Новонароджені з синдромом Дауна
Очікування малюка завжди оповите таємничістю, ейфорією і хвилюванням. Майбутні батьки, з нетерпінням очікують першої зустрічі зі своєю дитиною, свято вірять в те, що це буде один з найбільш щасливих моментів в їх житті. Але народження немовляти з генетичними захворюваннями здатне на тривалий час вибити грунт з-під батьківських ніг.
Однією з найбільш серйозних вроджених патологій є так званий синдром Дауна. Варто фахівцям, які оглядають новонародженого, запідозрити у нього дану хворобу, як серце батьків не знаходить собі спокою.
Незважаючи на те, що тільки по одному виду дитини наявність у нього синдрому Дауна не діагностується, зовнішні ознаки цієї патології настільки характерні , що навіть досвідчена медсестра без праці зуміє їх розгледіти в тільки що народжену дитинку.
Як розвивається синдром Дауна?
синдром Дауна — це вроджене генетичне захворювання, що поєднує в собі розумову відсталість і характерні зовнішні ознаки. Таких малюків часто називають «сонячні дітки» за їх неймовірну доброту і незмінну посмішку.
У здорового немовляти кожна клітина містить в собі 46 хромосом: 23 — від батька і 23 — від матері. Вони визначають всі успадковані ознаки, починаючи з кольору шкіри, очей, волосся і закінчуючи схильністю до різних захворювань. У новонародженого з синдромом Дауна має місце мутація в 21 парі хромосом, де з'являється третя структура, внаслідок чого кількість хромосом становить не 46, а 47. Ця додаткова хромосома і визначає розвиток патології.
На думку експертів, вираженість проявів і ознак синдрому Дауна у новонароджених є неоднаковою і залежить від деяких факторів.
Чому розвивається синдром Дауна у новонародженої дитини?
Причини розвитку синдрому Дауна на сьогоднішній час до кінця не встановлені. Аномалія зустрічається повсюдно, в усіх куточках планети, у мам будь-якої раси, віку і соціального шару. У той же час достовірно встановленим фактором, який суттєво підвищує ймовірність виникнення синдрому Дауна у новонародженого, виступає вік мами:
- у молодих дівчат у віці 20- 25 років ймовірність народження малюка з цією патологією становить 1 до тисячі п'ятсот шістьдесят-дві ;
- у жінок, вік яких становить 35-39 років, цей ризик підвищується до 1 випадку на 214 немовлят;
- у віці від 45 років синдром Дауна у дитини зустрічається у кожної двадцятої мами .
Слід зазначити, що частота народження цієї аномалії у дівчаток і у хлопчиків є однаковою.
Ознаки синдрому Дауна у новонароджених
Багато проявів синдрому Дауна у новонароджених помітні вже з народження, до них відносять:
- плоскіше особа в порівнянні з особами інших дітей;
- освіту шкірної складки на шиї;
- утворення так званої «монгольської складки» у внутрішнього куточка очей;
- косою розріз і підняті куточки очей;
- маленькі мочки вух, деформація вушних раковин, вузькі слухові ходи;
- брахицефалия «коротка» голова;
- знижений тонус м'язів;
- приплющений потилицю;
- можлива дисплазія внаслідок надмірної рухливості суглобів;
- короткі кінцівки і пальці в порівнянні з кінцівками інших новонароджених;
- плоска і широка долоня;
- вага і ріст дитини нижче середнього, схильність до набору зайвої ваги з віком.
Більшість відмінностей у новонароджених даунят пов'язано з особливостями їх особових рис, деформаціями черепа, а також з недосконалістю їх кісткової і м'язової системи. Менш поширеними є зовнішні відмінності, які можна спостерігати приблизно у половини таких дітей. До них відносять:
- маленькі щелепи і підборіддя;
- весь час відкритий рот і висунутий язик;
- аркоподібне вузьке небо;
- викривлення мізинця і його загинання в сторону безіменного пальця;
- плоска і широке перенісся, короткий ніс;
- укорочена шия;
- утворення складок на мові, що проявляється згодом;
- пороки серцево-судинної системи.
Якими ще бувають ознаки синдрому Дауна у новонародженої дитини?
При більш детальному обстеженні у новонародженої дитини з синдромом Дауна фахівці можуть виявити додаткові ознаки, зокрема:
- косоокість;
- помутніння кришталика і пігментні плями по краю райдужної оболонки зіниць;
- порушення в будові грудної клітки;
- стеноз або атрезія дванадцятипалої кишки, а також інші аномалії в будові травної та сечостатевої системи;
- схильність до епілептичних нападів;
- лейкоз вроджений рак крові.
Дані ознаки можна виявити в 8-30% всіх випадків. Крім того, новонароджені даунята можуть мати зайвий джерельце, який досить довго не закривається.
Як стверджують фахівці, новонароджені з синдромом Дауна можуть і не мати яскравих характерних зовнішніх проявів, відмінності стають помітними з часом.
Примітно, що малюки з даною аномалією є дуже схожими один на одного, немов брати і сестри, в той час як риси батьків в їхніх обличчях розпізнати неможливо.
Реабілітація новонародженої дитини з синдромом Дауна
Основна мета реабілітаційних заходів - це сімейно-соціальна адаптація дітей. Для цього вкрай важливими є турбота, увага і терпіння з боку батьків, а також відвідування спеціальних групових тренінгів для поліпшення соціальної пристосованості дитини.
Правильно організоване навчання і належний догляд за новонародженими з синдромом Дауна будуть сприяти поступовому освоєння багатьох знань і навичок.
Експерти стверджують, що перебування такого малюка в звичайному дитячому садку сприяє його кращої адаптації. Що стосується навчання в школі, то батькам рекомендується вибирати для цієї мети спеціалізовані заклади, хоча в деяких випадках допускається і відвідування звичайних шкіл.
Наостанок хочеться сказати про те, що синдром Дауна не є вироком! При правильному розвитку і вихованні вплив захворювання на життя малюка можна успішно мінімізувати.