Мармурова хвороба
Мармурова хвороба — недуга, при якому відбувається ущільнення кісткової тканини, підвищується ламкість, порушується кровотворення.
Види захворювання
Розрізняють дві форми недуги:
- перший тип проявляється в ранньому віці з яскраво вираженими показниками;
- другий протікає без особливих відхилень і діагностується лише під час рентгенологічного дослідження.
Причини
Лікарі вважають, що ця хвороба спадкова. Найчастіше така аномалія передається тільки від обох батьків, у яких може не бути ознак захворювання, але, так як тип спадковості аутосомно-рецесивний, ймовірність захворювання дитини становить 25%.
Симптоми
Ознаки мармурової хвороби дуже різноманітні, але пов'язані з кістковою системою людини. Всі види кісток (реберні, тазові і т.д.) зберігають дуже щільну структуру, вони не прозорі при рентгенівському випромінюванні, кістковомозковою канал відсутній, кортикальний шар не виражений. Має місце неправильне розвиток і прорізування зубів у малюків — наслідок склерозування щелеп, часто зуби страждають від карієсу, присутні больові відчуття в кінцівках і наздоганяє миттєва втома під час ходьби. Спостерігається дефективний зростання рук і ніг і такі ж переломи. Присутній анемія по гіпохромний типу, викликана зниженням кількості гемоглобіну в еритроцитах внаслідок склерозування порожнин скелета, в яких знаходиться червоний кістковий мозок, збільшується обсяг печінки і селезінки, а також лімфатичних вузлів. Відбувається зміна в будові черепа і грудної клітини. У малюків в перші 12 місяців життя можлива гідроцефалія, спостерігається уповільнений розвиток, діти починають пізніше ходити. У рідкісних випадках можлива втрата зору.
Діагностика
Щоб провести обстеження і поставити правильно діагноз, необхідна консультація лікаря-ортопеда.
Існують різні методи перевірки наявності захворювання. Оскільки вважається, що хвороба передається у спадок, то огляд і діагностика близьких родичів на присутність у них такої хвороби або носійства небезпечних генів є першим і основним прийомом діагностування. Є також можливість обчислити, до якої патології схильний майбутня дитина, і виявити хворобу на ранніх термінах вагітності. Не можна обійтися і без рентгенологічного обстеження, так як знімок демонструє непрозору кістка, порожнини якої склерозіровани. Біохімічний аналіз крові виявляє низький змісту іонів кальцію, фосфору, що є наслідком недостатньої резорбції кісткової тканини. Диференціальна діагностика застосовується для виявлення ряду патологій: рахіту, остеомієліту, лімфогранулематозу. Сучасні методи МРТ, КТ дають можливість пошарово вивчити скелет і точніше визначити рівень склерозування.
Нікуди не дітися і від клінічного аналізу крові, який допоможе виявити анемію та інші необхідні при даному діагнозі показники.
Лікування
Терапія недуги ведеться переважно в амбулаторних умовах. Вона спрямована на зміцнення м'язової системи, хоча робота нервової системи також залишається в увазі лікаря.
Для позбавлення від такого порушення застосовують пересадку кісткового мозку, лікування кортикостероїдами (гормонами, що виробляються виключно корою наднирників), гамма-інтерферону, який робить клітини несприйнятливими до вірусу, еритропоетином, є одним з гормонів нирок і виконуючим роль допінгу. Якщо розвивається анемія, призначають терапію і дієту, багату залізом. Показано в такій ситуації і санаторно-курортне лікування.
Щоб правильно збалансувати всі існуючі методи лікування, необхідно записатися на прийом до лікаря-ортопеда.
Профілактика
Для попередження патологічних переломів, деформації скелета необхідно постійне спостереження у лікаря-ортопеда, виконання коригувальної остеотомії, проведення лікувальної гімнастики, правильне харчування.