синдром Апера

Синдром Апера — це вроджена вада, характерними проявами якого є зміни форми черепа (акроцефалія), обличчя та кінцівок. На ногах великі пальці дещо збільшені в розмірах, а крім того, спостерігається наявність додаткових великих пальців. При синдромі Апера розвивається синостоз венечного шва (акроцефалія, високий шпілеобразний череп), очний гипертелоризм, наявність широкого кореня носа, при цьому сам ніс щелевидной форми. Очниці плоскі, спостерігаються кісткові синдактилії: як правило, двосторонні, рідше — полідактилія.

Синдром Апера

До факультативних ознак синдрому Апера відносять лучелоктевой синостоза і синостоза великих суглобів, аплазию акроміоклавікулярних суглобів, вади розвитку хребців, атрезія анального отвору, атрофію зорового нерва, високе небо, роздвоєний язичок, невелике зростання і затримку психічного розвитку.

Опис даного синдрому було зроблено в 1906 році французьким доктором Еженом аперіо. Лікар виділив характерні ознаки та атрибути, присутні при даному захворюванні, грунтуючись на показниках дев'яти пацієнтів.

Кисть больного синдромом Апера

Синдром Апера спостерігається у 1 на 160000 200000 немовлят.

Дане захворювання може статися як у чоловіків, так і у жінок. Причини, що викликають його розвиток ще погано вивчені і вченим ще належить їх визначити. На сьогоднішній день точно відомо, у всіх випадках спостерігаються генні зміни. Крім того, якщо батьки мають синдром Апера, ймовірність успадкування цього стану дуже висока і становить 50%.

У 1995 році доктор Уїлкі опублікував результати своїх досліджень, згідно з якими він довів, що дана хвороба викликається дефектом фібробластів в хромосомах.

6 пальцев на руке

У числі основних симптомів синдрому Апера множинні черепні пороки: високий опуклий лоб, плоский з потиличної боку череп і інші. Внаслідок передчасного закриття корональної шва збільшується внутрішньочерепний тиск, що призводить до розумової відсталості. Плоске та увігнуте особа формується в результаті недостатнього зростання і дефекту середньо-лицьових кісток. Також спостерігається широке розташування очей. Серед характерних ознак синдрому Апера — низько посаджені вуха.

При цьому захворюванні пальці можуть бути неправильної форми, при цьому розставленими набагато ширше, ніж звичайно, спостерігається їх злиття і подвоєння з рівною кількістю зліва і справа. З віком синдром Апера прогресує: суглоби продовжують рости, але при цьому залишаються в нерухоме стані.

мальчик, страдающий синдромом Апера

Це захворювання не лікується, але хірургічне втручання необхідне. Операція проводиться з метою закрити корональний шов, для запобігання пошкодження мозку. Сьогодні широко використовується техніка краніофацільной дистракции, яка передбачає поступове витягування черепа. Поряд з цим рекомендована комібінірованная ортодонтическая і Ортогнатіческій хірургія для усунення окремих дефектів особи. Як правило, тим, у кого синдром Апера роблять операції на пальцях рук і ніг.

Щоб правильно сформувати прикус дітям з наявністю синдрому Апера їм необхідно ортодонтичне лікування.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *