акранія

акранія — несумісна з життям вада розвитку, який являє собою відсутність кісткової частини склепіння черепа. При цьому головний мозок відсутній зовсім, або містить лише деякі структури, або є рудиментарним і складається з сполучної тканини і пронизують її судин. Такий порок носить назву аненцефалія. Діти з таким діагнозом можуть прожити деякий час лише в тому випадку, якщо стовбур мозку залишається незачепленим і нормально розвивається. У цьому випадку після народження новонароджений зможе підтримувати основні функції життєдіяльності.





У деяких випадках головний мозок і все його структури повноцінно розвиваються, але через відсутність зводу черепа верхня частина його залишається прикритою лише шкірним клаптем. В цьому випадку патологія носить назву екзенцефалія.

Через порушення будови черепа відбуваються і зміни нижньої частини голови: відбувається вкорочення шиї і голова «закидається» назад, а порушення будови очниці призводить до того, що створюється враження, що очі «випинаються». При акранія не тільки деформується звід черепа, але може бути і порушено його підставу, що тягне за собою зміну форми всієї черепної коробки.

акранія рідко зустрічається як одиночний порок. Найбільш частою супутньою патологією є розщеплення хребетного стовпа з недорозвиненням спинного мозку, а також інші вроджені каліцтва, наприклад, порушення будови грудної клітки або черевної порожнини, аномальні розташування або відсутність внутрішніх органів і інше.

акранія досить рідкісне вроджене каліцтво. За 30 років зареєстровано всього 42 випадки даної патології, але кількість дітей з даною патологією з кожним роком зменшується завдяки своєчасної діагностики.

Причини розвитку акранія

• Перенесені в перший місяць вагітності такі інфекційні захворювання як краснуха , герпес, зараження вірусом Коксакі і ВІЛ.
• Важливе значення має опромінення і вплив радіаційними променями напередодні зачаття або в перші тижні вагітності.
• Отруєння такими хімічними елементами як хінін може стати причиною акранія.
• Мутації генів і спадковість.

акранія формується в перший місяць після зачаття в результаті порушення осифікація і набряку медулярної трубки. На думку деяких вчених, відбувається фетальний набряк головного мозку, який веде до порушення ембріогенезу.

Клінічна картина

Діти, народжені з діагнозом акранія, не є життєздатними і вмирають після народження. Якщо у дитини діагностовано екзенцефалія, то можливо його існування, але при цьому спостерігається невідповідність між зовнішніми змінами будови черепа і розумовим розвитком дитини. Крім цього діти з таким діагнозом вимагають постійного медичного лікування і спостереження.

Відомі випадки короткочасного життя дітей з діагнозом аненцефалії. Таким прикладом може бути знаменита Бебі Кей — дівчинка, яка прожила з діагнозом аненцефалії 2,5 року.

Діагностика

Виявляється акранія під час першого скринінгу, який приблизно проводитися в 10-13 тижнів вагітності.

При наявності в анамнезі відомостей про переривання попередніх вагітностей через акранія у жінки або найближчих родичів, рекомендується проведення генетичної експертизи.

Лікування

Лікування дана патологія не має, оскільки дане потворність зачіпає життєво важливий орган і є несумісним з життям.

Профілактика

Єдиною профілактикою є генетична експертиза і своєчасне проходження скринінгу під час вагітності для виявлення патології і переривання вагітності на ранніх термінах.