Нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз — це хвороба спадкового характеру, яка проявляється у вигляді значних поразок тканин організму новоутвореннями. Найчастіше страждають шкірні покриви, але іноді пухлини з'являються і на кістках. Статистика показує, що захворювання (перший тип) вражає в середньому одного новонародженого на 3-3,5 тисяч. Ще одна назва — хвороба Реклингхаузена.

Види захворювання

Залежно від специфіки проявів дане захворювання ділять на кілька основних різновидів (типів):

перший тип найбільш поширений серед дітей (носить назву класичного). Варто зазначити, що ймовірність виникнення хвороби не залежить від статі, так що ризик рівномірний як для хлопчиків, так і для дівчаток;
друга форма згодом викликає серйозне ускладнення — повну втрату слуху, хоча зустрічається на практиці набагато рідше — ймовірність становить 1 до 50 тисячам;
третій тип називають змішаним і його не можна віднести до числа захворювань, що вражають в маленькому віці. Ризикова група — люди, віком від 20 до 30 років. Розвиток хвороби швидке і призводить до виникнення пухлин на елементах центральної нервової системи;
розпізнати четвертий тип нейрофіброматозу можна по значному покриттю тіла хворого численними нейрофібромами;
наступний тип відрізняється тим, що основним проявом є візуальне збільшення певної ділянки тіла, що візуально дозволяє відстежити порушення симетрії;
шостий тип хвороби практично не має проявів, єдина ознака — це шкірна пігментація;
і, нарешті, останній тип захворювання — сьомий. Він спостерігається виключно у людей у віці старше 20-ти років, і супроводжується появою численних нейрофібром на тілі.

Причини

Станом на сьогоднішній день захворювання не є вивченим повністю, і його досить складно визначити до конкретної групи або ж призначити дійсно дієві профілактичні заходи. Точно відомі лише дві першопричини розвитку патології:

спадковий фактор;
наслідок спонтанної мутації.

У першому випадку наявність хвороби впливає на всі без винятку клітини організму, розмножуються клітинні елементи і з'являються пухлини. Також патологія викликає серйозні порушення пігментації — численні плями з'являються без видимої на те причини.

У тому випадку, якщо хоча б один з батьків страждав подібним захворюванням, воно з ймовірністю в 50 відсотків може почати свій розвиток у дитини, то є досить навіть одного гена з дефектом.

В інших випадках захворювання нейрофіброматоз мутація гена не є спадковою, а відбувається спонтанно. Саме тут можна назвати конкретних причин і факторів груп ризику.

Симптоми

Найчастіше перша ознака захворювання, який і сигналізує батькам про певні проблеми у малюка, — це плями на тілі, пофарбовані в колір молочного кави. Також можуть з'являтися і доброякісні пухлини — нейрофіброми — через яких хвороба і отримала свою назву. Основна проблема полягає в тому, що під впливом певних факторів такі пухлини можуть змінитися і придбати небезпечний злоякісний характер.

У дітей розвиток такого захворювання призводить до таких наслідків:

відставання в розвитку;
в деяких випадках нейрофіброматоз стає причиною розумової відсталості;
хвороба може провокувати серйозні порушення зору.

порушення в роботі опорно-рухового апарату, ризик виникнення пухлини щитовидки і надниркових залоз, деформації кісток — все це може свідчити про наявність такого серйозного захворювання, як нейрофіброматоз .

Зміна пігментації, поява пухлин у вигляді «шишок» під шкірою, розвиток асиметрії частин тіла — далеко не єдині симптоми, які вказують на нейрофіброматоз. Чіткі прояви, які можна простежити в будь-якому випадку появи хвороби, відсутні, симптоми носять характер індивідуальних.

Діагностика

Невролог ставить діагноз на підставі дослідження поточного стану пацієнта і результатів ряду досліджень. Найчастіше нейрофіброматоз виявляють, якщо у людини знаходять два і більше типових симптому (наявність пігментних плям світло-коричневого кольору у великій кількості, підвищений рівень пігментації, розвинені нейрофіброми, аномалії кісткової тканини і т.д.). Остаточно поставити діагноз допомагають такі дослідження: рентген, аналіз крові для виявлення типових для розвитку хвороби генетичних відхилень, інші дослідження апаратного типу.

Лікування

Повністю вилікувати захворювання на сьогоднішній день не представляється можливим, тому лікування носить виключно симптоматичний характер. Тобто, використовується медикаментозна терапія для усунення порушень, а також хірургічні методи для видалення пухлин і згладжування деяких косметичних дефектів, до яких часто призводить розвиток нейрофіброматозу.

Профілактика

В силу того, що фактори, що викликають розвиток хвороби, достовірно не встановлені, профілактичні заходи не можуть бути розроблені. Єдине, що радять фахівці — це звернутися за генетичною консультацією.