Гемохроматоз серця
Гемохроматоз серця (пігментний міокардит, сідерокардіоз) — хвороба, яка характеризується порушенням роботи органу в результаті дефекту метаболізму заліза.
Види
Патологія може бути первинною (розвивається при генетичної аномалії — мутації гена, який відповідає за метаболізм мікроелемента) і вторинної (виникає при надмірному надходженні елемента в організм).
Залежно від генетичного дефекту первинний буває наступних форм:
- аутосомно-рецесивна класична HFE-1;
- HFE-3 вид, який пов'язаний з мутацією в рецепторе трансферину 2-го типу;
- ювенільний HFE-2;
- аутосомно-домінантний гемохроматоз HFE-4.
Вторинний вид недуги підрозділяється на посттрансфузійних, аліментарний, метаболічний і змішаного походження.
Причини
Першопричиною освіти первинного сідерокардіоза є спадковість, генетичні мутації в генах, вплив різних негативних факторів під час внутрішньоутробного розвитку плоду.
Дане захворювання діагностується в основному у чоловіків в віці після 40 років. Це обумовлено тим, що у жінок відбувається фізіологічно обумовлена втрата заліза в період менструацій.
Першопричиною виникнення вторинної форми служать неконтрольований тривалий прийом певних лікарських препаратів і часті або повторні переливання крові.
Симптоми
При утворенні хвороби відбувається інтенсивне всмоктування в кишечнику заліза. В результаті різко збільшується його вміст в міокарді в 5-25 разів, в той же час в печінці та підшлунковій — в 50-100 разів. При цьому вільне залізо завдяки своєму сильному редокс-потенціалу запускає вільнорадикальні ланцюгові реакції, що проводить до токсичного пошкодження білкових макромолекул, нуклеїнових кислот і ліпідів.
Поразка серця спостерігається в 80% випадках діагностики гемохроматозу. При цьому спостерігається "дегенеративне ржавение" серця. Це явище розвивається через те, що гемосидерин відкладається в різних органах, надаючи їм іржаво-бурого забарвлення. При цьому вони збільшуються в розмірах і ущільнюються.
При хвороби відзначаються атрофічні і дистрофічні зміни в м'язових волокнах з подальшим розростанням фіброзної тканини. При цьому утворюється кардіосклероз, який призводить до значного зниження скорочувальної здатності міокарда і формування недостатності кровообігу.
Клінічна картина визначається порушенням функції відразу декількох органів: печінки, серця, шкірних покривів, гіпофіза, підшлункової, суглобів і ін.
Пігментний міокардит характеризується повільним перебігом і поступовим розвитком симптоматики. До класичних проявів відносять пігментацію шкіри, цироз печінки, цукровий діабет.
Серед основних симптомів:
- фіброз серцевого м'яза;
- розлад кардіопроводящей функції;
- збільшення розмірів і розширення кардіологічних порожнин;
- збій серцевого ритму, який проявляється пароксизмальною тахікардією або миготливої аритмії;
- артеріальна гіпотонія;
- периферичні набряки;
- шкіра бронзового кольору.
Дисфункції в роботі печінки проявляються болем у животі, диспепсією, гепатомегалією, зменшенням маси тіла і жовтяницею.
Цукровий діабет утворюється на пізній стадії патології і проявляється поліурією і спрагою.
Крім вищеописаних ознак, відзначаються дисфункції в статевій сфері, які з'являються безпліддям, зниженням лібідо, атрофією яєчок, а також фемінізацією.
Діагностика
Для діагностування недуги необхідно записатися на прийом до кардіолога. Також потрібна консультація гепатолога і ендокринолога. Лікар ставить діагноз на підставі первинного огляду і опитування хворого. Додатково фахівець може призначити ехокардіографію, електрокардіограму, Мультиспіральна томографію, магнітно-резонансну томографію, рентгенографію суглобів.
Лікування
Терапія направлена на зменшення кількості заліза в організмі хворого. Пацієнту показана дієта, гірудотерапія, гемосорбція, плазмаферез. Проводяться систематичні кровопускання, призначаються десферал і хірургічне лікування.
Профілактика
Профілактичні заходи полягають в дотриманні дієти. Для попередження виникнення вторинної форми необхідно контролювати надходження мікроелемента в організм.