Псевдогіпопаратиреоз

Псевдогіпопаратиреоз — це досить рідкісне захворювання кісткової системи, яке передається у спадок. Найчастіше супроводжується порушеннями фізичного та розумового розвитку. Імітує гипопаратиреоз і характеризується порушеним обміном фосфору і кальцію.

Види

Розрізняють декілька видів недуги:

• Хвороба Олбрайта — відбуваються аномалії в розвитку скелета людини, відзначаються стійкість периферичних тканин до дії ПТГ, гіпокальціємія. 
• Остеодистрофія Олбрайта спадкового характеру — протягом проходить по нормокальціеміческому типу.

В одній сім'ї можуть відзначатися гіпо- та нормокальціеміческіе варіації, а також варіювання одного ступеня до іншої.

Причини

Псевдогіпопаратиреоз зустрічається дуже рідко. Всього зареєстровано близько трьохсот випадків. Будь-який варіант хвороби носить виключно спадковий характер, що і є головною причиною її розвитку.

Під час проведення вивчення родоводів стало відомо, що жінки в два рази частіше страждають на дану патологію, ніж чоловіки. Варто відзначити, що сини не можуть успадкувати його від батьків.

Симптоми

Симптоматика псевдогіпопаратиреоз схожа з ідіопатичним гіпопаратиреозом. У цьому випадку спостерігаються низький зріст, гіперглікемія, олігоменорея, велику вагу, особа має місяцеподібними форму. Часто поєднується зі збільшенням або зниженням функції щитовидки, гинекомастией у чоловіків, збільшенням різних частин тіла і підвищеною секрецією кортизолу надниркової корою.

Ознаки з боку кісток і суглобів проявляються в укороченности п'ясткової кістки і плеснової, деформуються епіфізарні кінці кісток. Також спостерігаються екзостоз і дисхондроплазії. Зуби повільно прорізаються, утворюються оссіфікати під шкірою і неповне або повна відсутність зубної емалі. Розвивається дифузний остеопороз, що є причиною частих переломів.

З боку неврології картина видається тонічними скороченнями м'язів без періодів відпочинку, що виникають або спонтанно, або через вплив певного подразника. Відбувається затримка в розумовому розвитку.

Серед всіх симптомів варто відзначити також помутніння кришталика, утворення каменів в сечовому міхурі або нирках, гематурія і блювоту.

Діагностика

Діагностування захворювання відбувається у віці пацієнтів до 10 років за допомогою клінічної картини, відповідних даних лабораторії і рентгенографії.

При виникненні симптомів слід негайно записатися на прийом до лікаря-ендокринолога, який призначить ряд необхідних обстежень та аналізів (мікроелементи в крові і сечі). Показана консультація невролога, уролога, окуліста і гінеколога, ортопеда.

В ході обстеження застосовуються рентген, ультразвукове дослідження, електрокардіографія, електроенцефалографія, перевірка очного дна і ряд інших важливих заходів.

Лікування

Лікування захворювання проводиться в основному медикаментозне. Призначаються кальцій препарати в певних дозах, які дають можливість підтримувати достатню концентрацію кальцію в крові пацієнта, прийом вітамінів групи D.

Слід дотримуватися особливої ​​дієти з обмеженнями у вживанні продуктів містять фосфор. Також може застосовуватися замісна терапія з необхідними гормонами в разі недостатньої функціональності інших залоз. Якщо з'являються судоми, потрібне термінове введення розчину кальцію хворому внутрішньовенно.

Профілактика

Рання діагностика і правильна терапія дають позитивний прогноз.

У зв'язку з генетичним характером слід пройти необхідні обстеження і консультації для того, щоб оцінити всі ризики до моменту зачаття дитини.