пренатальна ультразвукова діагностика на 13-14 тижні вагітності. Дефект, як правило, локалізується з правого боку від пуповини, яка має нормальну будову. Важливим показником діагностики є зміст альфа-протеїну в сироватці крові, яке досягає 77%.

Лікування

Для новонароджених з гастрошизисом показано негайне хірургічне втручання. Близько 90% дітей після операції виживають. Пологи при вагітностях з даною патологією необхідно проводити в перинатальному центрі, щоб була можливість надання екстреної хірургічної допомоги дитині.

Поєднані вади розвитку зустрічаються у 70% плодів. У 25% спостерігаються вторинні зміни, викликані даною патологією.

Прогноз при даному захворюванні залежить від ряду причин, головними з яких є розмір дефекту. Рівень смертності може коливатися від 7 до 28%. У разі евентрації печінки даний показник зростає і до 50%. У багатьох випадках смерть виникає в силу післяопераційних ускладнень, сепсису і недоношеності. Прогноз ймовірного повторного розвитку гастрошизис при наступних вагітностях становить 3-5%.

При діагностуванні цієї вади до настання періоду життєздатності плода рекомендують негайне переривання вагітності. При більш пізніх строках проводять розродження.

Профілактика

Профілактикою розвитку гастрошизис є прийом фолієвої кислоти при плануванні вагітності. Вторинними заходами щодо профілактики цієї патології є виняток вживання тютюнових та наркотичних речовин, вживання в їжу продуктів з високим вмістом білків, вітамінів і мінералів, обмеження важких фізичних навантажень. Необхідно також при вагітності виключити такі лікарські препарати, як аспірин, ібупрофен , фенілпропаноламін. Фактором ризику також є вагітність до 19 років.