Недостатність кишкових дисахаридаз

Спадкові дефекти в системі дисахаридаз кишечника проявляються наполегливими шлунково-кишковими розладами і дистрофією, що обумовлено порушенням розщеплення і всмоктування дисахаридів в слизовій оболонці кишечника. У 1958 р P. Durand виявив у дитини з гіпотрофією низьку активність ферменту, що розщеплює молочний цукор, при цьому визначалося значна кількість лактози в сечі хворого. При цьому слід говорити про аутосомно-домінантному типі успадкування.

Лактазная недостатність

Дефіцит лактази зустрічається частіше за інших форм дисахаридазной недостатності, тому привертає до себе найбільшу увагу, оскільки молоко і молочні продукти є основними в харчуванні багатьох народів, особливо в дитячому віці. Якщо в країнах Європи дефіцит лактази зустрічається порівняно рідко (230%), то в деяких районах Африки і Азії більше ніж у 90% всього населення. У нашій країні проведено лише поодинокі популяційні дослідження поширення даного захворювання .

Вже в перших повідомленнях про етнічні відмінності в частоті недостатності лактази зустрічаються припущення про генетичну природу цього виду патології, згідно з якими здатність розщеплення лактози у дорослих людей вважається вродженою властивістю, що передається у спадок. Здатність розщеплювати лактозу (молочний цукор) передається по аутосомно-домінантним типом з високою частотою прояву мутантного гена, а первинна лактазная недостатність по аутосомно-рецесивним типом. Є так званий географічний варіант генетичної гіпотези, суть якої зводиться до наступного. Передбачається, що в епоху палеоліту у людини, як і у інших ссавців, після закінчення періоду вигодовування активність лактази в кишечнику значно знижувалася або зникала зовсім, однак у частини індивідуумів лактазная активність зберігалася все життя. Коли виникло молочне скотарство і з'явилися молочні продукти, абсорбери лактози стали переважати в певних географічних районах, де населення харчувалося молоком і його продуктами. Спеціальні розрахунки показують, що з початку вживання молока пройшло достатньо часу, щоб стався відповідний відбір. Так, в Фінляндії, де молоко вживають в їжу близько 3000 років, лактазная недостатність зустрічається у 17% населення. Жителі північних районів Фінляндії лапландці вживають молоко всього 150300 років, і у них Виявлення цієї патології становить 34%. Звичайно, навряд чи можна погодитися з тим, що тільки активність лактази в кишечнику може стати провідним фактором відбору. Мабуть, виживання сприяли стійкість до інфекцій і інші генетичні особливості. Здатність розщеплення лактази, очевидно, необхідно розглядати як одну зі складових багатофакторного процесу відбору.

Висловлюються припущення про існування і інших генетичних механізмів лактазной недостатності. Природжений дефіцит ферменту, що розщеплює молочний цукор, пояснюють мутацією гена , відповідального за синтез лактази, внаслідок чого цей фермент або взагалі не синтезується, або утворюється його неактивна форма. При недостатності лактази дорослих передбачається мутація генів, в результаті чого утворюється нормальний по структурі фермент, але цей процес відбувається дуже повільно, причиною чого є, можливо, гормональні порушення. Подібна точка зору розглядає лактазную недостатність як мутацію, як дефект певних генів, а здатність розщеплювати лактазу як видову здатність людини. Крім генетичної теорії лактазной недостатності, що отримала, незважаючи на певні недоліки, загальне визнання, висловлюються гіпотези, що розглядають дане захворювання як наслідок хвороб кишечника , а також припущення, що дефіцит ферменту виникає в результаті гальмівного впливу деяких харчових продуктів на активність лактази в слизовій оболонці кишечника. У людей, що харчуються молоком, рівень ферменту в слизовій оболонці кишечника високий, а серед людей, хто вживає його в незначній кількості або зовсім не харчується молочними продуктами, часто зустрічається його дефіцит. Однак всі спроби дослідників викликати збільшення кількості лактази (ферменту) за допомогою лактози або харчування молоком виявилися безрезультатними.

Сахаразно-ізомальтазная недостатність

Сахаразно-ізомальтазная недостатність варіант із спадковою непереносимістю дисахаридов, обумовлений зниженням активності таких ферментів, як ізомальтаза і мальтаза, а також відсутністю в слизовій оболонці кишечника ферменту інвертази. Виявлено генетична природа цієї патології. Одні автори говорять про аутосомно-домінантному спадкуванні, інші стверджують, що успадкування дефіциту сахарази є аутосомно-рецесивним, особливо у випадках кровних шлюбів. Гомозиготні індивідууми все життя зберігають непереносимість сахарози, а у гетерозиготних дефіцит ферменту може протікати безсимптомно, або сахаразная недостатність відзначається тільки в дитинстві. Хлопчики і дівчатка страждають однаково часто.

Випадки недостатності таких ферментів, як сахараза, ізомальтаза і мальтаза, досить рідкісні. Існує вроджений дефект ферменту сахарази, в результаті чого сахароза не розщеплюється на глюкозу і фруктозу. Недостатність мальтази і ізомальтази зазвичай поєднується з дефіцитом інших дисахаридаз. При вираженій непереносимості крохмалю, крім дефіциту мальтази і ізомальтази, слід мати на увазі хронічну недостатність підшлункової залози , а також вкрай рідкісний стан вродженого відсутності амілази підшлункової залози. З Мальтазна і ізомальтазним дефіцитом може поєднуватися лактазная недостатність, особливо набута. Комбінований сахаразний, ізомальтазний і Мальтазна дефіцит зустрічається значно частіше. Випадання функції декількох ферментів є наслідком однієї мутації або полифункциональности відсутнього ферменту, чим і пояснюється поєднання дефектів обміну і розщеплення декількох дисахаридов. Вважається, що структурний ген, що контролює синтез декількох ферментів, пошкоджується під впливом токсичного або інфекційного впливу, або один і той же фактор, токсичний або інфекційний, пошкоджує одночасно кілька ферментів.