Гемофілія

Гемофілія — це захворювання, яке пов'язане з порушеннями функції згортання крові в результаті генетичних відхилень. При цьому крововиливи часто виникають у внутрішніх органах, м'язах і суглобах.

Види

У медицині існують класифікації цієї недуги. Так, розрізняють гемофілію:

• типу A — може виникнути через недостатність згортає фактора (СФ) VIII.
• типу B (іменована хворобою Крістмаса) — обумовлюється недостатністю СФ IX.
• типу С (відома як хвороба Розенталя) — виникає через недостатність СФ XI (плазмового попередника тромбопластину, що є одним з найважливіших компонентів в системі механізму згортання крові внутрішнього). Зустрічається відносно рідко.

Залежно від ступеня тяжкості захворювання буває:

• вкрай важкою — рівень VIII (або ж IX, XI) становить 0-1%;
• важкої — 1-2%;
• середнього ступеня — 2-5%;
• легкої форми — перевищує 5%.

Причини

Серед причин прийнято виділяти мутації в Х-хромосомі. За правилами генного успадкування, зчепленого з хромосомою Х:

• Все дочки хворої батька будуть її носіями. Всі сини такого хворого отримають тільки одну хромосому від їх здорової матері. Вони будуть здоровими і поза можливості передати захворювання своїм дітям.
• Сини, народжені від носіїв, можуть отримати від хворої матері Х-хромосому нормальну або аномальну. Рівні шанси носіями гена мають дочки.
• Хворого дитини можуть народити і не схильні до патології батьки. Цей факт обумовлюється виникненням мутації під час формування статевої клітини батьків.

Симптоми

Хвороба проявляється підвищеною кровоточивістю: варіант перший — тривалий і рясна кровотеча, навіть при дрібних пошкодженнях покривів шкіри; варіант другий — на початку крововтрату можна зупинити, потім вона через 2-5 годин знову відкривається.

Характерним є те, що кровотечі розвиваються як спонтанно, так і в період від 2-х до 5-ї години після нанесення травм.

Діагностика

Діагностика базується на аналізі сімейного анамнезу (було наявність патології близьких або далеких родичів), на скаргах (наявність тривалих кровотеч, які розвиваються після травмування через кілька годин, часті синці і синці на тлі ударів незначних), а також на загальному огляді пацієнта, лабораторної діагностики на систему згортання параметри.

Можуть знадобитися консультація хірурга, терапевта, генетика, ортопеда-травматолога.

Лікування

Хвороба неможливо вилікувати, але для стабілізації стану пацієнта лікар-гематолог повинен здійснювати такі заходи: ввести фактори згортання, що синтезуються дріжджовими грибками, кріопреципітат, кров, свіжозамороженої плазму.

При важкій формі перебігу даного захворювання зрілі жінки страждають серйозними проблемами під час менструацій. У таких випадках вдаються до методів хірургічної стерилізації, результатом якої стає безпліддя.

Профілактика

Для профілактики потрібно проводити медико-генетичні консультації пар, які планують вагітність, а також ізотопну і хірургічну сіновектомію (сікти синовіальну оболонку суглобів). Слід організовувати раннє введення на дому антигемофилический препаратів, в критичних станах необхідно проводити систематичне профілактичне введення концентратів.