Для чого проводять скринінг новонароджених?
Мабуть, немає жодної мами, яка б не замислювалася над тим, куди забирають її немовляти відразу після пологів, і навіщо у нього беруть кров з п'яти. Вся справа в тому, що в перші хвилини після появи дитини на світ йому проводять неонатальное обстеження — скринінг новонароджених, мета якого — виняток наявності складних патологій. Також в пологовому будинку малюкові проводять аудіологічний скринінг новонароджених, іншими словами — перевіряють слух. Розповімо про цих дослідженнях більш детально.
Що таке скринінг новонароджених?
Поняття скринінг новонароджених на увазі під собою масове обстеження немовлят першого місяця життя з метою виключення наявності у них різних захворювань і аномалій розвитку. Він включає такі види діагностики як:
- неонатальний скринінг;
- УЗД скринінг новонародженого;
- огляд дитини неврологом, хірургом, ортопедом і окулістом;
- аудіологічний скринінг.
Неонатальний скринінг новонароджених є діагностичне дослідження, яке проводиться з перших днів життя немовляти і дозволяє виділити немовлят групи ризику по різним вродженим захворюванням. Дане обстеження не займає багато часу і не вимагає спеціальної підготовки.
На сьогоднішній день фахівці говорять про досить великій кількості вроджених захворювань, які проявляють себе з перших днів життя маляти. Як правило, вони пов'язані з недостатнім виробленням будь-яких гормонів або ферментів. Якщо не діагностувати хворобу на ранніх стадіях, то в подальшому вона істотно погіршить якість життя малюка. Згодом це може стати причиною різних збоїв в його організмі: передчасного статевого дозрівання, частих захворювань внутрішніх органів і навіть відставання в розумовому розвитку.
Неонатальний скринінг новонароджених досить простий у проведенні та вимагає всього декількох крапель крові дитини для того, щоб переконається у відсутності у нього ферментно-гормональних захворювань.
УЗД скринінг новонароджених
Як правило, УЗД скринінг новонароджених малюків проводять в перший місяць їх життя. Він передбачає такі види досліджень як:
- нейросонографія УЗД головного мозку, яке проводять з метою виявлення вроджених аномалій розвитку головного мозку, а також для виявлення патологій, що виникли під час вагітності або пологів;
- УЗД ТБС - направлено на виявлення вродженої дисплазії тазостегнових суглобів або вивиху стегна.
Які хвороби виявляє скринінг?
На жаль, в умовах пологового будинку здійснити повний генетичний скринінг новонароджених, що передбачає виявлення 50 захворювань, не представляється можливим, оскільки це вимагає наявності спеціального обладнання і великої кількості реактивів. Проте, проведений тест дозволяє виявити найбільш часті і серйозні хвороби немовлят, такі як:
- фенілкетонурія;
- муковісцидоз;
- галактоземія;
- адреногенітальний синдром;
- вроджений гіпотиреоз.
Розглянемо дані патології більш докладно.
- Фенилкетонурия - аномалія розвитку дитини, яка є наслідком генетичного дефіциту ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислоти фенілаланіну. Якщо захворювання вчасно не діагностувати, і не призначити малюкові спеціальну дієту, то ацетонові тіла, які утворюються внаслідок розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші ознаки ураження ЦНС.
- Муковісцидоз - спадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи тих органів, які виробляють екзокринний секрет бронхів, підшлункової залози, кишечника і потових залоз. Внаслідок даної патології має місце утворення дуже густої в'язкої слизу, що призводить до закупорки і збої в роботі багатьох органів. У даних випадках до слизу приєднується інфекція, і малюк практично постійно страждає від важких бронхітів, запалень легень і порушень роботи шлунково-кишкового тракту.
- Галактоземия - ще одне вроджене захворювання, яке можуть виявити в результаті скринінгу новонароджених. Воно являє собою непереносимість галактози, а також інших компонентів молока. Це стає причиною того, що дитячий організм не сприймає молочні продукти і після вживання звичайного грудного молока або суміші, він не набирає вагу і постійно страждає діареєю. В результаті уражається зір, печінку, а також страждає загальний розвиток малюка.
- Вроджений гіпотиреоз являє собою порушення нормального функціонування щитовидної залози дитини, що призводить до важкої інвалідизації. Неонатальний скринінг новонароджених на виявлення даної патології - це вкрай важливе дослідження, яке в обов'язковому порядку має призначатися всім малюкам.
- Адреногенітальний синдром - спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібної кількості кортизолу. Внаслідок цього, дитина страждає раннім статевим дозріванням, безпліддям, нирковими захворюваннями.
Неонатальний скринінг новонароджених, як правило, проводять в пологовому будинку. Для цього здійснюється забір крові з п'яти немовляти, яку наносять на тест-смужку, просочену реактивом. Результати скринінгу новонароджених надають через 10 днів.
Як проводять аудіологічний скринінг новонароджених?
Діагностику слуху або аудіологічний скринінг новонароджених проводять в пологовому будинку або в поліклініці ще в перші дні життя карапуза. Його здійснюють за допомогою спеціального пристрою - аудіометр. Принцип методу заснований на тому, що в вушко крихти подається звуковий сигнал, на який повинні відреагувати спеціальні клітини вуха і подати відповідний сигнал аудіометра.
Крім того, даний пристрій здатне вловлювати отоакустичної емісію, тобто самостійні коливання даних клітин, які формуються вже на 2 день життя немовляти. За твердженням фахівців, аудіологічний скринінг новонароджених - процедура абсолютно безболісна.
Результати скринінгу новонароджених можна дізнатися у свого дільничного педіатра або в поліклініці через 10 днів після аналізу.