Синдром котячого крику

Синдром котячого крику — спадкова хвороба, особливість якої полягає в тому, що плач дитини нагадує крик кішки.

Причини

Спровокувати зміни на генному рівні можуть фактори, що роблять негативний вплив на репродуктивні клітини батьків. При цьому варто враховувати і негативний вплив вже на запліднену яйцеклітину в період утворення зиготи. Встановлено, що до головних причин відносять:

• вживання спиртного;
• спадковість;
• взаємодія з токсичними речовинами;
• куріння;
• прийом певних лікарських препаратів;
• наркоманія.

Відповідно до проведених досліджень головна причина виникнення недуги — спадковий фактор. Якщо у одного з членів сім'ї є хромосомна хвороба, на етапі підготовки планування вагітності варто пройти повне генетичне обстеження.

Симптоми

Явна ознака захворювання — плач маляти. У інших малюків він переходить в хронічну форму. Також спостерігаються супутні патології:

• розумова відсталість;
• невелика вага при народженні;
• зменшення м'язового тонусу;
• пороки серця;
• агресія;
• затримка розвитку мови;
• гіперактивність;
• підвищене слиновиділення;
• регулярні запори;
• порушення функції ковтання.

Крім вищевказаних проявів , виділяють ще зовнішні ознаки, такі як кругле обличчя з широко розташованими очима, плоска перенісся, широкий ніс, вуха розташовані низько, коротка шия.

Часто у дитини, що страждає на це захворювання, присутні і інші хвороби, такі як розщеплення губи і неба, косоокість, атрофія зорового нерва, непрохідність кишечника, гідронефроз, висока гнучкість суглобів, плоскостопість та ін.

Вікові дозрівання і регулярні менструальні цикли у дівчаток проходять вчасно. У хлопчиків спостерігається маленький розмір тестикул.

При спостереженні одного з перерахованих проявів необхідна консультація генетика.

Діагностика

Доктор проводить первинний огляд, направляє на кардіологічне обстеження з використанням однієї з методик ідентифікації хромосом. Для підтвердження діагнозу потрібно виконати инвазивную пренатальну діагностику. У разі наявності змін короткого плеча п'ятої хромосоми у крихти батьки повинні пройти цитогенетическое дослідження.

Лікування

В основі терапії лежить усунення супутніх захворювань, а також підтримання життєво важливих функцій організму. Це пов'язано з тим фактом, що в даний час дана патологія невиліковна. Згідно зі статистичними показниками, тільки 10% малюків з такою недугою доживає до десяти років. Найчастіше лікування передбачає виконання хірургічного втручання.

Для коригування психомоторной діяльності призначається прийом медикаментів і психотерапія. Масаж і лікувальна фізкультура ефективно впливають на поліпшення стану хворого.

Профілактика

Щоб не допустити розвитку патології, лікарі рекомендують при плануванні вагітності пройти обстеження, відмовитися від шкідливих звичок.