Синдром Барттера (СБ)

Синдром Барттера (СБ) — рідкісне генетично обумовлене захворювання, що супроводжується ураженням канальців нирок, що виявляється розростанням юкстагломерулярного апарату, підвищеною секрецією реніну і альдостерону.

види

У клінічній практиці прийнято розрізняти дві форми недуги:

• неонатальную;
• класичну.

Причини

СБ-патологія переважно успадковуються по аутосомно-рецесивним типом, проте зустрічаються і спорадичні випадки її виникнення.

В основі патогенезу неонатального-СБ лежить генна мутація ниркового котранспортера, розташованого в висхідному відділі петлі Генле. Це тягне за собою розлад реабсорбції натрію, через втрату якого знижується внутрішньосудинний об'єм, збільшується продукування реніну і альдостерону.

Розвиток класичного-СБ відбувається при кодуванні дефектним геном ниркового хлорного каналу. В результаті порушується реабсорбція хлориду натрію. 

Симптоми

Ще в антенатальному періоді СБ-відхилення виявляють себе підвищеною концентрацією хлориду в амніотичної рідини.

Типова клініка у новонароджених — знижена маса тіла, поліурія з ризиком зневоднення, лихоманка і судоми.

При виявленні подібної симптоматики слід відразу ж записатися на прийом до лікаря для проведення позапланового обстеження дитини.

Новонароджені з підозрою на СБ-зміни відрізняються поганим апетитом , сонливістю. Зовнішні відмінності: виступаючий лоб, відстовбурчені вушні раковини, великі очі.

В подальшому головними порушеннями обміну речовин в організмі залишаються гіперкальціурія з нефрокальцинозом, гіпокаліємія і остеопенія.

СБ-класичне протягом клінічно проявляє себе в ранньому дитячому віці епізодами м'язової слабкості і посмикування, діареї, лихоманки.

З огляду на вираженої поліурії у таких пацієнтів виникає ризик появи гідронефрозу, а хронічна гіпокаліємія супроводжується утворенням кісти.

Діагностика

Запідозрити захворювання можливо ще у внутрішньоутробний період, коли простежується надмірне збільшення кількості амніотичної рідини.

Надалі СБ-діагностика полягає в ретельному зборі акушерського анамнезу, виявленні специфічної симптоматики у новонароджених дітей. Звертається увага на їх слабкість, відсталість в зростанні, присутність ознак дегідратації і характерних візуальних критеріїв хвороби.

На першому тижні життя лабораторні дослідження виявляють гіпокаліємію і метаболічний алкалоз. При низькій питомій вазі сечі в ній фіксується перевищення Ca, Na, Cl, K і простагландинів.

Аналіз крові показує високий рівень альдостерону і реніну. Внаслідок тривалої гіповолемії іноді вдається ідентифікувати гиперурикемию.

Зміни в нирковій паренхімі і судинному руслі фіксуються за допомогою ультразвукового дослідження та комп'ютерної томографії.

Диференціальна діагностика проводиться щодо гіпокаліємічну алкалоза, що розвивається через надмірне вживання діуретиків, і кишкової втрати калію і натрію.

За свідченнями проводяться консультації педіатра, нефролога, акушер-гінеколога, генетика, уролога.

Лікування

Терапія неонатального етапу спрямована на корекцію метаболічних показників і усунення дегідратації за допомогою інфузій ізотонічного розчину хлориду натрію і заповнення хлориду калію. Не раніше 4-5 тижні життя призначається індометацин.

Індометацин також використовується для лікування класичного-СБ. Рекомендується заповнення втрат калію призначенням КС1 в поєднанні зі верошпироном (спіронолактоном).

Раціональні терапевтичні заходи в короткі терміни нормалізують клінічний стан пацієнта. Однак для більшості хворих вони носять прижиттєвий характер.

У процесі медикаментозної терапії особлива увага приділяється зниженню гастроинтестинальной, печінкової і ниркової токсичності індометацину.

Профілактика

Для СБ-профілактики доцільно проведення медико-генетичних консультацій осіб, сімейний анамнез яких обтяжений недугою.