Вади розвитку плода: причини, види і діагностика
Від народження дитини з патологіями не застрахована жодна сім'я. Таке випробування може випасти на частку навіть абсолютно здорових батьків, і часто викликає шок, відчай, відчуття провини. На щастя, сучасна медицина надає можливість вчасно розпізнати дефект і в деяких випадках допомогти малюкові ще в утробі матері або відразу після появи на світ.
Причини вроджених вад
Щоб підвищити шанси на народження здорової дитини , слід знати основні фактори ризику, які призводять до розвитку патологій. Прийнято виділяти такі причини:
- Генетичний фактор. У переважній більшості випадків захворювання плода обумовлено поганою спадковістю. Чому відбуваються мутації генів або порушення способу передачі генетичної інформації, науці достеменно невідомо. Однак з упевненістю можна сказати, що пари, які мають в анамнезі або історії сім'ї факти прояву спадкових захворювань, автоматично потрапляють в групу ризику.
- Іонізуюче випромінювання . Йдеться переважно про рентгенівських променях, які при прямій спрямованості можуть провокувати розвиток аномалій плода. Причиною цього є те, що діляться клітини найбільш чутливі до такого роду впливу. Що стосується флюорографії, то тут думки медиків розходяться. В даному випадку доза опромінення мізерно мала і спрямована на грудну клітку, однак в будь-якому випадку краще не ризикувати без об'єктивних причин.
- Алкоголь і куріння. Так зване «п'яне зачаття» нерідко призводить до появи вад, несумісних з життям. Але не варто плутати один келих вина з регулярним вживанням спиртного. Куріння, в свою чергу, провокує відставання в розвитку плода.
- Токсичні речовини. Якщо сфера діяльності жінки безпосередньо пов'язана з небезпечними хімічними сполуками, то ризик народження нездорового дитини підвищується.
- Інфекції. Імовірність розвитку внутрішньоутробних патологій плоду зростає, якщо майбутня мама при вагітності перехворіла на важку ГРВІ, токсоплазмозом, краснуху, вітряну віспу, герпесом, гепатитом.
- Лікарські препарати . Дуже маленький відсоток медикаментів дозволений в період виношування дитини. Передбачити, як саме подіє певний засіб на плід, практично неможливо.
Види вад
Умовно всі дефекти плода можна поділити на дві групи: спадково-обумовлені і набуті в процесі розвитку. У першому випадку виною всьому мутація генів або хромосомні аномалії. Що стосується другої групи, то основною причиною виступає зовнішній вплив на організм вагітної. Часто спостерігаються аномалії, викликані цілою групою чинників.
До спадково-обумовленим пороків можна віднести такі: гемофілія (порушення згортання крові), дальтонізм (невірне сприйняття кольору), синдром Дауна (проявляється у вигляді недоумства або психічного недорозвинення), фенілкетонурія (затримка розумового і фізичного розвитку). Серед багатофакторних аномалій виділяються: «заяча губа» (незрощення верхньої губи), «вовча паща» (незрощення піднебіння), пороки серця, наявність зайвих пальців на кистях або стопах.
Діагностика на етапі планування вагітності
Сьогодні лікарі агітують сімейні пари за свідомий підхід до народження дитини. Процес підготовки вкрай важливий і включає кілька пунктів, серед яких значаться відвідини генетика.
Настійно рекомендується отримати консультацію і пройти діагностику у фахівця з генетичним відхиленням парам, які вже стикалися з спадковими хворобами. Крім того, до групи ризику потрапляють жінки молодше 18 і старше 35 років, а також ті, хто має в анамнезі викидні або завмерлі вагітності.
Виходячи з результатів необхідних аналізів і вивчення сімейних захворювань партнера, лікар визначить ймовірність народження дитини з вадами для конкретної пари. Якщо ризик надто великий, то пропонується використання донорських сперматозоїдів або яйцеклітини.
Методи діагностики в період вагітності
Сьогодні особливою популярністю користуються скринінгові дослідження, які мають на увазі комплексний підхід.
Ультразвукове обстеження . УЗД плоду проводиться на термінах 10-14 та 16-20 тижнів. Обстеження в першому триместрі вагітності дозволяє запідозрити наявність грубих відхилень у розвитку ембріона. Важливим показником є розмір комірцевої зони. Якщо він перевищує норму (3 мм), то в 30% випадків це вказує на наявність хромосомних вад. УЗД в другому триместрі має на меті виявити внутрішньоутробні відхилення в розвитку окремих органів.
Лабораторні аналізи . Обстеження за допомогою ультразвуку доповнюється лабораторними дослідженнями, зробленими на тих же термінах. У першому триместрі проводиться подвійний тест для визначення рівнів хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ) і плазмового протеїну (PAPP-A). У другому триместрі відповісти на питання про розвиток плода допоможе потрійний тест. В даному випадку значення має показник ХГЧ, концентрації естріолу, що виробляється плацентою, і компонента крові плоду (АФП).
Інвазивна діагностика . За допомогою вищеописаних методів лікар лише визначає ймовірність деяких відхилень. Однак точний діагноз можна поставити тільки після подальшого обстеження за допомогою таких процедур, як: біопсія хоріона (вибірку частинок плодові оболонки), амніоцентез (аналіз навколоплідної рідини), плацентоцентез (дослідження плаценти), кордоцентез (забір пуповинної крові).
краще лікування - це профілактика. Тому пам'ятайте, що планування підвищує ймовірність благополучної вагітності і появи на світло здорову дитину. Якщо у вашого малюка вже виявлені вроджені відхилення, постарайтеся зібрати максимум інформації про захворювання, і знайти в собі сили впоратися з діагнозом.