Синдром Рефсума

Синдром Рефсума — досить рідкісне захворювання спадкової етіології, для якого характерно накопичення в тканинах фітановой кислоти (продукт розщеплення жирів).

Види

Виділяють наступні форми даного синдрому:

• доросла форма хвороби — діагностується в підлітковому періоді;
• інфантильна форма хвороби — діагностується в період до 10.

Відповідно до іншої класифікації дане захворювання може бути діагностовано в різні періоди життя людини. Виділяють наступні форми:

• дитяча форма — хвороба, яка діагностується в період від трьох до десяти років;
• підліткова форма — хвороба виявляється в період статевого дозрівання у підлітків;
• доросла форма — захворювання виявляється у дорослих людей, часто після 40 років.

Причини

Основна причина розвитку синдрому Рефсума полягає в дефекті певного ферменту ліпідного обміну, який призводить до накопичення в тканинах фітановой кислоти. Концентрація цієї кислоти підвищується в клітинах периферичної та центральної нервових систем. Також вона накопичується в тканинах внутрішніх органів (серце, нирках, печінці та інших органах).

Але в основному поразки зачіпає нервову систему. Після певного часу концентрація фітановой кислоти в мієліну досягає половини від загального обсягу жирних кислот в ньому. Це призводить до активації перекисного окислення ліпідів і, як наслідок, деструкції мієлінової оболонки.

Причини, які призводять до розвитку даного синдрому:

• спадковість (характерний аутосомно-рецесивний тип спадкування);
• блок на шляху окислення фітановой кислоти;
• мутація в гені РАНХ, локусу 10 pter-pll.2;
• якщо батьки хворого мають близькоспоріднені зв'язку (інцести).

Симптоми

Прояв основних симптомів при даному захворюванні починається після 20 років. Однак, вони можуть проявлятися і в дитинстві. Для всіх форм хвороби характерно досить повільне прогресуюче перебіг.

Симптоми, які проявляються при даному синдромі і характерні для всіх форм:

• розвиваються церебральні дегенеративні розлади;
• пігпігментний ретиніт (ураженнями очей);
• сухість шкіри;
• лущення шкіри;
• іхтіоз (зміною шкіри);
• можливі зміни шкіри за типом вульгарного іхтіозу;
• гіперкератоз;
• акантоз;
• гранульози;
• прогресуюча полі¬невропатія;
• парези;
• паралічі дистальних відділів кінцівок;
• порушення чутливості шкіри;
• ністагм;
• відставання в психічному розвитку;
• церебральна атаксія;
• синусова тахікардія;
• неврогенна глухота;
• порушення провідності;
• різні кісткові аномалії (дисплазія кісток кінцівок, кіфосколіоз).

Симптоми, які характерні для дорослої форми цієї хвороби:

• порушення ходи;
• поліневропатії;
• мозжечковая атаксія;
• пігментна дегенерація сітківки;
• катаракта;
• нічна сліпота;
• нейросенсорна туговухість;
• зниження нюху;
• кардіоміопатія;
• іхтіоз;
• порушення провідності;
• мозочкова атаксія;
• синусова тахікардія ;
• знижується інтелект;
• дистрофія сітківки;
• втрата нюху.

У більшості людей з цією формою хвороби можливі наступні захворювання:

• порожниста стопа;
• сколіоз.

Перебіг цієї форми захворювання повільно прогресуюче. Характерно поступове наростання атаксії і гіпорефлексія.

Симптоми, які характерні для інфантильною форми даного синдрому:

• пласке обличчя;
• плоский ніс;
• низько розташовані вушні раковини ;
• пігментний ретиніт;
• низький м'язовий тонус;
• затримка психомоторного розвитку (груба);
• судоми;
• нейросенсорна туговухість.

При цій формі синдрому виникають дегенеративні зміни в спинному мозку (в клітинах його передніх рогів), периферичних нервах і сітківці.

Діагностика

При виникненні симптомів даного захворювання необхідно записатися на прийом до терапевта . Також необхідна консультація невролога . При появі ознак ураження очей необхідно звернутися в офтальмолога , при ураженні шкіри — до дерматолога . Основним підтвердженням наявності даного синдрому є визначення в крові високої концентрації фітановой кислоти.

Дослідження, за допомогою яких можна діагностувати даний синдром:

• загальний аналіз сечі;
• аналіз крові на вміст фітановой кислоти;
• офтальмоскопія;
• аудіометрія;
• електроміографія;
• біопсія шкіри;
• біопсія цереброспинальной рідини.

Даний синдром необхідно відрізняти від гіпертрофічного невриту Дежерина-Сотта, який має схожу симптоматику, а також від синдрому Руссі-Леві, аміотрофією невральної Шарко-Марі-Тута.

Лікування

Для лікування цього синдрому призначають:

• дієту (обмеження вживання зелених фруктів і овочів, молочних продуктів);
• плазмафарез;
• вітамінотерапію (призначають вітамін групи А, В);
• сольові ванни;
• кратолітіческіе мазі;
• масаж;
• антихолінестеразні препарати (галантамін, прозерин);
• лікувальну гімнастику.

Профілактика

Профілактичні заходи щодо попередження даного захворювання не розроблені.