Муковісцидоз

Муковісцидоз — це гостре спадкове захворювання, обумовлене мутацією трансмембранного гена, в результаті чого вражаються внутрішні органи і дихальні шляхи. 

Види

Педіатричне захворювання поділяють на кілька видів:

• кишковий муковісцидоз;
• респіраторний;
• змішаний (легенево-кишковий).

При ураженні внутрішніх органів секреції починає виділятися злоякісне речовина — патологічний секрет. В результаті такого процесу виділяють три стадії розвитку захворювання:

• Перша стадія — первинна (легка).
• Друга стадія — проміжна (середньої тяжкості).
• 3 стадія — хронічна (важка форма захворювання, яка тягне за собою масу хронічних захворювань).

Найскладнішою є змішана форма, так як з перших днів вона викликає пневмонію різного ступеня і хронічні бронхіти. Дуже важливо виявити це захворювання на першій стадії і почати негайне діагностування та лікування.

За статистикою Міністерства охорони здоров'я 4% людей носять цей дефектний ген. У західних країнах людей з таким діагнозом забезпечують ліками довічно, тому їх тривалість життя сягає 45-55 років.

Причини

Основною причиною муковісцидозу є генетична вроджена спадковість. На біохімічному рівні, провідні фахівці виділяють такі причини:

• зміни сполучної тканини;
• ураження залоз зовнішньої секреції;
• порушення водно-електролітного балансу.

При таких порушеннях змінюються фізико-хімічні властивості екзокринних залоз: слизу, поту, слини, сліз. При порушенні водно-електролітного балансу в секреціях є велика кількість кальцію, магнію, натрію і хлору. Це захворювання може бути причиною таких захворювань, як мукостаз, фіброз.

Симптоми

Зазвичай симптоми муковісцидозу помітні не відразу, а з'являються вже в гострій формі. У дітей починає з'являтися гострий кашель, нежить. Збільшення дихальних шляхів, може з'явиться задуха. Починає змінюватися сама грудна клітка, стає схожою на банку (округляється). У новонароджених дітей це проявляється непрохідністю кишечника, запором. У юнацькому віці муковісцидоз стає дуже яскраво вираженим: уповільнення зростання, затримка розвитку статевих органів, психологічна неврівноваженість, погана речівость. У дорослих: кровохаркання, найчастіше захворювання інфекційними захворюваннями, порушення роботи серця і системи. У чоловіків проявляється олигоспермия: не виробляється сперма і порушується репродуктивна функція.

При перших подібних симптомах людина повинна записатися на прийом до лікаря.

Діагностика

За допомогою вам слід звернутися до лікаря- пульмонолога . Після огляду лікар призначить здати клінічний аналіз крові, загальний аналіз сечі і калу. При наявності цього захворювання в крові повинні виявити підвищену кількість ферменту пепсину. У випадку з новонародженими призначають скринінг. Далі проводитися дослідження за допомогою рентгенографії органів.

Лікування

Лікування муковісцидозу призначається кожному пацієнту індивідуально в залежності від фізіологічних, фізичних і вікових категорій. В основному це комплексне лікування: медикаментозний метод і метод терапії. Провідні фахівці рекомендують застосовувати фітотерапію. Лікування спрямоване на усунення посилення захворювання.

Профілактика

На жаль, вилікувати повністю муковісцидоз неможливо, тому профілактичних заходів як таких немає. Слід вести здоровий спосіб життя, продовжувати лікування, займатися лечащей гімнастикою, медикаментозним масажем. Намагайтеся більше часу проводити на свіжому повітрі.