аненцефалія

Аненцефалія — ​​внутрішньоутробний порок, який характеризується повним або частковим відсутністю головного мозку. Як правило, деформації піддаються півкулі головного мозку і кістки черепа. У такого хворого зберігаються тільки недорозвинений середній мозок і відділи мозжечкового стовбура. Лицьова частина черепа розвинена відносно нормально. Аномалія виявляється частковим оголенням головного мозку. Іноді аненцефалія супроводжується іншими дефектами розвитку нервової системи, наприклад, розщепленням хребетних дуг. Популяційна частота вад складає 1: 1000. Найчастіше аненцефалія зустрічається у дівчаток. Даний порок іноді спостерігається також при внутрішньоутробному розвитку одного з близнюків. Діти з такою патологією помирають ще до народження або в перші місяці життя.

Причини

Аненцефалія може виникати в результаті неправильної закладки нервової системи або пошкодження її внаслідок зміни генетичної інформації в період розвитку ембріона.

Причинами аненцефалії є складна екологічна обстановка, пов'язана в першу чергу з радіаційними забрудненнями. Провокувати розвиток внутрішньоутробної патології можуть важкі форми інтоксикації плода під час вагітності (лікарська, алкогольна, важкими металами). До даної аномалії розвитку можуть привести також інфекційні та запальні захворювання (токсоплазмоз, інфекційний гепатит , краснуха, грип), перенесені матір'ю в першому триместрі вагітності. На думку фахівців, етіологія пороку мультифакторна.

Симптоми

При цьому пороці уражається головний мозок. Розвиток інших органів знаходиться в межах норми. При цій патології можливе збереження таких безумовних рефлексів, як дихання, тактильні реакції, реакції на звук. Однак розумові здібності не мають можливості розвиватися. Часто спостерігається поєднання аненцефалії з ущелиною неба і аномаліями шийного відділу хребта. При вираженій патології пошкоджується задній мозок, відсутні кістки склепіння черепа, очниці мають дрібні розміри. Іноді аненцефалія супроводжується вираженою гіпоплазією надниркових залоз, а також аплазией нейрогипофиза.

Діагностика

Найважливішим методом діагностування аненцефалії є ультрозвуковое дослідження плоду, яке дозволяє визначити даний порок на початку другого триместру вагітності. Труднощі при діагностиці виникають при низькому розташуванні голівки плоду в порожнині малого тазу. Після 14 тижнів достовірність УЗД-діагностики аненцефалії складає 100%. До методів діагностики відносять також біохімічний аналіз крові матері на 13-14 тижні вагітності на підвищений вміст рівня альфа-фетопротеїну. На сьогоднішній день більша частина випадків аненцефалії виявляється пренатально.

Прогноз

Аненцефалія є пороком зі 100% летальністю і лікуванню не піддається. У 50% випадків плід гине внутрішньоутробно, і відбувається мимовільний викидень. Новонароджені з цією патологією незмінно вмирають невдовзі після пологів. Максимальна довжина життя дитини з аненцефалією склала близько 2,5 років. При виявленні цієї вади у плода пропонується переривання вагітності на будь-якому терміні.

Профілактика

Профілактика аненцефалії зводиться до попередження запальних і інфекційних захворювань в період вагітності. Також слід уникати контакту з несприятливими факторами навколишнього середовища і впливу токсичних речовин в період вагітності. До профілактичних заходів можна віднести вітамінотерапію і своєчасну медико-генетичну консультацію. При плануванні вагітності потрібно вживати фолієву кислоту по 400 мг щодня.