Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана — спадкове захворювання з повільно прогресуючим ефектом. У хворих спостерігаються атрофічні ознаки на м'язах шиї, обличчя, кінцівках, зниження інтелектуальних можливостей, аритмія .

Види

Захворювання відноситься до категорії спадкових, передається по аутосомно-домінантним типом. Існує дві форми патології:

класична — розвиток у віці 10-20 років;
вроджена — проявляється після народження.

Причини

Захворювання супроводжується гіпертрофією одних волокон м'язів в поєднанні з атрофією інших, заміщенням деяких м'язових волокон сполучної і жирової тканиною.

Хвороба викликана генетичними причинами: порушення в гені DMPK, який знаходиться в 19-й хромосомі . Важкість захворювання визначається кількістю тринуклеотидних CTG-повторів в гені. Норма таких повторів становить 5-37. При збільшенні кількості до 50-80 виникає м'яка форма хвороби, якщо ж кількість повторів варіюється в межах 100-500 можлива пізня форма хвороби.

Підвищення кількості тринуклеотидних повторів, як правило, спостерігається в жіночих гаметах.

Симптоми

Класична миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана дає про себе знати на 6-му році життя і здатна маніфестувати до 35 років. Найчастіше клінічні ознаки виникають в 10-20 років. Вони поєднують в собі типові симптоми міопатії, ураження центральної нервової та серцево-судинної систем, катаракти, ендокринних патологій.

Основні симптоми:

Спазми, особливо в згинах кисті, жувальних м'язах.
Атрофічні зміни в різних групах м'язів.
Уражаються дистальнівідділи кінцівок, скроневі м'язи, грудино-ключично-соскоподібного, скроневі, мімічні.
Міопатичні парез гортані, що супроводжується утрудненим диханням і порушеннями голосу, зниження якості вентиляції легенів, апное сну, аспіраційна і застійна пневмонія.

Приблизно в половині випадків можливі патології в серцево-судинній системі:

аритмія;
блокада ніжок пучка Гіса;
гіпертрофія лівого шлуночка.

Є можливі симптоми ураження центральної нервової системи:

зниження інтелектуальних здібностей;
гиперсомния;
легка форма дебільності (в деяких випадках).

Розлади ендокринної системи вражають статеву сферу.

У чоловіків спостерігається:

крипторхізм;
імпотенція;
зниження лібідо;
гипогонадизм.

У жінок зустрічаються такі патології:

порушення менструального циклу;
гірсутизм;
ранній клімакс.

Також спостерігаються зміни в структурі волосся, алопеція . Випадання волосся у чоловіків спостерігається в області чола і на скронях, у жінок — осередкове або дифузне облисіння.

Вроджена форма захворювання проявляє себе ще під час внутрішньоутробного розвитку. Плід демонструє знижену рухову активність. Для того щоб це встановити, потрібно записатися на прийом до акушера-гінеколога, пройти акушерське УЗД в третьому триместрі.

Після народження у дитини також виявляються ознаки міопатії:

Гіпотонія м'язів дифузного типу : уражаються очні, жувальні і мімічні м'язи, дистальнівідділи кінцівок;
Дихальні розлади.

Міотоніческіе симптоми проявляються трохи пізніше:

олігофренія;
затримка моторного розвитку.

якщо симптоми прогресують швидко, це може призвести до летального результату вже в дитинстві.

Діагностика

При прояві вищеперелічених симптомів необхідно звернутися за консультацією до лікаря-невролога . Щоб підтвердити діагноз, проводиться генеалогічний аналіз, аналіз ДНК. З діагностичних процедур можливі:

електроміографія;
дослідження статевих гормонів;
ЕКГ;
електронейрографія.

У деяких випадках залучаються лікарі інших спеціалізацій: кардіологи, гінекологи, генетики, андрологи, ендокринологи .

Лікування

Поліпшення спостерігається завдяки прийому хініну, дифеніну, новокаинамида. Можливий прийом аналогічних стероїдів, АТФ в невеликих дозах, вітаміни В. Однак радикальних терапевтичних методів для цього захворювання не існує.

Профілактика

Для зниження проявів хвороби необхідно дотримуватися дієти з низьким вмістом калію. Важливо не переохолоджуватися, щоб не спровокувати спазми.