Синдром Марфана

Синдром Марфана — спадкове захворювання, пов'язані з аутосомно-домінантниму типом успадкування (класичне менделєєвськая успадкування) і проявляється різноманітними порушеннями сполучної тканини. Характерна різна експресивністю і пенетрантностью.

Види синдрому Марфана

Фахівці, на основі числа уражених систем, виділяють наступні форми цього синдрому:

• стерта — порушення розвиваються в одній або двох систем, а симптоми слабо виражені;
• виражена — ураження зачіпають три і більше систем. Симптоми більш виражені;
• неонатальна форма — характерно розвиток класичних симптомів вже при народженні. При цій формі хвороби спостерігається прогресуюча серцева недостатність, яка і є основною причиною летального результату протягом першого року життя дитини.

Даний синдром має різну вираженість порушень:

• легка;
• середня;
• важка.

За характером перебігу, синдром Марфана буває:

• прогресуючий;
• стабільний.

Причини

Основна причина, яка викликає розвиток даного синдрому є мутації в генах, які кодують синтез фибриллина-1, глікопротеїну і є плейотропних. Фібриліну є білком міжклітинної матриксу, який надає скоротність і еластичність сполучної тканини. В результаті мутації відбувається порушення формування волокнистих структур, що призводить до втрати пружності і міцності сполучної тканини.

Причини, які можуть сприяти розвитку цього синдрому:

• спадковість (успадковується по аутосомно-домінантним типом);
• різні мутації (більше 1000 видів) в гені FBN1 (відповідає за синтез фибриллина);
• різні мутації гена, який трансформує фактор росту — TGFBR-2;
• генетична схильність;
• вік батька (можлива поява даного синдрому у дитини, якщо його батькові більше 35 років).