Синдром Луї-Бар

Синдром Луї-Бар — це імунодефіцитний спадкове захворювання, які проявляються мозочковою атаксією.

Види

за перебігом розрізняють такі течії синдрому:

• латентний (прихований);
• рецидивирующее;
• прогресуюче.

причини

Вроджена недорозвинення тканинних структур з імунологічної активністю: тимус, лімфатичні вузли, селезінка, лімфатичні освіти в інших органах. Основною причиною даного захворювання є генетичні порушення під час внутрішньоутробного розвитку.

На підставі нормального функціонування органів і клітинної ланки імунітету розвиваються дегенеративні ураження мозочка, чорної субстанції і інших відділів головного мозку.

При цьому синдромі відзначається зниження кількості і активності імуноглобулінів А і Е, що проявляється частими простудними, вірусними і бактеріальними інфекціями. Не виключено, що на фоні зниженого імунітету притаманне розвиток пухлинного процесу.

Симптоми

Перші симптоми з'являються у віці від чотирьох місяців до трьох років. Візуально відзначаються перші порушення, коли дитина починає робити перші кроки.

Чим доросліша ставати дитина, тим більш виражені клінічні прояви цього захворювання. З'являється хиткість і непевність під час ходьби, страждає координація рухів, з'являється тремтіння кінцівок, хитання тулуба і часте хитання головою.

Клінічні ознаки можуть мати різні прояви аж до неможливості самостійного пересування і здійснення довільних рухів. Також порушується функція мови, випадають сухожилкові рефлекси, знижується м'язовий тонус, з'являється косоокість та інші окорухові порушення.

Всі основні симптоми, які з'являються при симптомі Луї-Бар супроводжуються інфекційними захворюваннями верхніх дихальних шляхів і ЛОР-органів: отити, фарингіти, риніти, сінуіти, бронхіти.

У важких випадках можливий розвиток запалення легенів.

Патогномонічною симптомом при цьому захворюванні є наявність судинних зірочок, які можуть розташовуватися в області очного яблука і шкіри верхньої повіки, носа, на кистях рук. Шкіра у таких пацієнтів стає сухою, почервонілий, переважають процеси випадіння волосся і підвищення кількості телеангіоектазій.

При синдромі Луї-Бара можуть розвиватися злоякісні новоутворення організму у вигляді лімфоми, лейкемії. 

Для диференціювання цих захворювань необхідно враховувати всі фактори розвитку, час появи, виявлення клінічних симптомів і проведення відповідних методів діагностики в індивідуальному порядку.

Діагностика

Для виявлення синдрому Луї — Бар необхідно відвідати консультації імунолога , дерматолога , офтальмолога , онколога , отоларинголога . Після всіх проведених консультацій інтерпретації отриманих даних при зборі скарг, під час об'єктивного огляду, попередній діагноз встановлює лікар-невролог .

Невролог призначає додаткові методи лабораторних та інструментальних досліджень для уточнення і постановки остаточного діагнозу:

• Клінічний аналіз крові при наявності захворювання відзначається лімфоцитопенія.
• Дослідження рівня імуноглобуліну в крові, під час якого спостерігається зниження кількості імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е.
• Ультразвукове дослідження вилочкової залози.
• Магнітно-резонансна томографія головного мозку і його структур, при якому виявляється структурні зміни в мозочку і збільшення порожнини четвертого шлуночка.
• Рентгенографія органів грудної клітки для виключення запалення легенів, виявлення вогнищ склерозування легеневої тканини, виявлення розширень бронхів.

Тільки після отримання всіх результатів додаткового дослідження, а також після проведення консультацій інших фахівців, лікар-невролог може встановити остаточний діагноз і призначити необхідне лікування.

лікування

Для лікування цього рідкісного захворювання необхідно дотримуватися кількох принципів лікування, яке повинно бути комплексним і етіологічним, патогенетичним, індивідуальним:

• Антибиотикотерапия дозволить боротися з вторинної інфекцією бактеріального походження, яка розвивається при вираженому імунодефіциті.
• Для підвищення захисних властивостей організму фахівець призначає імуностимулятори, гамма-глобуліни, вітамінотерапію і загальнозміцнюючі лікарські засоби.
• Фізіотерапевтичні заходи.
• Відвідування логопеда для постановки мови дитині.
• При наявності пухлин проводиться променева терапія, хіміотерапія або хірургічне видалення новоутворення.
• Якщо основним захворюванням є цукровий діабет , то обов'язково призначення інсуліну або протидіабетичних лікарських засобів.

Профілактика

Профілактичних заходів щодо запобігання розвитку синдрому на сьогоднішній день не існує, так як неможливо вплинути на розвиток ембріона в утробі матері. Захворювання є спадковим, і все патологічні зміни відбуваються на генетичному рівні, що є проблемою для попередження розвитку синдрому у дитини.