Сполучнотканинна дисплазія

Сполучнотканинна дисплазія — група захворювань, яка характеризується порушеннями нормального формування сполучної тканини в період ембріонального розвитку або після народження.

Види

Основні види патології:

• Диференційована — володіє чіткою симптоматикою і певним типом успадкування, біохімічні зміни і генні дефекти добре вивчені (мукополісахарідоз, вроджена контрактурная арахнодактилія, синдром МАФу, диспластичний сколіоз, недосконалий остеогенез , системний еластоз).
• Недиференційована.

Крім цього, в залежності від ступеня прояву симптоматики виділяють:

• малу — присутній три або більше фенотипічних ознак;
• спадкову;
• ізольовану.

Причини

Основним пусковим фактором розвитку патологічних процесів стає ненормальне синтезування колагену, ферментів, білково вуглеводні комплексів, кофакторов, структурних білків або їх безпосередня дефективна структура.

Причинами, які можуть спровокувати такі порушення, вважаються:

• недолік магнію в організмі;
• спадкова схильність;
• обтяжене протягом вагітності .

Однією з причин виступає несприятливий вплив на плід таких факторів, як забруднене навколишнє середовище, постійний стресовий стан матері, її схильність до шкідливих звичок, погане харчування, радіаційне випромінювання, шкоду, заподіяну хімічними речовинами .

Симптоми

Хвороба викликає величезну кількість відхилень, ступінь розвитку, поєднання і тяжкість яких може відрізнятися в кожному окремому випадку. Пацієнт скаржиться на безліч симптомів, основними з яких можуть бути:

• поганий апетит;
• артеріальна гіпотензія;
• нудота;
• здуття живота;
• хронічні прояви бронхітів або пневмоній;
• хворобливі відчуття в голові і животі;
• швидка стомлюваність, слабкість у всьому тілі;
• гіпотонія м'язів;
• деформація грудної клітки;
• запори;
• сповільнене зростання верхньої або нижньої щелеп;
• поздовжнє або поперечне плоскостопість ;
• вальгусна деформація нижніх кінцівок;
• порушенняпостави, гіперкіфоз, гіперлордоз, сколіоз;
• надмірна крихкість і проникність судин, ранній розвиток варикозу;
• зайва мобільність суглобів, можливість вигинати колінні або ліктьові суглоби, пальці;
• подовжена кінцівок, стоп, кистей (на тлі доліхостеномелія);
• порушення очних органів: міопія, косоокість, астигматизм, ангіопатія сітківки, склери блакитного кольору;
• панічні атаки;
• часті непритомності і запаморочення;
• рясне виділення поту;
• сухість і млявість шкірних покривів, які вельми бліді і хворобливіпри впливі;
• депресія і розвиток фобій.

Найбільш явними ознаками вважається гипермобильность суглобів, порушення пропорцій тіла, деформування кісток, м'язова слабкість і крихкість судин.

Діагностика

Щоб встановити діагноз і почати комплексне лікування, вам необхідно записатися на прийом до лікаря-ревматолога. В ході обстеження вам також можуть знадобиться консультації кардіолога, невролога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога і гастроентеролога.

Для виявлення хвороби велике значення має збір анамнезу, виявлення клінічних ознак, генеалогічне дослідження. Крім цього, застосовуються такі додаткові методи діагностики:

• ультразвукове дослідження внутрішніх органів (черевної порожнини, нирок);
• ехокардіографія;
• езофагогастродуоденоскопія (верхній відділ шлунково кишкового тракту);
• рентгенографія хребта, суглобових з'єднань і грудей;
• електрокардіографія;
• електроенцефалографії;
• шкірна біопсія;
• біохімічний аналіз крові;
• аналіз сечі.

Лікування

Консервативна терапія включає в себе такі методи:

• прийом вітамінів і лікувальних препаратів, які стимулюють вироблення колагену і покращують метаболізм;
• виконання спеціального набору вправ для зміцнення опорно-рухового апарату;
• сеанси масажу;
• фізіотерапевтичні процедури;
• водолікування;
• голковколювання;
• остеопатія;
• дотримання повноцінної дієти;
• антиоксидантні і імуномодулюючі препарати;
• допомога психолога;
• соляні ванни;
• фітотерапія.

При потребі виконується операція з усунення дефектів опорної системи та грудної клітини.

Профілактика

Дуже важливо емоційний стан пацієнта в період лікування патології. Потрібно максимально знизити стресові ситуації. Крім цього, хорошими засобами профілактики можуть стати заняття плаванням в басейні, їзда на велосипеді, регулярні піші прогулянки, раціональний розподіл навантаження.