Синдром Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса — сполучнотканинна дисплазія системного типу, яка передається у спадок. Залежно від різновидів може характеризуватися надмірної суглобової рухливістю, розтяжністю і легкої пошкоджуваності шкіри, птозом внутрішніх органів, сильною кровотечею і деформаціями хребта.

Види

У класичній класифікації синдром підрозділяється на 11 видів, але в даний час більш актуальною є сучасна, яка включає всього 7 підвидів:

• класичний — передається безпосередньо від батьків дитині, характеризується надмірною рухливістю суглобів, навіть незначні травми провокують появу саден і гематом;
• судинний — передається безпосередньо від батьків або ж виникає в одному поколінні, при його наявності вени значно видаються під шкірних покривів, найбільш небезпечниминаслідками вважаються розриви кишечника і артерій;
• кифосколиоз — передається по аутосомно-рецесивним типом, а значить, може проявиться лише в одному поколінні, є значні викривлення хребта і зміни в очному яблуці;
• гіпермобільний — передається безпосередньо від батьків, висока ймовірність травм суглобів, які дуже розбовтані;
• дермоспораксіс — підтверджується шкірної біопсією, характеризується обвислий і дуже м'якою шкірою;
• артроклазія — різні варіантиуспадкування, основною ознакою є низький зріст і патологічні зміни шкіри;
• недолік тенасціна-Х.

Причини

головним фактором, який призводить до формування цієї патології, вважається мутація певного гена, що приводить до зниження активності деяких ферментів і появи в колагеном гідроксилізин. Поширеність патологічних процесів по всьому організму обумовлена ​​наявністю сполучної тканини в багатьох системах.

Підвиди синдрому Елерса-Данлоса мають різне походження за рахунок різних шляхів успадкування, біохімічних дефектів і первинних молекулярних відхилень.

Тривалість життя пацієнтів залежить від виду патології. Але в цілому їм доводиться вести складний спосіб життя, пов'язаний з постійною небезпекою ушкоджень. Це призводить до обмежень у виборі професії та рухової активності.

Симптоми

Ознаки, які можуть свідчити про присутність даної патології:

• слабке моторний розвиток;
• навіть незначне пошкодження шкірних покривів призводить до розірваної рани, яка потім заживає довгий час;
• сильно розтягується шкіра, яка добре відділяється від ліктів, колін, ключиць, щік та інших областей;
• велике кількість веснянок темно-коричневого кольору;
• значні порушення постави (сколіоз, кіфоз, лордоз);
• можливо субарахноїдальний крововилив;
• аномально сильнарухливість суглобів, можливість вигинати пальці в протилежну сторону і перерозгинати інші зчленування;
• пародонтоз;
• плоскостопість;
• аневризма судин мозку;
• пупкова, діафрагмальна, пахова грижі;
• сильне поширення карієсу;
• птоз різних внутрішніх органів (матки, шлунка, нирок);
• проблеми з органом зору (розрив очного яблука, птоз, відшарування сітківки, періорбітальна повнота);
• фрагментарна адонтія;
• спонтанна перфорація кишечника;
• множинні рубці на шкірі (келоїдні або подібніцигаркового паперу);
• зайві зуби, опалесцирующая емаль;
• вегетосудинна дистонія;
• надмірна кровоточивість;
• варикоз;
• рухливі підшкірні вузлики на гомілки;
• аритмія;
• пролапс мітрального клапана;
• часті вивихи.

діагностика

Щоб виявити хворобу, слід записатися на прийом до лікаря-генетика. Саме він здійснює постановку діагнозу на основі молекулярно-генетичних досліджень, збору анамнезу, генеалогічних відомостей і клінічних ознак.

Для деяких типів захворювання необхідно проведення біопсії ділянки шкіри, який потім обстежується гістологічним, електронно-мікроскопічним і гистохимическими методами.

Крім цього, хворому для визначення оптимального курсу лікування знадобляться консультації кардіолога, терапевта, травматолога , стоматолога, ортопеда, офтальмолога і судинного хірурга.

Лікування

Засоби для поліпшення стану пацієнта:

• прийом вітамінного й мінерального курсу, визначених амінокислот, метаболічних медикаментів, глюкозаміну та хондроїтину сульфату;
• обмеження усіляких фізичних навантажень, щоб максимально знизити ризик травматизації шкірних покривів і суглобів;
• підтримку правильного харчування, яке включає велику кількість білків (включаючи заливні страви, холодці і м'ясні бульйони) ;
• фізіотерапевтичні заходи (електрофорез, магнітотерапія, лазеропунктура);
• сеансимасажу;
• вправи з лікувальної фізкультури;
• постійний медичний контроль.

Деякі дефекти можна виправити за допомогою хірургічного втручання. Найчастіше це — виправлення деформацій грудної клітини, видалення псевдопухлина, корекція ВПС.

В цілому прогноз на життя сприятливий, при бажанні хворий може мати дітей, але попередньо йому варто проконсультуватися з лікарем-генетиком про можливість передачі патогенного гена потомству .

Профілактика

Єдиний спосіб дізнатися про наявність майбутньої патології — проведення інвазивної пренатальної діагностики в період вагітності і візит до лікаря-генетика.