Ангідротіческая ектодермальна дисплазія

Ангідротіческая ектодермальна дисплазія — спадкове захворювання, яке розвивається внаслідок порушення формування ектодерми (зародкового листка). Ще одна назва даного стану синдром Кріста-Сіменса.

Причини ангідротіческой ектодермальну дисплазії

Причини і механізми розвитку захворювання вивчені в повному обсязі. У хворих людей відсутні потові залози, змінена структура волосся (вони нагадують лануго — Пушкова волосся). Доведено, що дана аномалія передається рецесивно через Х-хромосому. Це пояснює поширеність захворювання серед осіб чоловічої статі. Випадки ангідротіческой ектодермальну дисплазії у жінок дуже рідкісні і протікають з маловираженим клінічною картиною.

Симптоми

Характеризує захворювання основна тріада симптомів: ангидроз (відсутність потовиділення), гіпотрихоз (знижене оволосіння), гіподонтія (аномалії зубів). Шкіра у хворих дуже суха, сильно лущиться, в деяких місцях вона стоншується, спостерігається гіперкератоз долонь і ступень. Ще одним симптомом захворювання, який часто призводить до постановки неправильних діагнозів, є постійне підвищення температури тіла.

Від надмірної сухості, викликаної недорозвиненням секреторних залоз, страждають і слизові оболонки хворого, що призводить до появи стоматитов, кон'юнктивітів, атрофічного риніту і приєднання вторинних інфекцій. Робота цих залоз порушена і в бронхах, трахеї, що проявляється постійними бронхо-легеневими захворюваннями, охриплостью голосу і порушенням ковтання.

У деяких людей з синдромом Кріста-Сіменса розвивається дисплазія рогівки, катаракта. Зуби у хворих діток прорізуються пізно і з запізненням змінюються на постійні. Іноді спостерігається адонтія (відсутність зубів). У 30-50% випадків даного захворювання відзначається поява ознак слабоумства.

Хворий синдромом Кріста-Сіменса має візуальні особливості, які відрізняють його від здорових людей. До них відносяться:

• високе чоло;
• квадратний череп;
• запала перенісся;
• виступаючі надбрівні дуги;
• запалі щоки;
• деформації вушних раковин у вигляді «вух сатира»;
• низький зріст;
• рідкісні брови і вії;
• облисіння голови;
• великі проміжки між передніми зубами;
• різні деформації зубів.

Ангідротіческая ектодермальна дисплазія проявляється вже в перші місяці життя дитини. Характерні ознаки захворювання у новонароджених: «ангідротіческое особа», плач без сліз, хриплость голосу, сухість рота, відсутність вологості шкіри малюка при ссанні грудей і в теплому приміщенні.

Діагностика

Діагностика полягає в проведенні генетичних досліджень (визначення мутацій в гені EDA). Також роблять спеціальні проби на потовиділення, рентгенографію щелеп (з'ясовують наявність чи відсутність зачатків зубів). Вивчають структуру волосся хворого під мікроскопом. Для визначення стану потових залоз проводять біопсію шкіри.

Ангідротіческая ектодермальна дисплазія у дітей візуально схожа на вроджений сифіліс, тому необхідно при постановці діагнозу виключити це захворювання.

Лікування

Лікування ангідротіческой ектодермальну дисплазії переважно симптоматичне. Хворим роблять протезування зубів. Це необхідно для естетичності і нормального харчування дітей. Шкірні прояви лікують ретиноїдами (препарат Тигазон). Призначають різні засоби для пом'якшення шкіри. Хворим зі зниженим сльозовиділення рекомендують користуватися штучної слізної рідиною. При гіертерміческіх кризах застосовують жарознижуючі засоби.

З метою профілактики ускладнень хворих діток необхідно оберігати від перегріву і дії прямих сонячних променів.