Гемохроматоз серця

Гемохроматоз серця (пігментний міокардит, сідерокардіоз) — хвороба, яка характеризується порушенням роботи органу в результаті дефекту метаболізму заліза.

Види

Патологія може бути первинною (розвивається при генетичної аномалії — мутації гена, який відповідає за метаболізм мікроелемента) і вторинної (виникає при надмірному надходженні елемента в організм).

Залежно від генетичного дефекту первинний буває наступних форм:

  • аутосомно-рецесивна класична HFE-1;
  • HFE-3 вид, який пов'язаний з мутацією в рецепторе трансферину 2-го типу;
  • ювенільний HFE-2;
  • аутосомно-домінантний гемохроматоз HFE-4.

Вторинний вид недуги підрозділяється на посттрансфузійних, аліментарний, метаболічний і змішаного походження.

Причини

Першопричиною освіти первинного сідерокардіоза є спадковість, генетичні мутації в генах, вплив різних негативних факторів під час внутрішньоутробного розвитку плоду.

Дане захворювання діагностується в основному у чоловіків в віці після 40 років. Це обумовлено тим, що у жінок відбувається фізіологічно обумовлена ​​втрата заліза в період менструацій.

Першопричиною виникнення вторинної форми служать неконтрольований тривалий прийом певних лікарських препаратів і часті або повторні переливання крові.

Симптоми

При утворенні хвороби відбувається інтенсивне всмоктування в кишечнику заліза. В результаті різко збільшується його вміст в міокарді в 5-25 разів, в той же час в печінці та підшлунковій — в 50-100 разів. При цьому вільне залізо завдяки своєму сильному редокс-потенціалу запускає вільнорадикальні ланцюгові реакції, що проводить до токсичного пошкодження білкових макромолекул, нуклеїнових кислот і ліпідів.

Поразка серця спостерігається в 80% випадках діагностики гемохроматозу. При цьому спостерігається "дегенеративне ржавение" серця. Це явище розвивається через те, що гемосидерин відкладається в різних органах, надаючи їм іржаво-бурого забарвлення. При цьому вони збільшуються в розмірах і ущільнюються.

При хвороби відзначаються атрофічні і дистрофічні зміни в м'язових волокнах з подальшим розростанням фіброзної тканини. При цьому утворюється кардіосклероз, який призводить до значного зниження скорочувальної здатності міокарда і формування недостатності кровообігу.

Клінічна картина визначається порушенням функції відразу декількох органів: печінки, серця, шкірних покривів, гіпофіза, підшлункової, суглобів і ін.

Пігментний міокардит характеризується повільним перебігом і поступовим розвитком симптоматики. До класичних проявів відносять пігментацію шкіри, цироз печінки, цукровий діабет.

Серед основних симптомів:

  • фіброз серцевого м'яза;
  • розлад кардіопроводящей функції;
  • збільшення розмірів і розширення кардіологічних порожнин;
  • збій серцевого ритму, який проявляється пароксизмальною тахікардією або миготливої ​​аритмії;
  • артеріальна гіпотонія;
  • периферичні набряки;
  • шкіра бронзового кольору.

Дисфункції в роботі печінки проявляються болем у животі, диспепсією, гепатомегалією, зменшенням маси тіла і жовтяницею.

Цукровий діабет утворюється на пізній стадії патології і проявляється поліурією і спрагою.

Крім вищеописаних ознак, відзначаються дисфункції в статевій сфері, які з'являються безпліддям, зниженням лібідо, атрофією яєчок, а також фемінізацією.

Діагностика

Для діагностування недуги необхідно записатися на прийом до кардіолога. Також потрібна консультація гепатолога і ендокринолога. Лікар ставить діагноз на підставі первинного огляду і опитування хворого. Додатково фахівець може призначити ехокардіографію, електрокардіограму, Мультиспіральна томографію, магнітно-резонансну томографію, рентгенографію суглобів.

Лікування

Терапія направлена ​​на зменшення кількості заліза в організмі хворого. Пацієнту показана дієта, гірудотерапія, гемосорбція, плазмаферез. Проводяться систематичні кровопускання, призначаються десферал і хірургічне лікування.

Профілактика

Профілактичні заходи полягають в дотриманні дієти. Для попередження виникнення вторинної форми необхідно контролювати надходження мікроелемента в організм.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *