Тріптофанурія

Тріптофанурія — вроджена патологія метаболізму різної етіології.

Види

У медицині недуга класифікують на:

• гіпертріптофанемію;
• захворювання Хартнупа;
• тріптофанурію з карликовостью.

Причини

При захворюванні спостерігаються проблеми з всмоктуванням амінокислот в печінкових канальцях, при цьому зменшується здатність до конвертації триптофану в кінуренін, а потім в ніацин. 

В кишечнику спостерігається руйнування триптофану і виникнення похідних індолу, здатних надавати сечі блакитний відтінок.

Симптоми

Серед амінокарбонових кислот, присутніх в сечі, провідна роль належить похідною триптофану, необхідного для синтезу вітаміну РР. З цієї причини клінічна картина характеризується проявами у вигляді дефіциту вітаміну РР, емоційною нестабільністю, виникненням висипу на шкірі, мозочковою атаксією.

При виникненні подібної симптоматики необхідна консультація ендокринолога або нефролога.

Діагностика

На консультації доктор вислухає скарги пацієнта, проаналізує клінічну картину, вивчить анамнез. При необхідності може знадобитися додаткове обстеження.

Лікування

В даний час терапія передбачає прийом нікотинової кислоти, нікотинаміду. Для досягнення ефективного результату рекомендують дотримуватися дієти. Рекомендується вживати продукти з підвищеним вмістом білка і низькою концентрацією триптофану.

Профілактика

Лікарі радять правильно харчуватися, не забувати про вітаміни, вести здоровий спосіб життя.