Синдром Клайнфельтера (СК)

Синдром Клайнфельтера (СК) — ендокринне захворювання, яка обумовлює функціональну недостатність статевих залоз у осіб чоловічої статі.

Стадії

Розвиток всього патогенетичного спектра СК-відхилень в організмі простежується протягом трьох умовних стадій:

• до статевого дозрівання — до 13 років;
• пубертатний період — 13-18 років ;
• постпубертатний етап — від 18 років і старше.

Причини

Більшість проведених досліджень вказують на зв'язок СК-розвитку з хромосомними порушеннями, в результаті яких в чоловічому каріотипі з'являється додаткова Х-хромосома.

Така зміна кількості хромосом трапляється при їх нерозходженні на стадії розвитку зародка або на початковому етапі ембріогенезу.

Додаткова Х-хромосома має материнське походження в 40-45% випадків, а в 50-55% — батьківське. Вона не викликає патологічні відхилення при формуванні тестикул і геніталій. Однак її активність має негативним впливом на життєдіяльність зародкових клітин і сперматогенез.

Симптоми

У СК-пацієнтів до початку статевого розвитку симптоматиказвичайно виражена слабо. Нерідко такі хлопчики великого зростання, у них можуть бути довгі ноги, висока талія.

Для підліткового періоду характерно збільшення грудних залоз (гінекомастія). Причому гінекомастія у таких осіб двостороння, безболісна і зберігається протягом усього життя. Патогномонічною СК-симптомом вважається наявність невеликих щільних яєчок, але така клініка зустрічається не у всіх пацієнтів.

Протягом Постпубертатная періоду у пацієнтів з СК-патологією спостерігається андрогенний дефіцит. У них відбувається оволосіння лобка за жіночим типом, знижується потенція і статевий потяг, з'являється м'язова слабкість. Такі особи часто схильні до ожиріння, виникнення у них цукрового діабету, безпліддя.

У СК-хворих нерідко розвиваються соматичні відхилення у вигляді алопецій, катаракти, деформацій вушних раковин, вад серця. Вони можуть скаржитися на болі серця, загальну слабкість, запаморочення, пітливість. У багатьох з них знижений інтелект, присутні ознаки олігофренії.

Перераховані вище симптоматика потребує обов'язкової медичної оцінці. Для проходження профільного обстеження хворому слід записатися на прийом до ендокринолога.

Діагностика

Запідозрити СК-патологію можливо при виявленні специфічної клініки — маленькі і щільні яєчка, гінекомастія, абдомінальне ожиріння, висока талія.

Часто діагноз цієї недуги встановлюють при зверненні СК-хворих з приводу безпліддя. При обстеженні у них виявляють азооспермія, відібрана насіннєва рідина містить незначну кількість статевих клітин. Насінні канальці у таких чоловіків схильні до дегенерації і гіалінізаціі.

Специфічною ознакою СК-порушень служить гормональний дисбаланс, що виявляються за допомогою лабораторного аналізу сироватки крові. У СК-хворих реєструють зниження вмісту загального тестостерону (ТС) на тлі високої концентрації фолікулостимулюючого і лютеїнізуючого гормонів. 

Біохімічний аналіз крові виявляє значне перевищення концентрації глобуліну, що зв'язує статеві гормони при зниженні показників ТС-вільного.

Лікування

Формування лікувальної тактики здійснюється після проведення консультацій ендокринолога, андролога, терапевта.

У зв'язку з тим, що у переважної більшості (більше 75%) СК-пацієнтів виявляють гипогонадизм — їм призначається довічна замісна терапія з застосуванням ТС-препаратів. Для запобігання андрогенної недостатності таке лікування потрібно починати якомога раніше з використанням фармпрепаратів тривалої дії.

При правильно підібраною дозуванні терапія андрогенами забезпечує нормальний фізіологічний ТС-рівень і не викликає побічних ефектів.

ТС-терапія не усуває гинекомастию. Тому пацієнтам, яким вона заподіює занепокоєння, показано виконання мастектомії. Такі операції повинні виконуватися досвідченими пластичними хірургами.

Особи, які проходять курс замісної андрогенотерапію, повинні піддаватися моніторингу (раз на півроку) з використанням загального, біохімічного і гормонального аналізу крові.

Профілактика

Для профілактики СК-відхилень велике значення має своєчасна діагностика недуги. З цією метою всім чоловікам після досягнення 20-річного віку рекомендується проходження гормонального скринінгу.