Алкаптонурия

Алкаптонурия — це спадкова хвороба, що характеризується випаданням функції оксидази гомогентизиновой кислоти. При захворюванні спостерігається розлад обміну тирозину і виділення з сечею досить великої кількості гомогентизиновой кислоти. Природжений дефіцит цього ферменту, тобто гомогентізінази, призводить до того, що він накопичується в тканинах, а особливо в сухожиллях і суглобових хрящах.

Алкаптонурия, як вроджене захворювання, зустрічається досить рідко: у 1 з 250 000 чоловік і має чітко визначений територіальне поширення — окремі райони Словаччини і Домініканської республіки.





Зазвичай захворювання діагностується відразу ж після народження малюка.

Причини алкаптонуріі

Основною причиною захворювання є мутаційні процеси в генах, які відповідають за виробництво гомогентизиновой оксидази, що допомагає розщепленню тирозину (особливо важливого при синтезі білків) і фенілаланіновой амінокислот . Результатом цих порушень є скупчення гомогентизиновой кислоти в організмі людини. Надлишок її, а також інших з'єднань відкладається, зазвичай, в сполучної тканини, викликаючи при цьому почорніння шкіри і хрящів. Поступово накопичуючись в суглобах, це призводить до артриту. Також гомогентізіновая кислота у великих кількостях виводиться з сечею. З цієї причини сеча темніє при взаємодії з повітрям.

Діагностика захворювання

Зазвичай хвороба діагностується відразу ж після народження малюка. На всіх пелюшках, просочених сечею, залишаються темні плями, що не зникають навіть після прання.

В інших випадках найбільш інформативним методом діагностики алкаптонуріі є метод, який в кількісному еквіваленті визначає наявність гомогентезіновой і бензохіноуксусной кислот в сечі. З цією метою використовується рідинна хромотографи або ферментативна спектрофотометрия.

Більш доступним, але, тим не менш, точним способом є спосіб візуальної оцінки сечі після її перебування в умовах повітря через добу. В цьому випадку алкаптон окислюється і це призводить до зміни кольору сечі.

Дуже важливо провести диференційну діагностику при даному захворюванні і визначити чи є алкаптонурія генетичної або виникла внаслідок гіповітамінозу С (зникає після призначеного курсу вітаміну С ). А також необхідно виключити гематурію, гемоглобинурию, Порфирія і меланінурію.

Симптоми хвороби

Самим ранньою ознакою алкаптонуріі є виділення сечі, яка швидко темніє при взаємодії з повітрям. В подальшому може розвинутися сечокам'яна хвороба, ускладнена пієлонефритом. Для захворювання характерною ознакою є ураження великих суглобів і хребта, які по клінічній картині нагадують хвороба Бехтєрєва і хондроз.

А також для алкаптонуріі відзначаються механічні болі, руйнування суглобових хрящів, запальні процеси, кальцифікація, обмеженість рухів, пігментація склер і зміна шкірних покривів.

При цьому захворюванні приблизно у 22% хворих є зміна аортального клапана, спостерігається кальцифікація фіброзного кільця, стулок і висхідного відділу аорти.

лікування захворювання

Специфічного лікування алкаптонуріі на сьогоднішній день не існує. Після всебічного обстеження лікар, зазвичай, призначає сувору симптоматичну терапію, тобто лікування йде окремих симптомів. Рекомендуються протизапальні засоби (при захворюваннях опорно-рухового апарату), серцеві препарати і спазмолітики (при сечокам'яній хворобі).

Обов'язковим є призначення великих доз аскорбінової кислоти.

Профілактика

Оскільки, захворювання носить генетичний характер, то специфічної профілактики не існує.