Брахідактилія

Брахідактилія чи інакше гіпофалангія, мікродактілія — спадковий дефект, що виявляється в укороченні фаланг пальців. Частота захворюваності становить 3 випадки на 200 тисяч новонароджених. У обох статей проявляється з однаковою ймовірністю.

Види

Класифікація аномалії обумовлена ступенем недорозвитку і підрозділяється на типи:

А — вкорочені і викривлені середні фаланги пальців рук, виявляється дисплазія нігтьових пластин (такі зміни прийнято розділяти на п'ять підтипів);
В — недорозвинені фаланги на кінцях кистей і стоп, видиме зрощення пальців(Другого і третього), патології формування зубів, кісткової тканини черепа і хребта;
З — вкорочені, зрослися фаланги середні і проксимальні, спостерігається недорозвиненість п'ясткових кісток. У дітей з цим типом відзначається низькорослість і затримка розумового розвитку;
D — вкорочені великі пальці всіх кінцівок;
Е — недорозвинення ключиць і п'ясткових кісток.

Найважчою формою є тип В, найбільш часто зустрічається — патологія типу D, найрідкіснішою — Е.

Причини

Захворювання являє собою спадкову генетичну мутацію, яка проявляється в результаті передачі дефектного гена від батьків до дитини. Цей ген відноситься до домінантним, тому досить, щоб тільки один з батьків був його носієм.

Симптоми

Хвороба в основному характеризується короткопалий. Цей дефект має не тільки косметичний значення, а й значно впливає на функціональність кінцівок. Крім того, брахидактилия може поєднуватися з розщепленням або сплюснутостью пальців, їх з'єднанням, тугоподвижностью суглобів, м'язовою слабкістю, відсутністю нігтьових пластин.

Як правило, гіпофалангія відноситься до ізольованим пороків, але іноді вона розвивається на тлі таких синдромів:

Поланд — мікродактілія супроводжується синдактилією, відсутністю великої і малої грудних м'язів, деформацією ребер, амастіей ;
Дауна — головні супутні ознаки: вкорочення шиї і черепа, аномалії щелепи, катаракта і косоокість, серцеві вади, деформація грудної клітки (воронкообразная або килевидная);
Беймонда — наявність атаксії мозочка , ністагму;
Аарскога-Скотта — короткопалость супроводжується нестабільністю суглобів,синдактилією, розумовою відсталістю, наявністю пахових гриж, звуженням крайньої плоті у хлопчиків.

Ізольована брахидактилия не може бути причиною штучного переривання вагітності. Якщо присутні супутні синдроми, рішення приймається індивідуально.

Діагностика

Здійснюється в перинатальному і постнатальному періоді. Головними діагностичними методами є променеві способи візуалізації кісток і діагностика ДНК.

У першому випадку застосовується тривимірне ультразвукове обстеження, проведене на 20-24 тижні вагітності. Новонародженому діагноз ставиться після проходження рентгенографії і на основі клінічного обстеження травматологом-ортопедом. Для обох випадків складається родовід і проводиться її аналіз.

Лікування

Усунути першопричину хвороби в даний час неможливо, тому для лікування застосовують як консервативні, так і хірургічні методики, де останні є єдино ефективними.

Вони спрямовані на відновлення рухової активності та на естетичний результат. У зв'язку з цим усуваються міжфалангові зрощення, виконується кісткова, сухожильно-м'язова і шкірна пластика, збільшуються лінійні розміри стоп і кистей. Застосовують наступні оперативні техніки: дистракцію, поллінізацію, аутотрансплантацию пальця стопи на кисть. Таким чином, в обов'язковому порядку потрібно консультація хірурга і ортопеда.

Консервативне лікування спрямоване на поліпшення роботи м'язово-зв'язкового апарату, при цьому застосовуються фізіотерапевтичні маніпуляції, наприклад, лікувальна фізична культура, курси масажу. Їх слід розглядати як додаткові заходи, що застосовуються в післяопераційному періоді з профілактичною метою, щоб запобігти вторинну деформацію дрібних суглобів.

Профілактика

Специфічних профілактичних заходів не існує. З метою визначення ймовірності народження дитини з даним дефектом слід записатися на прийом до генетика. Це необхідно зробити в період планування вагітності:

хворим брахідактилією;
парам, у яких на цю недугу страждають члени сімей;
сім'ям, у яких вже є дитина з таким відхиленням;
осіб, які бажають вступити в шлюб з хворою людиною або з особливою, у якій є хворі родичі.

Медико-генетична консультація розповість про ризик появи малюка з відхиленням.