Мармурова хвороба (МБ)

Мармурова хвороба (МБ) — рідкісне спадкове захворювання, що відноситься до групи мезенхімальних скелетних дисплазій, в основі якого лежить порушення резорбції кісткової тканини.

Види

У клінічній діяльності розрізняють дві форми цієї недуги:

• кісткова-МБ;
• кроветворная-МБ;

Причини

В основі МБ-виникнення лежить генетично обумовлений дефект, що сприяє розладу диференціювання та активності багатоядерних клітин (остеокластів) , що беруть участь в кістковій демінералізації.

Кісткова форма МБ відноситься до аутосомно-домінантним типом успадкування і характеризується доброякісним перебігом. Аутосомно-рецесивним типом успадкування належить кровотворний остеопетроз, має злоякісну природу.

Природною функцією остеокластів є руйнування кісткового органічного матриксу та його мінеральної частини шляхом виділення соляної кислоти і специфічних ферментів. Цей процес порушується при МБ-відхиленнях, в результаті чого відбувається зміна структури кістки (КС), її потовщення, деформація метафізів.

Кістки при мармурової хвороби набувають підвищену щільність, проте вони стають крихкими і служать причиною виникнення патологічних переломів.

Симптоми

МБ-кроветворная патологія проявляється ще у внутрішньоутробному періоді. У хворих дітей відзначають прогресуючу анемію, збільшення печінки і селезінки, гідроцефалію. При стисненні черепних нервів існує ризик появи сліпоти і приглухуватості. Найчастіше такі МБ-хворих не доживають навіть до 8-10 років.

Дорослі більш схильні до аутосомно-домінантним типом МБ-змін. При цій формі анемічні і неврологічні розлади зустрічаються рідше. Головним клінічною ознакою є повторні КС-переломи.

Часто захворювання виявляється випадково при вивченні рентгенограм — звертає на себе увагу ущільнення КС-структури скелета, при збереженні форми і розмірів. Все КС-елементи непрозорі для рентгенівських променів.

Спочатку хвороба зачіпає довгі трубчасті КС, в подальшому відбувається залучення черепа, ребер, таза.

Майже у половини МБ-хворих патологічні зміни протікають безсимптомно, проявляючи себе КС-хворобливістю, остеомиелитами, погано зростається переломами.

При найменшому прояві вищеописаної симптоматики необхідно записатися на прийом до ревматолога.

діагностика

МБ-діагностика грунтується на анамнестичних відомостях, виявленні клінічних ознак і специфічних відхилень при здійсненні рентгенологічних досліджень.

Обстежуваним призначають загальний аналіз крові і сечі, біохімічне визначення в крові концентрації аспартатамінотрансферази, аланінамінотрансферази, лужної фосфатази, креатинфосфокінази, тропоніновим тест.

Для виявлення змін у внутрішніх органах, збільшення селезінки і печінки задіють ультразвукові дослідження грудної та черевної порожнини.

Рентгенографія дає можливість виявити ознаки системного збільшення щільності КС-тканини. При цьому виявляються дефекти метафізів, гомогенність і бесструктурность більшості КС-елементів. 

Для підтвердження остаточного МБ-діагнозу можливе здійснення генетичних тестувань і гістологічного аналізу біоптату. За свідченнями проводяться консультації травматолога, ортопеда, педіатра.

Лікування

Терапевтична тактика формується лікарем індивідуально з урахуванням клінічно обґрунтованого діагнозу, підтвердженого результатами комплексного діагностичного обстеження пацієнта.

Для лікування кровотворних МБ-змін все частіше використовують сеанси трансплантації кісткового мозку. Впровадження донорських остеокластів реципієнту дозволяє сподіватися на відновлення розробці КС-тканини, підвищення рівня гемоглобіну і нормалізацію зростання і розвитку дитини. Позитивний терапевтичний ефект вимагає морфологічного і рентгенологічного підтвердження.

З огляду на вроджений характер порушень, для лікування кісткових-МБ змін застосовують тільки симптоматичну терапію. З цією метою призначаються нестероїдні протизапальні препарати, міорелаксанти, фізіотерапевтичні процедури.

Профілактика

В якості профілактичних заходів слід особливу увагу приділити ранньої діагностики (в тому числі антенатальної) захворювання і надання кваліфікованої допомоги особам з обтяженим сімейним анамнезом щодо МБ-патології.