Анірідія
Анірідія відноситься до генетичним захворюванням і пов'язана з порушенням в гені PAX6, що знаходиться в короткій частині одинадцятій хромосоми. Ген PAX6 є домінантним, тому хвороба буде проявлятися навіть при наявності всього однієї копії. Однак в разі, якщо обидві копії несуть пошкоджений ген , аномалії будуть важчими.
Симптоми
анірідія називають вроджена відсутність райдужки ока. Відноситься вона до рідкісних захворювань, так як зустрічається з частотою 1 випадок на 50-100 тис. Чоловік. Симптом був описаний лише кілька років тому. Часто анарідія поєднується з низькою гостротою зору, яка не піддається корекції, горизонтальним посмикування очного яблука (ністагм), вродженої глаукомою, світлобоязню. У хворих може формуватися характерна міміка з ранніми зморшками на лобі і вузькою очної щілиною. У разі наявності двох копій пошкодженого гена крім отстутсвія райдужки, можливо також відсутність очей, різні дефекти носа, порушення в будові кісток черепа, недорозвиненість мозку.
Анарідія може проявлятися в комплексі з наступними синдромами.
Складає 2% з усіх випадків анірідія. Передається по рецесивним типом, будь-які зовнішні ознаки захворювання у батьків відсутні.
Ця абревіатура складена з перших букв основних проявів симптому: пухлина Вільмса (W), анірідія (A), сечостатеві порушення (G), розумова відсталість (R). Пухлина Вільмса (ембріональний рак нирки) зустрічається приблизно у половини пацієнтів з цим синдромом. Виявляється, як правило, у віці від 1 до 5 років, рідше, в разі пізньої діагностики, до 8 років. Тому пацієнтам з WAGR синдромом рекомендується робити УЗД нирок кожен три місяці до досягнення 8-річного віку. Прогноз при своєчасному виявленні пухлини сприятливий, лікування — хіміотерапія, променева терапія, видалення нирки. До порушень в сечостатевій сфері відносяться аномалії розвитку органів, іноді настільки сильні, що вони ускладнюють визначення статі новонародженого. Крім того, пацієнти з цим симптомом мають підвищений ризик раку яєчників. Розумова відсталість може бути різного ступеня вираженості, від легкої до важкої, також рівень інтелекту може бути нормальним.
Пов'язаний з тим, що діяльність гена PAX6 має значення для нормального розвитку ендокринних клітин. Зміни в роботі гена призводять до порушень секреції інсуліну, результатом яких стає непереносимість глюкози, а в деяких випадках навіть діабет.
механу розвитку ожиріння у пацієнтів з WAGR-синдромом на сьогоднішній день невідомий, однак існує припущення, що ген, який відповідає за цей процес, знаходиться в тій же хромосомі, що і гени WAGR .
Аутизм
Сенсорні розлади
Діагностика
Для визначення анірідія, використовуються симптоматичний, цитогенетичні та молекулярно-генетичні методи.
Лікування
В даний час лікування анірідія зводиться до носіння спеціальних контактних лінз, виготовлених індивідуально.
Профілактика
Мутація гена PAX6 може бути сімейної, в цьому випадку ймовірність народження хворої дитини становить 50%, або спонтанної, отсутствющіей у батьків, але виникає в процесі гаметогенезу або у плода незабаром після зачаття. Наявність сімейної мутації можна виявити за допомогою аналізу каріотипу, який входить в деяких країнах в комплекс обов'язкових обстежень при плануванні вагітності. Такий аналіз, зроблений по пробі крові батьків, дозволяє досліджувати кількість і розміри хромосом, а також, за допомогою більш тонких методів, детальну будову цікавить хромосомного ділянки. Однак поява спонтанної мутації проконтролювати неможливо. Причини її виникнення в даний час невідомі. Зв'язки частоти виникнення з расою або підлогою нині не виявлено, але вона суттєво різниться в різних регіонах (майже в 2 рази).