Істинний гермафродитизм

Істинний гермафродитизм — це вроджене відхилення статевого диференціювання, яке характеризується наявністю у людини гонад змішаних або двох типів. Проявляється по-різному в залежності від активності жіночих або чоловічих залоз.

Види

У світі зустрічаються всього двісті випадків істинного розладу, коли в індивіда яєчка і яєчники розташовуються окремо або змішуються в одну статеву залозу (овотестіс).

Часто бувають випадки помилкового захворювання, які характеризуються присутністю зовнішніх репродуктивних органів однієї статі при наявності залоз іншого.

Патологія може також поєднуватися з аномалією геніталій або виникнути при правильно сформованих.

Форми з аномалією розвитку геніталій:

• повний набір зовнішніх статевих органів однієї статі в сукупності з одним або двома іншого.
• Сполучений повний набір.
• Неповний набір зовнішніх дітородних органів обох статей.

До форм патології без дефектів зовнішніх статевих органів можна віднести:

• Однаково виражені вторинні ознаки обох статей.
• Переважання чоловічих або жіночих вторинних статевих ознак.
• Зовнішні статеві органи однієї статі ігонади іншого (сприяє прояву транссексуалізму).

Причини

Першопричини виникнення даного відхилення повністю не вивчені .

Приблизно в 60% випадків у хворих спостерігається каріотип за типом жінки, в 10% — за типом чоловіки, в 30% — зазначається хромосомний мозаїцизм.

Захворювання може виникати через транслокації, нерозходженні або мутації хромосом. Також однією з причин може бути хімерізм, при якому відбувається подвійне запліднення однієї яйцеклітини, що призводить до формування двостатеві епітеліальних клітин. Не можна виключати і вплив інших факторів, що викликають одночасно диференціювання тестикул і яєчників. При виникненні перших симптомів слід записатися на прийом до лікаря-ендокринолога, гінеколога, уролога.

Симптоми

Клінічна симптоматика досить різноманітна і проявляється в різних варіантах і поєднаннях. У більшості новонароджених дітей відзначається Гермафродитизм будова геніталій, а всього 10% володіють певними зовнішніми ознаками чоловіки або жінки. У хлопців (по фенотипу) як аномалія можуть спостерігатися малий пеніс, крипторхізм і гіпоспадія, у дівчат — урогенітальний синус і гіпертрофія клітора.

Діагностика

Для підтвердження або ж виключення гермафродитизму у пацієнта необхідна консультація лікаря-ендокринолога, уролога, гінеколога і генетика. Також знадобитися оцінка розвитку зовнішніх і внутрішніх репродуктивних органів, УЗД наднирників і малого таза. Проводиться дослідження на визначення в крові статевогохроматину і гормонального статусу пацієнта. 

Під час перевірки слід визначити вид розлади і уточнити всі шість статей людини (генетичний (хромосомний), гонадний, гормональний, фенотипический, психологічний і юридичний), за допомогою чого можна встановити справжню стать людини.

Лікування

Лікування такого роду відхилення відбувається хірургічним шляхом з наступним прийомом гормональних препаратів. При народженні осіб з такою проблемою найчастіше спочатку виховують як дівчаток. В подальшому після точної діагностики і визначення теперішньої сексуальної орієнтації хірург проводить пластичну операцію з видалення всіх хибних проявів. Після хірургічного втручання і протягом усього репродуктивного віку необхідний прийом спеціально призначених естроген-гестагенних ліків для дівчат і андрогенна терапія для хлопців.

Профілактика

Дівчатам, які планують завагітніти, слід з обережністю вести прийом естрогенсодержащих препаратів. Якщо під час зачаття організм був насичений естрогенами, ризик формування гермафродитизму підвищується. При плануванні вагітності показана консультація лікаря-генетика.