Альбінізм

Альбінізм — спадкове захворювання, що характеризується порушенням вироблення пігменту меланіну, проявляється у вигляді повного або часткового відсутності забарвлення шкіри, волосся, райдужної оболонки очей. Спадкування захворювання відбувається по аутосомно-рецесивним типом. Специфічного лікування не має.

Основна причина — це порушення функції меланоцитів, внаслідок інактивації тирозинази, що і призводить до порушення синтезу меланіну. Меланін визначає забарвлення шкіри, волосся, очей і відіграє важливу роль у захисті організму від ультрафіолетового опромінення.

Класифікація альбинизма і клінічні прояви:

1. За поширенням:

• Повний альбінізм — характеризується повною відсутністю пігменту в тканинах. Зовні це проявляється білим забарвленням шкіри і її придатків, відсутність кольору райдужної оболонки, її прозорість з ефектом «червоних очей».
• Частковий — може проявлятися у вигляді загальної гипопигментации: світлі шкіра і волосся, світло-блакитні або світло-сірі очі; відсутність пігменту в якомусь одному органі, наприклад, тільки білий колір волосся; плямистості шкірних покривів.

І для того і іншого виду альбинизма характерне ураження зорового апарату: зниження гостроти зору, ністагм, косоокість, порушення бінокулярного зору, аномалії рефракції, астигматизм. Виразність симптомів залежить від інтенсивності пігментації, чим менше інтенсивність, тим більше виражені очні симптоми.

2. За клінічним прояв лению:

• Очний — клінічні прояви тільки з боку органів зору: зниження гостроти зору , ністагм, аномалії рефракції, косоокість. Райдужна оболонка прозора, слабопигментированние при цьому шкіра має нормальну або злегка світле забарвлення. Хворіють лише чоловіки, так як спадкування йде по рецессивной Х хромосомі. Жінки є носіями зі слабко виражені фенотипическими проявами.
• глазокожний — характеризується патологією органів зору і шкіри. Забарвлення шкіри світла, через відсутність меланіну високий ризик розвитку злоякісних новоутворень шкіри. Патологія органів зору відповідає клінічній картині очного альбінізму.

3. За генетичному типу:

• глазокожний альбінізм I типу — причиною є генна мутація тирозинази. Має два підтипу:

? Глазокожний альбінізм 1А — повна інактивація тирозинази і абсолютна відсутність пігменту. Найважча форма альбінізму.

? Глазокожний альбінізм 1В — зниження активності ферменту тирозинази. Пігментація при цьому типі може варіювати, а з віком збільшується.

• глазокожний альбінізм II типу — синтез тирозинази нормальний, але уражається ген, який відповідає за Р-білок, який бере участь в перенесенні тирозину. Інтенсивність пігментації залежить від расової приналежності, з віком вона збільшується. Гострота зору безпосередньо пов'язана з кількістю що утворюється пігменту.
• глазокожний альбінізм III типу — інша назва червоний або рудий альбінізм. Порушення синтезу тирозинази призводить до продукування не чорний, а коричневого пігменту. Фенотип африканського альбіноса- коричнево-рудий відтінок волосся і шкіри, коричнево-блакитний колір райдужки.

Діагностика. Діагноз ставиться на підставі фенотипу, хімічного аналізу волосся, генетичного дослідження , офтальмологічних тестів.

Специфічного лікування немає. Часто потрібне лікування супутньої патології: корекція зору, хірургічне втручання в разі новоутворень і т.д.

Профілактика полягає в захисті шкіри і очей від дії УФО:

• Обмеження перебування під прямими сонячними променями.
• Обов'язкове використання сонцезахисних кремів з високим коефіцієнтом захисту.
• Використання сонцезахисних окулярів та одягу.
• Регулярне відвідування дерматолога для раннього виявлення злоякісних пухлин.