Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова або гепатолентикулярная дегенерація — спадкове захворювання, при якому спостерігається порушення обміну міді в організмі. В результаті відбувається накопичення міді в печінці, в головному мозку, що призводить до виникнення різних патологій.

Види

Н.В. Коновалов класифікував хвороба Вільсона. Згідно з цією класифікацією розрізняють п'ять форм захворювання:

• черевна;
• ригидно-арітмогіперкінетіческая;
• тремтливий-ригидная;
• тремтливий;
• екстрапірамідного-коркова.

Причини

Як вже було сказано, це спадкове захворювання. У генах відбувається мутація, через яку в крові зменшується кількість білка під назвою церулоплазмін. Цей білок займається тим, що пов'язує і переносить мікроелемент по організму.

Трапляється дуже рідко. Дитина може захворіти лише в тому випадку, якщо ген передасться і від матері, і від батька. Якщо хворий тільки один батько, то розвиток патології не виникає.

Симптоми

Симптоматика досить яскрава. Первинні ознаки можуть бути наступними: нечіткість мови і порушення дрібної моторики, тремтіння кінцівок і голови, м'язова скутість, епілептичні напади.

Хвороба Вільсона-Коновалова — захворювання хронічне. Лікування проводить невролог. Як і безліч хронічних недуг, хвороба відзначається періодичними ремісіями і загостреннями.

Летальні результати спостерігаються тільки при черевної (печінкової) формі у дітей до 6 років. Дана форма протікає більш складно. При ній відзначаються масивний некроз і гемоліз. При відсутності лікування хвороба протікає 5-14 років. Основними симптомами є кровотечі в кишечнику і різні неврологічні порушення.

Діагностика

Для діагностики проводять біохімічний аналіз крові і сечі, КТ або МРТ головного мозку, а також дослідження очей за допомогою щілинної лампи.

Лікування

Патологія повинна лікуватися постійно. Це відбувається в амбулаторних умовах. Хворим слід приймати препарати, які будуть зменшувати кількість відкладень мікроелементів в організмі. У дуже важких випадках фахівці практикують хірургічне лікування шляхом трансплантації печінки.

Пацієнт зобов'язаний відмовитися від алкоголю, необхідно дотримуватися дієти № 5, яка контролює надходження їжі в організм, багатою міддю. Медикаментозне лікування передбачає препарати, які будуть зв'язувати і виводити мікроелемент з організму (купреніл, унітол). Доктор-невролог допоможе підібрати потрібну дозу препарату і розробити стратегію.

Профілактика

Для уникнення рецидивів пацієнтам необхідно перебувати під постійним наглядом невролога або терапевта, а також перевіряти кров і сечу на вміст церулоплазміну, міді і цинку, слід постійно приймати тіоловиє препарати.