CADASIL: симптоми, діагностика, лікування

CADASIL

CADASIL — спадкове захворювання з ураженням церебральних судин дрібного калібру. Свою назву ця патологія отримала в якості абревіатури від cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. CADASIL характеризується нападами мігрені з субкортікальной інсультами і розвитком енцефалопатії. Дане захворювання зустрічає досить рідко, приблизно 1 новонароджений на 100 000 немовлят. Однак вчені впевнені, що людей з даною патологією значно більше, просто вони не до обстежені і не мають підтвердженого діагнозу.



Причини розвитку CADASIL

Причина патології — мутація в 19 хромосом гена NOTCH. Це захворювання має аутосомно-домінантний тип спадкування. Це означає, що навіть при шлюбі зі здоровим партнером, ймовірність народження дитини з патологією дорівнює 50% незалежно хлопчик це буде або дівчинка. Саме тому CADASIL є сімейним захворюванням, і в літературі можна зустріти іншу назву цієї патології — «хронічна сімейна судинна енцефалопатія».

Клінічна картина

Захворювання CADASIL розвивається поступово. Як правило, перші симптоми починають проявлятися у хворих після 20 років.

  1. Спочатку CADASIL проявляється інтенсивним головним болем, яка переростає в затяжні напади мігрені, з попередньої їм аурі у вигляді запаморочення, смакових або слухових галюцинацій, « помутніння свідомості ». Уже на цьому етапі захворювання на МРТ помітні характерні зміни тканини головного мозку, особливо в області базальних гангліїв і білій речовині навколо шлуночків головного мозку.
  2. На другому етапі захворювання у хворого виникають інсульти , часто рецидивні. Інсульти, в більшості випадків, ішемічні, геморагічні хоч і зустрічаються, але тільки як виняток. Якщо на початковому етапі основною ознакою CADASIL була головний біль, то після перенесеного інсульту частота нападів мігрені зменшується. Важкість стан хворого обумовлює розвиток психічних розладів і прогресуюча деменція (недоумство), що виражається у змінах настрою, порушення пам'яті, втрати набутих навичок і можливості купувати їх заново.
  3. Подальше прогресування хвороби призводить до розвитку спочатку спастичності (порушення рухів в результаті підвищення тонусу м'язів), а потім і паралічу. Дуже часто перед смертю хворі перебувають у вегетативному стані.

Діагностика

Постановка діагнозу можлива при:

  1. Детальному дослідженні спадковості хворого (наявність в сім'ї хворих з подібною клінічною картиною або з достовірно виставленим діагнозом CADASIL);
  2. Зборі характерних скарг і клінічної картині (наявність двох симптомів з трьох: мігрень, субкортикальная деменція і інсульт);
  3. характерних зміни при МРТ дослідженні ;
  4. Біопсії шкіри для виявлення зміни артерій дрібного калібру;
  5. ДНК дослідженні самого хворого і його родичів.

Найбільш інформативним методом дослідження (крім ДНК-діагностики) є МРТ (магнітно-резонансна томографія). Вона дозволяє виявити осередки змін білої речовини ще до клінічних проявів захворювань. Характерними симптомами МРТ діагностики CADASIL є субкортикальні інфаркти та ознаки лейкоенцефалопатії.

CADASILна результатах МРТ

Лікування

CADASIL — генетичне захворювання, тому етіологічного лікування немає. Для полегшення стану і зняття симптомів хвороби хворим можуть призначатися знеболюючі препарати (при сильних головних болях), препарати зменшують в'язкість крові (для профілактики інсультів).

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *