Синдром Едвардса

Синдром Едвардса — генетична хвороба з наявністю зайвої 18-ї хромосоми, що передається у спадок і вражає багато органів і системи організму.

Види

Вчені поділяють цю патологію на три підвиди залежно від типу хромосомного дефекту:

повна трисомія — всі клітини організму мають зайву хромосому, найважча форма захворювання, на яку страждають переважна кількість хворих;
часткова трисомія — зустрічається дуже рідко,в клітинах міститься тільки фрагмент додаткової хромосоми, патологічна симптоматика менш виражена;
мозаїчна форма — менше половини клітин організму мають нестандартне будова, можуть локалізуватися як в різних органах і частинах тіла, так і в одній — групою (в такому випадку можливе видалення).

Причини

Хвороба розвивається через наявність зайвої 18-ї хромосоми в генетичному наборі людини. Таке відхилення формується під час внутрішньоутробного розвитку дитини.

Факторами, які можуть сприяти появі, вважаються:

несприятливе навколишнє середовище;
вплив різних хімічних елементів, радіації, іонізуючого випромінювання;
куріння, алкоголь і наркотичні речовини;
якщо вік матері, яка виношує дитину більше 30 років;
спадкова схильність, яка може передаватися через кілька поколінь;
прийом деяких медикаментів під час вагітності;
діти, що народжуються у подружжя, які перебувають у кровній спорідненості.

За статистикою вважається, що дівчатка більше схильні до захворювання.

Симптоми

Основні ознаки недуги:

низька вага дитини при народженні;
спотворення обличчя вродженої гримасою ;
коротка шия з надлишковою шкірною складкою;
деформованість і вузькість грудної клітини;
вовча паща;
мікроцефалія, менінгоміелоцеле або гідроцефалія центральної нервової системи;
маленька голова;
вроджений вивих стегна;
заяча губа;
дивертикул Меккеля;
недорозвинені очні яблука, які можуть бути занадто вузькими або короткими;
в деякихвипадках ущелини верхньої губи та піднебіння;
можуть бути відсутніми або бути недостатньо розвинені деякі структури головного мозку (мозочок, мозолисте тіло);
атрезія стравоходу;
часткове або повне зрощення пальців на верхніх і нижніх кінцівках;
косоокість;
діафрагмальні, пупкові і пахові грижі;
подвоєння нирок;
шкірні гемангіоми і папіломи;
проблеми з великими судинами;
змінена структура стоп іпроменезап'ясткових суглобів;
погана прохідність жовчних проток;
відхилення в розвиткустатевих органів;
дефекти і міжшлуночкової перегородок серця, клапанів аорти і легеневої артерії;
збільшення сечовивідного каналу;
проблеми з фізичним і психологічним розвитком;
атрофованості зовнішнього слухового проходу і мочки вуха, його неправильне фізіологічне розташування.

Більше половини випадків наявності патології призводить до смерті під час внутрішньоутробного формування. У більшості ситуацій діти, народжені з таким відхиленням, живуть не більше року. Причиною стає одне з ускладнень, яке було викликано вродженими вадами розвитку. До 10 років доживають лише одиниці, які мають мозаїчну різновид патології.

Діагностика

Під час вагітності існує можливість виявлення за біохімічним аналізом крові матері і обстеження у генетика. За клінічними ознаками важко встановити, яка саме спадкова хвороба присутня, тому в обов'язковому порядку проводиться дослідження каріотипу (лабораторне тестування крові на виявлення хромосомного складу клітин і біохімічних показників).

Крім цього, для обстеження всіх систем організму застосовуються такі діагностичні методи:

рентгенографія;
ультразвукова діагностика серця та інших внутрішніх органів;
комп'ютерна томографія головного мозку;
ехокардіографія.

Щоб почати лікування слід записатися на прийом до лікаря-невролога, хірурга, кардіолога, уролога, ортопеда, неонатолога, офтальмолога , отоларинголога, ендокринолога.

Лікування

У більшості випадків придбані при формуванні організму пороки є несумісними з життям, тому лікування зводиться до того, щоб полегшити симптоматику, продовжити життя і максимально нормалізувати фізіологічні функції.

Діти, які страждають синдромом Едвардса, досить часто хворіють синуситом, кон'юнктивітом, середній отит і інфекційними процесами в сечостатевій системі. У зв'язку з цим головним лікарем, який забезпечує підтримання їх життя, є педіатр. Він регулярно проводить огляди, дає рекомендації по правильному догляду, стежить за достатнім харчуванням.

Хірургічне виправлення відхилень надто небезпечно і невиправдано, тому проводиться вкрай рідко.

Профілактика

Профілактичних заходів не існує. Єдина можливість передбачити народження дитини з подібним відхиленням — пренатальне дослідження і консультація лікаря-генетика в період вагітності.